ASB5 (ankyrin repeat and SOCS box containing 5)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ASB5
locus group:
protein-coding gene
location:
4q34.2
gene_family:
Ankyrin repeat domain containing
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
140458
ensembl gene id:
ENSG00000164122
ucsc gene id:
uc003iuq.3
refseq accession:
NM_080874
hgnc_id:
HGNC:17180
approved reserved:
2001-12-05

基因染色体位置

基因染色体位置

4q34.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ASB5（Ankyrin repeat and SOCS box containing 5）属于ASB基因家族，该家族的特征是含有锚蛋白重复序列（ankyrin repeat）和SOCS盒（SOCS box）结构域。锚蛋白重复序列介导蛋白质相互作用，而SOCS盒参与泛素-蛋白酶体系统（ubiquitin-proteasome system），调控蛋白质降解。ASB家族成员通常作为E3泛素连接酶的适配子，标记特定靶蛋白使其被降解。ASB5的具体功能尚未完全明确，但研究表明它可能在肌肉发育、血管生成和能量代谢中发挥作用。其表达产物通过泛素化修饰影响下游信号通路，如可能调控胰岛素信号或HIF-1α（缺氧诱导因子）通路。主要作用位点包括骨骼肌、心脏和血管内皮细胞。ASB5突变可能导致其泛素连接酶活性异常，进而影响靶蛋白稳定性，例如与肌肉萎缩或代谢紊乱相关。某些研究发现ASB5过表达可能抑制血管生成，而低表达可能加剧缺血性疾病中的血管损伤。在疾病关联方面，ASB5的异常表达与糖尿病、心血管疾病和某些癌症（如乳腺癌）的进展有关。基因家族共性上，ASB成员均通过SOCS盒与Elongin B/C复合体结合，形成E3泛素连接酶复合物，选择性降解底物蛋白。若ASB5过表达，可能过度降解其靶蛋白（如促血管生成因子），导致组织修复障碍；反之低表达可能积累有害蛋白，如促炎因子。目前研究仍在探索其精确机制，部分中文文献将SOCS box译为"细胞因子信号抑制物盒"，但更常用音译"SOCS盒"以区分其他功能域。

The protein encoded by this gene is a member of the ankyrin repeat and SOCS box-containing (ASB) family of proteins. They contain ankyrin repeat sequence and SOCS box domain. The SOCS box serves to couple suppressor of cytokine signalling (SOCS) proteins and their binding partners with the elongin B and C complex, possibly targeting them for degradation. Multiple alternatively spliced transcript variants have been described for this gene but their full length sequences are not known. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是锚蛋白重复和蛋白质SOCS含盒（ASB）家族的一个成员。它们含有锚蛋白重复序列??和SOCS盒域。该SoC盒用于细胞因子信号（SOCS）的蛋白质，并与elongin B和C复杂的绑定合作伙伴，可能针对他们的降解抑制夫妇。多个可变剪接转录物变体已有描述为这种基因，但它们的全长序列是未知的。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ASB5基因的介绍     Wikipedia数据库中对ASB5基因的介绍

基因序列

基因序列

ASB5基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ASB5基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs922847       rs922848       rs922849       rs988003       rs1037487       rs1038324       rs1351632       rs1377840       rs1384437       rs1384438       rs1454165       rs1454166       rs1454167       rs1564617       rs1564618       rs1564619       rs1825232      

基因表达

基因表达

ASB5基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCCCAATTTCCAGGACCAG
59
TAATTGTTGAGCAAACGGCC
60
ATTTGGCAGTAACAGGTTCC
59
GTTCTCAGAGCAAGAAGGC
59
GTTGGAATAAAGAACAGCAGG
58
CTTGCTGCTTCATGTAGTGG
59
TTGGAATAAAGAACAGCAGGG
59
ACTTGCTGCTTCATGTAGTG
59
CTGACCAGTCAAGGTTCCT
59
AATGTTCTCAGAGCAAGAAGG
58
TAACCCAAGGACAAGGTTCC
60
GGGTGACATGGTCTAAGGT
59
TAACCTTAGACCATGTCACCC
59
TGCATTTACATTAGCTCCTGC
59
TAACCCAAGGACAAGGTTCC
60
ACATGGTCTAAGGTTACTGCA
59
TTTGGCAGTAACAGGTTCC
58
TGTTCTCAGAGCAAGAAGG
57
CAATTTCCAGGACCAGCTG
59
GATAATTGTTGAGCAAACGGC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ASB5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ASB5基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005622
Q8WWX0 (UniProtKB)
IEA
GO:0016567
Q8WWX0 (UniProtKB)
IEA
GO:0035556
Q8WWX0 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ASB5基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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