ART4 (ADP-ribosyltransferase 4 (inactive) (Dombrock blood group))

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ART4
locus group:
protein-coding gene
location:
12p12.3
gene_family:
Blood group antigens|CD molecules
alias symbol:
DOK1|CD297|ARTC4
alias name:
NAD(+)--protein-arginine ADP-ribos…
entrez id:
420
ensembl gene id:
ENSG00000111339
ucsc gene id:
uc001rcl.2
refseq accession:
NM_021071
hgnc_id:
HGNC:726
approved reserved:
1998-05-11

基因染色体位置

基因染色体位置

12p12.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ART4（ADP-核糖基转移酶4）属于ART基因家族，也称为ADP-核糖基转移酶家族，该家族成员主要参与蛋白质的ADP-核糖基化修饰，这是一种重要的翻译后修饰，影响蛋白质功能、信号传导和DNA修复等过程。ART4基因编码的蛋白质是一种糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚定的细胞表面蛋白，主要表达于红细胞和某些免疫细胞表面，其生物学功能包括参与细胞间识别和免疫调节。ART4蛋白也被称为Dombrock血型系统的主要抗原（Do抗原），在输血医学中具有重要意义，其多态性可能导致输血反应或新生儿溶血病。ART4基因突变可能影响其表达或蛋白功能，导致Dombrock血型抗原的改变，进而影响输血相容性。此外，ART4在某些癌症中可能异常表达，但其具体作用机制尚不完全清楚。如果ART4过表达，可能影响细胞表面信号传导或免疫细胞功能，而降低表达可能导致红细胞膜稳定性或免疫识别功能异常。ART基因家族的共性在于它们编码的蛋白质大多具有ADP-核糖基转移酶活性，参与多种细胞过程，如DNA修复、细胞凋亡和炎症反应。ART4与其他家族成员的区别在于其细胞膜定位和血型抗原功能。目前关于ART4的研究仍在深入，特别是在免疫学和血液学领域的潜在应用价值值得关注。

This gene encodes a protein that contains a mono-ADP-ribosylation (ART) motif. It is a member of the ADP-ribosyltransferase gene family but enzymatic activity has not been demonstrated experimentally. Antigens of the Dombrock blood group system are located on the gene product, which is glycosylphosphatidylinosotol-anchored to the erythrocyte membrane. Allelic variants, some of which lead to adverse transfusion reactions, are known. [provided by RefSeq, Jul 2008]

这个基因编码包含单ADP-核糖基化（ART）的基序的蛋白。它是ADP-核糖基转移基因家族的成员，但酶活性还没有被实验证实。该Dombrock血型系统的抗原位于基因产物，它是glycosylphosphatidylinosotol锚定到红细胞膜。等位基因变体，其中一些导致不良的输血反应，是已知的。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ART4基因的介绍     Wikipedia数据库中对ART4基因的介绍

基因序列

基因序列

ART4基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ART4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs11276       rs1001096       rs1861698       rs2193361       rs2287226       rs2287227       rs2430723       rs2445415       rs2445417       rs3088189       rs3088190       rs3168583       rs3887182       rs4764127       rs4764128       rs5796613       rs7311924      

基因表达

基因表达

ART4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAATCTGGCTCCTTGGAGG
60
TTAATTGCAACCTCAGAACCC
59
AGAATCTGGCTCCTTGGAG
59
ATTTCTTGCTGGAAGCTCAG
59
GAGAATCTGGCTCCTTGGA
59
TTTCTTGCTGGAAGCTCAG
58
AGAATCTGGCTCCTTGGAG
59
AATTGCAACCTCAGAACCC
58
AGAATCTGGCTCCTTGGAG
59
TTTCTTGCTGGAAGCTCAG
58
GAATCTGGCTCCTTGGAGG
60
TAATTGCAACCTCAGAACCCT
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ART4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ART4基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003956
H7C2G2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006471
H7C2G2 (UniProtKB)
IEA
GO:0003956
Q93070 (UniProtKB)
NAS
GO:0005886
Q93070 (UniProtKB)
IEA
GO:0006471
Q93070 (UniProtKB)
NAS
GO:0006525
Q93070 (UniProtKB)
NAS
GO:0016020
Q93070 (UniProtKB)
NAS
GO:0031225
Q93070 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ART4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Carcinogenesis 0.000814326 3 0 BeFree
Lymphoma 0.000542884 2 0 BeFree
Chronic Lymphocytic Leukemia 0.000542884 2 0 BeFree
leukemia 0.000542884 2 0 BeFree
Leukemogenesis 0.000542884 2 0 BeFree
Stomach Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Liver carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of stomach 0.000271442 1 0 BeFree
Triple Negative Breast Neoplasms 0.000271442 1 0 BeFree
Epithelial ovarian cancer 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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