ASS1 (argininosuccinate synthase 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ASS1
locus group:
protein-coding gene
location:
9q34.11
gene_family:
alias symbol:
CTLN1
alias name:
None
entrez id:
445
ensembl gene id:
ENSG00000130707
ucsc gene id:
uc004bzn.4
refseq accession:
NM_000050
hgnc_id:
HGNC:758
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

9q34.11
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ASS1（精氨酸琥珀酸合成酶1）是尿素循环中的关键酶，负责催化瓜氨酸和天冬氨酸合成精氨酸琥珀酸，这是尿素生成的重要步骤。该基因主要在肝脏中表达，其功能缺陷会导致尿素循环障碍，引发高氨血症，表现为呕吐、嗜睡甚至昏迷等神经系统症状。ASS1属于精氨酸琥珀酸合成酶家族，该家族成员均参与氮代谢，具有高度保守的活性位点结构。ASS1突变会导致精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症（Citrullinemia type I），这是一种常染色体隐性遗传病，患者体内氨积累，需严格限制蛋白质摄入并使用特殊药物治疗。ASS1过表达可能增强尿素循环效率，帮助清除过量氨，但过度激活可能干扰氮平衡；而表达降低则直接导致氨解毒能力下降。除代谢功能外，ASS1还参与一氧化氮合成和细胞增殖调控，其表达异常与某些癌症（如肝癌）进展相关。研究发现某些肿瘤中ASS1表达下调，可能通过影响精氨酸代谢促进肿瘤生长。该基因还可能与心血管疾病有关，因其产物参与血管舒张调节。ASS1基因治疗正在研究中，特别是针对遗传性尿素循环障碍。

The protein encoded by this gene catalyzes the penultimate step of the arginine biosynthetic pathway. There are approximately 10 to 14 copies of this gene including the pseudogenes scattered across the human genome, among which the one located on chromosome 9 appears to be the only functional gene for argininosuccinate synthetase. Mutations in the chromosome 9 copy of this gene cause citrullinemia. Two transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2012]

由该基因编码的蛋白质催化精氨酸生物合成途径的倒数第二个步骤。有此基因包括分散在人类基因组中，其中所述一个位于染色体9似乎是精氨琥珀酸合成酶的唯一功能基因的假基因的约10至14份。突变这个基因导致瓜氨酸的9号染色体拷贝。已发现了该基因编码的蛋白质相同的两个转录变异体。 [由RefSeq的，2012年8月提供]

OMIM数据库中对ASS1基因的介绍     Wikipedia数据库中对ASS1基因的介绍

基因序列

基因序列

ASS1基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

ASS1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4032       rs474330       rs476067       rs480313       rs486889       rs493389       rs502166       rs502901       rs504752       rs506626       rs506705       rs507351       rs529569       rs534737       rs540140       rs543048       rs544701      

基因表达

基因表达

ASS1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TACAATGAGGAGCTGGTGAG
59
TATTCCTTCAGCCTGAGGG
59
TAGACATCGAGGCCTTCAC
59
GCCAGAAACCGGTATACAC
58
CACAGGAAAGGTCATTGCTC
59
TTGCGTACTCCATCAGGTC
60
CAGATAAAGGTCATTGCTCCC
58
TTGCGTACTCCATCAGGTC
59
CCAGGTCTCTACACGAAGAC
60
CTCCAAGGAGGTGAACTCG
60
TTCATGTACCTGAACGAAGTC
58
CTCGTAGATACCTCGGGAC
59
TTCATGTACCTGAACGAAGTC
58
CTCGTAGATACCTCGGGAC
59
AGATAAAGGTCATTGCTCCCT
59
TTTGCGTACTCCATCAGGT
59
CTAATGGTTGTGGCTGAGG
58
TCTCGTAGATACCTCGGGA
58
CTCATGCACATCAGCTACG
58
CCTGGGTCTTCGTGTAGAG
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
HIF1A
ASS1
Activation
19934275
MYC
ASS1
Activation
19934275
SP4
ASS1
Activation
19934275

基因本体信息

ASS1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ASS1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000050
P00966 (UniProtKB)
IEA
GO:0000050
P00966 (UniProtKB)
IMP
GO:0000050
P00966 (UniProtKB)
TAS
GO:0000052
P00966 (UniProtKB)
IMP
GO:0000053
P00966 (UniProtKB)
IMP
GO:0001822
P00966 (UniProtKB)
IEA
GO:0001889
P00966 (UniProtKB)
IEA
GO:0004055
P00966 (UniProtKB)
IMP
GO:0005515
P00966 (UniProtKB)
IPI
GO:0005524
P00966 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
P00966 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
P00966 (UniProtKB)
TAS
GO:0005741
P00966 (UniProtKB)
IEA
GO:0005764
P00966 (UniProtKB)
IEA
GO:0005783
P00966 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
P00966 (UniProtKB)
TAS
GO:0006526
P00966 (UniProtKB)
IBA
GO:0006526
P00966 (UniProtKB)
IEA
GO:0006531
P00966 (UniProtKB)
IMP
GO:0006953
P00966 (UniProtKB)
IEA
GO:0007494
P00966 (UniProtKB)
IEA
GO:0007568
P00966 (UniProtKB)
IEA
GO:0007584
P00966 (UniProtKB)
IEA
GO:0010043
P00966 (UniProtKB)
IEA
GO:0010046
P00966 (UniProtKB)
IEA
GO:0015643
P00966 (UniProtKB)
IEA
GO:0016597
P00966 (UniProtKB)
IMP
GO:0032355
P00966 (UniProtKB)
IEA
GO:0042493
P00966 (UniProtKB)
IEA
GO:0042802
P00966 (UniProtKB)
IPI
GO:0042802
P00966 (UniProtKB)
IPI
GO:0042802
P00966 (UniProtKB)
IPI
GO:0043204
P00966 (UniProtKB)
IEA
GO:0044822
P00966 (UniProtKB)
IDA
GO:0045429
P00966 (UniProtKB)
IMP
GO:0060416
P00966 (UniProtKB)
IEA
GO:0060539
P00966 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
P00966 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P00966 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P00966 (UniProtKB)
IDA
GO:0070852
P00966 (UniProtKB)
IEA
GO:0071222
P00966 (UniProtKB)
IEA
GO:0071230
P00966 (UniProtKB)
IEA
GO:0071242
P00966 (UniProtKB)
IEA
GO:0071320
P00966 (UniProtKB)
IEA
GO:0071346
P00966 (UniProtKB)
IEA
GO:0071356
P00966 (UniProtKB)
IEA
GO:0071377
P00966 (UniProtKB)
IEA
GO:0071400
P00966 (UniProtKB)
IEA
GO:0071418
P00966 (UniProtKB)
IEA
GO:0071499
P00966 (UniProtKB)
IMP
GO:0071549
P00966 (UniProtKB)
IEA
GO:1903038
P00966 (UniProtKB)
IMP
GO:0004055
Q5T6L5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
Q5T6L5 (UniProtKB)
IEA
GO:0006526
Q5T6L5 (UniProtKB)
IEA
GO:0004055
Q5T6L6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
Q5T6L6 (UniProtKB)
IEA
GO:0006526
Q5T6L6 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ASS1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Citrullinemia 0.454396351 48 26 BeFree_CLINVAR_CTD_human_LHGDN_MGD_UNIPROT
Diabetic Angiopathies 0.12 1 0 CTD_human
Liver Cirrhosis, Experimental 0.08 1 0 RGD
Liver Failure 0.08 1 0 RGD
Hyperoxia 0.08 1 0 RGD
Diabetes Mellitus, Experimental 0.08 1 0 RGD
Acute-Phase Reaction 0.08 1 0 RGD
Anoxia 0.08 1 0 RGD
Hyperammonemia 0.08 1 0 RGD
Endotoxemia 0.08 1 0 RGD

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2