ASAP3 (ArfGAP with SH3 domain, ankyrin repeat and PH domain 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ASAP3
locus group:
protein-coding gene
location:
1p36.12
gene_family:
ArfGAPs|Ankyrin repeat domain containing|Pleckstrin homology domain containing
alias symbol:
FLJ20199|UPLC1|CENTB6
alias name:
centaurin, beta 6
entrez id:
55616
ensembl gene id:
ENSG00000088280
ucsc gene id:
uc001bha.3
refseq accession:
NM_017707
hgnc_id:
HGNC:14987
approved reserved:
2001-03-27

基因染色体位置

基因染色体位置

1p36.12
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ASAP3（ArfGAP with SH3 domain, ankyrin repeat and PH domain 3）属于ASAP基因家族，该家族成员均含有SH3结构域（介导蛋白间相互作用）、锚蛋白重复序列（参与蛋白结合）和PH结构域（结合磷脂，定位细胞膜），主要功能是作为ADP-核糖基化因子GTP酶激活蛋白（ArfGAP），通过水解Arf蛋白结合的GTP调控囊泡运输和细胞骨架重组。ASAP3在肝脏、免疫细胞和某些肿瘤中高表达，其表达产物通过调控Arf1/Arf6的活性影响内体分选、细胞迁移和信号转导。该基因突变可能导致Arf蛋白持续活化，引发内质网应激或细胞极性异常，与肝癌、乳腺癌转移相关。过表达时会增强肿瘤细胞侵袭性，促进EMT（上皮-间质转化，一种促转移的细胞程序），同时抑制自噬（细胞清除受损成分的过程）；而敲低表达会阻碍生长因子受体（如EGFR）的内吞循环，减弱PI3K-AKT通路信号。ASAP家族共性是通过PH结构域感知膜磷脂变化，协同SH3域招募效应蛋白（如Src激酶）来动态调控膜运输。目前研究发现ASAP3的PH结构域多态性可能影响其对磷脂酰肌醇（PIP2/PIP3）的结合效率，进而改变细胞迁移能力。

This gene encodes a member of a subfamily of ADP-ribosylation factor(Arf) GTPase-activating proteins that contain additional ankyrin repeat and pleckstrin homology domains. The Arf GAP domain of this protein catalyzes the hydrolysis of GTP bound to Arf proteins. The encoded protein promotes cell differentiation and migration and has been implicated in cancer cell invasion. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2009]

这个基因编码包含附加锚蛋白重复序列??和pleckstrin同源域ADP-核糖基化因子（ARF）GTP酶激活蛋白质的亚家族的一个成员。这种蛋白质的Arf的GAP域催化GTP的结合于Arf的蛋白质的水解。所编码的蛋白质促进细胞分化和迁移，并在癌细胞侵袭有牵连。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2009年1月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ASAP3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs479794       rs487859       rs490613       rs504145       rs534417       rs542257       rs565237       rs577345       rs578068       rs612177       rs651224       rs652715       rs654170       rs685059       rs686309       rs876583       rs909537      

基因表达

基因表达

ASAP3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCAGATTCAGCTCCGAGAG
59
CATCTCCTTCAGTGATGCC
58
TAGGATTACAGGCGTGAGC
59
GTCTCCTTCCAAGATCTCTGG
60
GTACCACTTTCAGGCAGAG
58
TGTTCTGCAACACTGACAC
59
AGGGCCACTTATAACCCAC
59
TTCTTCAGGTGCCACTCTG
60
CTCATCAAGTTCTTCCACGC
59
CTGATGGAGTGCATGTACTG
59
GTTAGGATTACAGGCGTGAG
58
TCCTTCCAAGATCTCTGGG
58
TCAGATTCAGCTCCGAGAG
59
ATCTCCTTCAGTGATGCCA
58
TCATCAAGTTCTTCCACGC
58
CTGATGGAGTGCATGTACTG
59
TACCACTTTCAGGCAGAGG
59
TGTTCTGCAACACTGACAC
59
GGCCACTTATAACCCACCT
59
AGTTCTTCAGGTGCCACTC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ASAP3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ASAP3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005096
A0A087X0Y5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005925
A0A087X0Y5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016477
A0A087X0Y5 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
A0A087X0Y5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005096
H0YE36 (UniProtKB)
IEA
GO:0005925
H0YE36 (UniProtKB)
IEA
GO:0016477
H0YE36 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
H0YE36 (UniProtKB)
IEA
GO:0005096
H0YER8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005925
H0YER8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016477
H0YER8 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
H0YER8 (UniProtKB)
IEA
GO:0001726
Q8TDY4 (UniProtKB)
IDA
GO:0005096
Q8TDY4 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
Q8TDY4 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8TDY4 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8TDY4 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8TDY4 (UniProtKB)
IPI
GO:0005737
Q8TDY4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005925
Q8TDY4 (UniProtKB)
IDA
GO:0016477
Q8TDY4 (UniProtKB)
IMP
GO:0043547
Q8TDY4 (UniProtKB)
IDA
GO:0046872
Q8TDY4 (UniProtKB)
IEA
GO:0051492
Q8TDY4 (UniProtKB)
IMP
GO:0005096
V9GY49 (UniProtKB)
IEA
GO:0005925
V9GY49 (UniProtKB)
IEA
GO:0016477
V9GY49 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
V9GY49 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ASAP3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Liver carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Secondary malignant neoplasm of lymph node 0.000271442 1 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000271442 1 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Glioblastoma 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of lung 0.000271442 1 0 BeFree
Non-Small Cell Lung Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Carcinoma of lung 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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电话： 0531-88819269

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