ASH1L (ASH1 like histone lysine methyltransferase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ASH1L
locus group:
protein-coding gene
location:
1q22
gene_family:
PHD finger proteins|Lysine (K)-specific methyltransferases
alias symbol:
huASH1|ASH1|ASH1L1|KMT2H
alias name:
None
entrez id:
55870
ensembl gene id:
ENSG00000116539
ucsc gene id:
uc001fkt.4
refseq accession:
NM_018489
hgnc_id:
HGNC:19088
approved reserved:
2003-08-06

基因染色体位置

基因染色体位置

1q22
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ASH1L（Absent, Small, or Homeotic-Like 1）基因属于Trithorax组（TrxG）基因家族，该家族主要参与染色质重塑和基因表达的调控，通过维持组蛋白甲基化修饰（如H3K4me3）来激活靶基因的转录。ASH1L编码一种组蛋白甲基转移酶，其核心功能是通过催化组蛋白H3第4位赖氨酸（H3K4）的单甲基化和三甲基化，调控发育相关基因（尤其是同源盒基因）的表达，从而影响细胞分化、胚胎发育和神经系统功能。其主要作用位点包括染色质开放区域，通过与COMPASS-like复合物相互作用实现表观遗传调控。突变或功能缺失可能导致ASH1L酶活性降低，破坏靶基因的激活，与多种疾病相关，如自闭症谱系障碍（ASD）、智力障碍和癌症（如白血病）。ASH1L单倍剂量不足（表达降低）会损害神经突触可塑性，引发认知和行为异常；而过表达可能通过异常激活原癌基因促进肿瘤发生。在基因家族层面，TrxG成员（如MLL、SETD1A）均通过对抗Polycomb抑制复合物（PRC）的沉默作用，维持发育基因的持续表达。ASH1L的独特之处在于其较长的N端区域包含AT钩结构域，可特异性识别AT-richDNA序列，这可能赋予其对特定靶基因（如HOX基因簇）的选择性调控能力。

This gene encodes a member of the trithorax group of transcriptional activators. The protein contains four AT hooks, a SET domain, a PHD-finger motif, and a bromodomain. It is localized to many small speckles in the nucleus, and also to cell-cell tight junctions. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码的trithorax组转录激活的成员。该蛋白包含四个AT钩，一个SET结构域，PHD指基序，和一个溴区。它被定位于许多小的斑点在细胞核中，并且还向细胞 - 细胞紧密连接。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ASH1L基因的介绍     Wikipedia数据库中对ASH1L基因的介绍

基因序列

基因序列

ASH1L基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ASH1L基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs367329       rs518584       rs518612       rs678692       rs2482903       rs6673172       rs6687188       rs12403379       rs12403380       rs34869594       rs57956370       rs60424986       rs61812107       rs75003101       rs112672962       rs112818849       rs112892897      

基因表达

基因表达

ASH1L基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAGGAGTTCAGGAACAGGA
59
TCACCATCCCACTATCCAG
58
GTGACAAGTGCATGGTATGG
59
GTCACACTGCTCACAAAGG
59
TTAAGCACCCAAGGAAAGC
58
ACAGAGTAAGACTCCATTCGT
59
TCACTGGTTACTATAAGACAGTGG
60
GCCCATAGTACTTCTCAGCA
59
CGCATTGAGAAGCTTTGGA
59
AATAATGGTGACCAAAGGCA
58
GGAGCACTACCTTTGTGAG
58
GATCATGGGAACCTCCCTG
60
AAAGCAGGGCTGTATTCTG
58
GATACTTTCCAACATGAATGGG
58
GATGGGAATATCAAGTCTGATGTC
59
CAACCGTCTTGTTCGAACAG
60
GATTGTATGGGAGTGAACTCAG
59
GGTCATACTCCCTGTCCAC
59
GATTGTATGGGAGTGAACTCAG
59
GTCATACTCCCTGTCCACAG
60

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
ASH1L
TGFB1
Unknown
22488473
ASH1L
TIMP1
Unknown
22488473

基因本体信息

ASH1L基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ASH1L基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0008270
H0YI82 (UniProtKB)
IEA
GO:0002674
Q9NR48 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
Q9NR48 (UniProtKB)
IEA
GO:0003682
Q9NR48 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
Q9NR48 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q9NR48 (UniProtKB)
IDA
GO:0005694
Q9NR48 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
Q9NR48 (UniProtKB)
IDA
GO:0005794
Q9NR48 (UniProtKB)
IDA
GO:0005923
Q9NR48 (UniProtKB)
IEA
GO:0006323
Q9NR48 (UniProtKB)
TAS
GO:0006366
Q9NR48 (UniProtKB)
TAS
GO:0007267
Q9NR48 (UniProtKB)
TAS
GO:0008270
Q9NR48 (UniProtKB)
IEA
GO:0032635
Q9NR48 (UniProtKB)
IEA
GO:0042800
Q9NR48 (UniProtKB)
IEA
GO:0043124
Q9NR48 (UniProtKB)
IEA
GO:0043409
Q9NR48 (UniProtKB)
IEA
GO:0045944
Q9NR48 (UniProtKB)
IEA
GO:0046975
Q9NR48 (UniProtKB)
IDA
GO:0051568
Q9NR48 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
Q9NR48 (UniProtKB)
IDA
GO:0097676
Q9NR48 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ASH1L基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Malignant neoplasm of lung 0.001628651 6 0 BeFree
Carcinoma of lung 0.001628651 6 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000814326 3 0 BeFree
Small cell carcinoma of lung 0.000542884 2 0 BeFree
Thyroid Gland Follicular Adenoma 0.000271442 1 0 BeFree
Fibrosis, Liver 0.000271442 1 0 BeFree
Neuroblastoma 0.000271442 1 0 BeFree
Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral 0.000271442 1 0 BeFree
Squamous cell carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Central neuroblastoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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