ASNS (asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing))

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ASNS
locus group:
protein-coding gene
location:
7q21.3
gene_family:
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
440
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ENSG00000070669
ucsc gene id:
uc003uou.5
refseq accession:
NM_001673|NM_183356
hgnc_id:
HGNC:753
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

7q21.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ASNS（天冬酰胺合成酶）基因位于人类第7号染色体上，编码天冬酰胺合成酶（ASNS），这是一种负责催化天冬氨酸和谷氨酰胺合成天冬酰胺的酶。天冬酰胺是一种非必需氨基酸，在蛋白质合成和细胞代谢中起重要作用，尤其在快速增殖的细胞（如癌细胞）中需求较高。ASNS的主要作用位点是细胞质，其表达受氨基酸饥饿和应激条件（如内质网应激）的调控，通过ATF4和ATF6等转录因子激活。ASNS的功能对维持细胞内氨基酸平衡至关重要，尤其在缺乏外源性天冬酰胺时，它通过内源性合成支持细胞存活。ASNS突变可能导致酶活性丧失或降低，影响天冬酰胺的合成，进而干扰蛋白质代谢和细胞增殖，严重时可能引发神经发育异常或代谢疾病。ASNS过表达常见于多种癌症（如白血病、肝癌和乳腺癌），与肿瘤细胞的耐药性和增殖能力增强相关，因其帮助癌细胞在营养匮乏条件下存活。相反，ASNS表达降低可能导致细胞对氨基酸饥饿敏感，尤其在缺乏天冬酰胺的环境中会触发凋亡。ASNS属于天冬酰胺合成酶基因家族，该家族成员在氨基酸代谢中具有保守功能，通常响应应激信号并参与维持细胞内氨基酸稳态。研究还发现ASNS与某些神经系统疾病（如自闭症）相关，可能因其影响神经递质合成或神经元代谢。此外，ASNS的表达水平可作为癌症预后标志物或治疗靶点，抑制其活性可能增强化疗效果。

The protein encoded by this gene is involved in the synthesis of asparagine. This gene complements a mutation in the temperature-sensitive hamster mutant ts11, which blocks progression through the G1 phase of the cell cycle at nonpermissive temperature. Alternatively spliced transcript variants have been described for this gene. [provided by RefSeq, May 2010]

由该基因编码的蛋白质是参与天冬酰胺的合成。这种基因通过在非允许温度在细胞周期的G1期补充了温度敏感仓鼠突变TS11的突变，其阻断进展。可变剪接转录物变体已被用于这个基因说明。 [由RefSeq的，2010年5月提供]

OMIM数据库中对ASNS基因的介绍     Wikipedia数据库中对ASNS基因的介绍

基因序列

基因序列

ASNS基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ASNS基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1017070       rs1049674       rs1049677       rs1140424       rs1974562       rs1986082       rs2070159       rs2074891       rs2237287       rs2237288       rs2237289       rs2302088       rs2394741       rs3735557       rs3757674       rs3757675       rs3757676      

基因表达

基因表达

ASNS基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCATAAGAAGATGCAACAGCA
59
CCTCCTTTGTCATAAAGATGAAGG
60
TTTCACAAGGCTCCTTCTC
57
GATCTAGAAATGGGACTCTCAG
58
AGAGTGAGAGGCTTCTGAG
58
CTCAGTTCAAGACCATGGG
58
CCATAAGAAGATGCAACAGCA
59
CCTCCTTTGTCATAAAGATGAAGG
60
TTTCACAAGGCTCCTTCTC
57
GATCTAGAAATGGGACTCTCAG
58
TTTCACAAGGCTCCTTCTC
57
GATCTAGAAATGGGACTCTCAG
58
GTGACTTGCTGAGCAAACC
60
CAATCATCACTGCCAAACAG
58
GTAGAGATACATATGGAGTCAGAC
58
GTAACAAGACCTTTAGCTTCTG
57
GATAGCGTGGTGATCTTCTC
58
TCCCTCTCCAATCCTTGTG
59
GTGACTTGCTGAGCAAACC
60
CAATCATCACTGCCAAACAG
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
ATF3
ASNS
Activation
12881527
ATF3
ASNS
Unknown
15385533
ATF4
ASNS
Activation
11960987; 16164412; 17276738
ATF4
ASNS
Unknown
15385533; 23403946
CEBPB
ASNS
Unknown
15385533
DDIT3
ASNS
Repression
18940792
WWTR1
ASNS
Repression
22470139

基因本体信息

ASNS基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ASNS基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004066
F8WEJ5 (UniProtKB)
IEA
GO:0006529
F8WEJ5 (UniProtKB)
IEA
GO:0001889
P08243 (UniProtKB)
IEA
GO:0004066
P08243 (UniProtKB)
IDA
GO:0004066
P08243 (UniProtKB)
EXP
GO:0004066
P08243 (UniProtKB)
IDA
GO:0004066
P08243 (UniProtKB)
IDA
GO:0004066
P08243 (UniProtKB)
IDA
GO:0004066
P08243 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
P08243 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P08243 (UniProtKB)
IPI
GO:0005524
P08243 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
P08243 (UniProtKB)
IBA
GO:0005829
P08243 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P08243 (UniProtKB)
TAS
GO:0006529
P08243 (UniProtKB)
IC
GO:0006529
P08243 (UniProtKB)
IDA
GO:0006541
P08243 (UniProtKB)
IBA
GO:0008652
P08243 (UniProtKB)
TAS
GO:0009416
P08243 (UniProtKB)
IEA
GO:0009612
P08243 (UniProtKB)
IEA
GO:0009636
P08243 (UniProtKB)
IEA
GO:0031427
P08243 (UniProtKB)
IEA
GO:0032354
P08243 (UniProtKB)
IEA
GO:0032870
P08243 (UniProtKB)
IEA
GO:0036499
P08243 (UniProtKB)
TAS
GO:0042149
P08243 (UniProtKB)
IDA
GO:0042803
P08243 (UniProtKB)
IBA
GO:0043066
P08243 (UniProtKB)
IMP
GO:0043200
P08243 (UniProtKB)
IEA
GO:0045931
P08243 (UniProtKB)
IDA
GO:0048037
P08243 (UniProtKB)
IEA
GO:0070981
P08243 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ASNS基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
ASPARAGINE SYNTHETASE DEFICIENCY 0.36 1 5 CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT
Lipoidosis 0.12 1 0 CTD_human
Liver carcinoma 0.080542884 3 0 BeFree_RGD
Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma 0.008163119 11 0 BeFree_LHGDN
ovarian neoplasm 0.0054487 2 0 LHGDN
Acute lymphocytic leukemia 0.003257302 12 0 BeFree
leukemia 0.002171535 8 0 BeFree
Leukemia, Lymphocytic, Acute, L1 0.002171535 8 0 BeFree
Ovarian Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of ovary 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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