ATG7(Autophagy Related Gene 7)是一种关键的自噬相关基因,属于ATG(Autophagy Related Genes)基因家族,该家族成员共同参与调控细胞自噬过程。自噬是细胞通过溶酶体降解受损细胞器或错误折叠蛋白质以维持稳态的重要机制。ATG7编码一种E1样泛素激活酶,其功能类似于泛素化系统中的E1酶,但特异性作用于自噬相关蛋白如LC3(Microtubule Associated Protein 1 Light Chain 3)和ATG12的共价结合过程。ATG7通过激活ATG12-ATG5复合物的形成以及LC3的脂化(即LC3-I转化为LC3-II),这对自噬体膜的形成和扩展至关重要。ATG7的作用位点主要位于自噬体前体结构(如隔离膜)上,其功能缺陷会导致自噬流中断。突变或表达异常可能引发多种疾病:ATG7功能丧失性突变与神经退行性疾病(如帕金森病、阿尔茨海默病)相关,因错误蛋白积累无法清除;同时该基因的异常表达也见于癌症,过表达可能促进肿瘤细胞在营养匮乏下的存活,而低表达则削弱细胞应激能力。在代谢方面,ATG7敲除小鼠表现出肝脂肪堆积和胰岛素抵抗,提示其参与代谢调控。若ATG7过表达,可能增强细胞清除毒性蛋白的能力,但过度自噬可能导致细胞凋亡;反之表达降低会引发自噬不足,加速衰老或肿瘤发生。ATG基因家族的共性在于均编码自噬核心 machinery 组分,多数通过蛋白-蛋白相互作用或脂化修饰调控自噬体形成。目前中文术语"自噬"(autophagy)的翻译已广泛认可,但需注意其与细胞凋亡(apoptosis)的区别。
This gene was identified based on homology to Pichia pastoris GSA7 and Saccharomyces cerevisiae APG7. In the yeast, the protein appears to be required for fusion of peroxisomal and vacuolar membranes. The protein shows homology to the ATP-binding and catalytic sites of the E1 ubiquitin activating enzymes. [provided by RefSeq, Jan 2009]
该基因是基于同源性的巴斯德毕赤酵母GSA7和酿酒酵母APG7识别。在酵母中,蛋白质似乎是必需的过氧化物酶体和液泡膜的融合。该蛋白质显示同源性的E1的泛素激活酶的ATP结合和催化位点。 [由RefSeq的,2009年1月提供]
ATG7基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ATG7基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| 4140 Regulation of autophagy [PATH:hsa04140] |
| 名称 |
|---|
| Adaptive Immune System |
| Antigen processing: Ubiquitination & Proteasome degradation |
| Class I MHC mediated antigen processing & presentation |
| Immune System |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Lethargy | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Weight decreased | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Lymphopenia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Anemia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Necrosis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| PARKINSON DISEASE, LATE-ONSET | 0.08 | 0 | 0 | MGD |
| MYELODYSPLASTIC SYNDROME | 0.08 | 0 | 0 | MGD |
| Huntington Disease | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Chronic progressive chorea | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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