ASPN (asporin)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ASPN
locus group:
protein-coding gene
location:
9q22.31
gene_family:
Small leucine-rich repeat proteoglycans
alias symbol:
FLJ20129|SLRR1C|PLAP-1
alias name:
asporin proteoglycan
entrez id:
54829
ensembl gene id:
ENSG00000106819
ucsc gene id:
uc004ase.3
refseq accession:
NM_017680
hgnc_id:
HGNC:14872
approved reserved:
2001-03-21

基因染色体位置

基因染色体位置

9q22.31
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ASPN（Asporin）是一种细胞外基质蛋白，属于富含亮氨酸的小分子蛋白聚糖（SLRP，Small Leucine-Rich Proteoglycans）基因家族成员。该家族共性在于其核心蛋白结构含有重复的亮氨酸富集模体（LRR，Leucine-Rich Repeat），能够与胶原纤维等细胞外基质成分相互作用，参与组织结构的维持、细胞信号传导及调控生长因子活性。ASPN本身不携带糖胺聚糖链（与多数SLRP不同），其显著特征是通过N端的天冬氨酸（D）重复序列（多态性区域）结合并负向调节TGF-β（转化生长因子-β）等生长因子，从而影响组织修复、炎症反应及细胞分化。 ASPN主要在软骨、牙周韧带、骨骼等结缔组织中表达，其核心功能包括调控细胞外基质稳态（如抑制胶原纤维过度沉积）和参与骨关节发育。在骨关节炎（OA）中，ASPN过表达会增强对TGF-β的抑制，导致软骨修复能力下降，加速软骨退化；其基因多态性（如D14等位基因）与OA易感性显著相关。此外，ASPN在肿瘤（如乳腺癌、前列腺癌）中可能通过促进上皮-间质转化（EMT）增强转移能力，而在牙周炎中则可能加剧炎症反应。 若ASPN表达异常，高表达会过度抑制TGF-β信号通路，影响组织再生（如软骨损伤修复延迟）或促进纤维化疾病（如肺纤维化）；低表达则可能导致TGF-β活性失控，引发异常细胞增殖或自身免疫反应。ASPN的突变（如D-repeat长度变异）可能改变其与TGF-β的亲和力，进而影响疾病进程。例如，较短的D-repeat变异体与更高的OA风险相关。 总结而言，ASPN作为SLRP家族的特殊成员，通过调控生长因子微环境参与多种病理生理过程，其表达水平或结构变异与骨关节疾病、肿瘤进展及纤维化疾病密切相关。研究ASPN的机制可为相关疾病的靶向治疗提供新思路。

This gene encodes a cartilage extracellular protein that is member of the small leucine-rich proteoglycan family. The encoded protein may regulate chondrogenesis by inhibiting transforming growth factor-beta 1-induced gene expression in cartilage. This protein also binds collagen and calcium and may induce collagen mineralization. Polymorphisms in the aspartic acid repeat region of this gene are associated with a susceptibility to osteoarthritis, and also with intervertebral disc disease. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, Jul 2014]

该基因编码的软骨细胞外蛋白质，它是小富含亮氨酸的蛋白多糖家族的新成员。所编码的蛋白质可通过在软骨抑制转化生长因子-β1诱导的基因表达调节软骨形成。这种蛋白也结合胶原蛋白和钙，并可能诱发胶原矿化。在该基因的天冬氨酸重复区域多态性与易感性骨关节炎相关联，并且还与椎间盘疾病。在多个转录变异体这种基因的结果选择性剪接。[由RefSeq的，2014年7月提供]

OMIM数据库中对ASPN基因的介绍     Wikipedia数据库中对ASPN基因的介绍

基因序列

基因序列

ASPN基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

ASPN基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs8067       rs331377       rs1175604       rs1175605       rs1924243       rs1924244       rs2147058       rs2181712       rs3174352       rs3739606       rs3780348       rs3780349       rs4744132       rs4744133       rs4744134       rs7031567       rs7033979      

基因表达

基因表达

ASPN基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GATCTGTTTCCAATGTGTCCA
59
GACTGAGGTCAAACCTAAATCTG
59
AAGAACTACAAAGGCTGGG
57
TCACACGTGGTATGTTAGC
58
TAATAATGGGATAGAGCCAGGG
59
GGAAGATTATCTTTAGGAACTGAGG
59
TTGATCTGTTTCCAATGTGTCC
59
CTGAGGTCAAACCTAAATCTGAG
59
ACAAAGAACTACAAAGGCTGG
59
CACGTGGTATGTTAGCAAGAC
59
AATAATGGGATAGAGCCAGGG
59
GGAAGATTATCTTTAGGAACTGAGG
59
TGATCTGTTTCCAATGTGTCC
59
ACTGAGGTCAAACCTAAATCTG
58
TACAAAGAACTACAAAGGCTGG
59
ACGTGGTATGTTAGCAAGAC
58
ATAATGGGATAGAGCCAGGG
59
GGAAGATTATCTTTAGGAACTGAGG
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
SP1
ASPN
Unknown
21528154

基因本体信息

ASPN基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ASPN基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005509
Q5TBF2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005518
Q5TBF2 (UniProtKB)
IEA
GO:0004860
Q9BXN1 (UniProtKB)
IBA
GO:0005509
Q9BXN1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005518
Q9BXN1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005578
Q9BXN1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q9BXN1 (UniProtKB)
IBA
GO:0006469
Q9BXN1 (UniProtKB)
IBA
GO:0019221
Q9BXN1 (UniProtKB)
IBA
GO:0030282
Q9BXN1 (UniProtKB)
IDA
GO:0030512
Q9BXN1 (UniProtKB)
IDA
GO:0046426
Q9BXN1 (UniProtKB)
IBA
GO:0070171
Q9BXN1 (UniProtKB)
ISS
GO:0031012
Q9BXN1 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ASPN基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Degenerative polyarthritis 0.156891145 27 1 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Keloid 0.12 1 0 CTD_human
Intervertebral disc disorder 0.12 0 0 CTD_human
Osteoarthritis, Knee 0.011996981 11 0 BeFree_GAD_LHGDN
Ankylosing spondylitis 0.002638474 1 0 BeFree_GAD
Osteochondritis 0.002367032 1 0 GAD
Osteoarthritis of hip 0.000814326 3 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of stomach 0.000542884 2 0 BeFree
Stomach Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2