ASB4 (ankyrin repeat and SOCS box containing 4)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ASB4
locus group:
protein-coding gene
location:
7q21.3
gene_family:
Ankyrin repeat domain containing
alias symbol:
ASB-4
alias name:
None
entrez id:
51666
ensembl gene id:
ENSG00000005981
ucsc gene id:
uc011kij.3
refseq accession:
NM_016116
hgnc_id:
HGNC:16009
approved reserved:
2001-06-29

基因染色体位置

基因染色体位置

7q21.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ASB4（Ankyrin repeat and SOCS box containing 4）属于ASB基因家族，该家族成员均包含锚蛋白重复序列（ankyrin repeat）和SOCS盒（SOCS box）两个保守结构域。锚蛋白重复序列介导蛋白质相互作用，而SOCS盒参与泛素-蛋白酶体系统（一种细胞内蛋白质降解途径），因此ASB家族基因通常作为E3泛素连接酶的适配体，调控靶蛋白的稳定性。ASB4主要在胎盘、血管内皮细胞和胚胎组织中表达，其蛋白产物通过泛素化修饰（给靶蛋白添加泛素标记以促使其降解）负调控血管生成相关信号通路（如VEGF和Notch通路），从而影响血管发育。研究发现ASB4基因敲除小鼠会出现胎盘血管异常增生，而过表达则抑制血管形成，表明其对血管稳态具有关键调控作用。该基因突变可能导致胎盘功能不全或子痫前期（妊娠期高血压疾病），但具体机制尚不明确。ASB4还与肿瘤血管生成相关，其低表达可能促进肿瘤血管过度生长。ASB基因家族的共性是通过SOCS盒招募泛素化复合物，靶向降解特定信号分子，进而参与细胞增殖、分化及免疫调节等过程。例如家族成员ASB2通过降解肌球蛋白影响肌肉分化。ASB4的异常表达可能干扰血管生成因子的平衡，如降低VEGFR2（血管内皮生长因子受体2）的稳定性，进而影响下游PI3K/AKT和ERK信号通路（控制细胞存活和增殖的关键通路）。目前ASB4的精确靶蛋白尚未完全阐明，研究提示其可能通过调控HIF-1α（缺氧诱导因子）或Notch1（决定细胞命运的跨膜受体）影响血管发育。由于ASB4在血管生成中的双向调节特性，它被认为是抗肿瘤血管治疗或胎盘相关疾病的潜在靶点，但需注意过度抑制可能引发缺血性副作用。

The protein encoded by this gene is a member of the ankyrin repeat and SOCS box-containing (ASB) family of proteins. They contain ankyrin repeat sequence and SOCS box domain. The SOCS box serves to couple suppressor of cytokine signalling (SOCS) proteins and their binding partners with the elongin B and C complex, possibly targeting them for degradation. Multiple alternatively spliced transcript variants have been described for this gene but some of the full length sequences are not known. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是锚蛋白重复和蛋白质SOCS含盒（ASB）家族的一个成员。它们含有锚蛋白重复序列??和SOCS盒域。该SoC盒用于细胞因子信号（SOCS）的蛋白质，并与elongin B和C复杂的绑定合作伙伴，可能针对他们的降解抑制夫妇。多个可变剪接转录物变体已有描述为这种基因，但一些全长序列是未知的。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ASB4基因的介绍     Wikipedia数据库中对ASB4基因的介绍

基因序列

基因序列

ASB4基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ASB4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs342       rs43060       rs43061       rs43062       rs43063       rs43064       rs43065       rs43066       rs43067       rs43068       rs43069       rs731910       rs737902       rs757035       rs763464       rs763465       rs1015882      

基因表达

基因表达

ASB4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CGATGATGACTTGGAGAAATACTG
60
TGCATGAGAGTCCTTGGAG
59
ATAAACAAGGTTACTGGTTGCC
59
CATGGCCAAACAAGACAGAG
60
ATAAACAAGGTTACTGGTTGCC
59
CATGGCCAAACAAGACAGAG
60
GAAACACTCAGGGTTACTGG
58
ATGGCCAAACAAGACAGAG
58
AAACACTCAGGGTTACTGGT
59
ATGGCCAAACAAGACAGAG
58
TAAACAAGGTTACTGGTTGCC
59
CATGGCCAAACAAGACAGAG
60
TAAACAAGGTTACTGGTTGCC
59
CATGGCCAAACAAGACAGAG
60
CACAGTTCCATAAGGTGATACAG
59
TGATGTGTTCATAGGCATTGAC
59
TAAACAAGGTTACTGGTTGCC
59
ATGGCCAAACAAGACAGAG
58
TCAATGCCTATGAACACATCAG
59
AATCCCAGTATTTCTCCAAGTC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ASB4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ASB4基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0031462
Q9Y574 (UniProtKB)
IDA
GO:0031466
Q9Y574 (UniProtKB)
IDA
GO:0031625
Q9Y574 (UniProtKB)
IEA
GO:0035556
Q9Y574 (UniProtKB)
IEA
GO:0051865
Q9Y574 (UniProtKB)
IEA
GO:0061630
Q9Y574 (UniProtKB)
IEA
GO:2001214
Q9Y574 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ASB4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Carcinogenesis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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