ARPIN-AP3S2 (ARPIN-AP3S2 readthrough)
- symbol:
- ARPIN-AP3S2
- locus group:
- other
- location:
- 15q26.1
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 100526783
- ensembl gene id:
- ENSG00000250021
- ucsc gene id:
- uc002bos.5
- refseq accession:
- NM_001199058.1
- hgnc_id:
- HGNC:38824
- approved reserved:
- 2011-02-21
ARPIN-AP3S2（也称为AP3S2）是衔接蛋白复合体3（AP-3）的一个亚基，属于AP复合体基因家族。AP复合体家族包括AP-1、AP-2、AP-3、AP-4和AP-5，它们的主要功能是参与细胞内囊泡运输和蛋白质分选，帮助特定蛋白质从高尔基体或细胞膜转运至溶酶体或溶酶体相关细胞器。AP3S2编码AP-3复合体的σ2亚基，该复合体由β3、δ1、μ3和σ2四个亚基组成，负责将膜蛋白（如溶酶体膜蛋白LAMP1和LAMP2）定向运输至溶酶体。AP3S2在神经元和血细胞中表达较高，对溶酶体功能、黑色素体形成以及血小板致密颗粒的组装至关重要。 突变或功能缺失的AP3S2可能导致AP-3复合体功能障碍，影响溶酶体相关细胞器的形成，进而引发疾病。例如，AP3S2突变与Hermansky-Pudlak综合征（HPS）相关，这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为眼皮肤白化病、出血倾向及肺纤维化，原因是黑色素体和血小板致密颗粒的缺陷。此外，AP3S2异常表达可能影响神经递质的释放，与神经退行性疾病如阿尔茨海默病有关，因为AP-3参与突触小泡的运输。 如果AP3S2过表达，可能增强AP-3复合体的功能，导致某些膜蛋白（如溶酶体酶）的过度分选，可能影响细胞代谢平衡。相反，AP3S2表达降低或缺失会破坏AP-3复合体的稳定性，导致溶酶体功能缺陷、黑色素合成减少（白化病表型）以及血小板功能障碍（出血倾向）。在基因家族层面，AP复合体的共性在于它们都含有核心亚基（如μ、σ、β等），通过识别特定信号肽（如酪氨酸或双亮氨酸基序）介导囊泡运输。AP3S2所在的AP-3复合体区别于其他AP复合体的特点在于其更专注于溶酶体及相关细胞器的生物发生。
This locus represents naturally occurring read-through transcription between the neighboring C15orf38 (chromosome 15 open reading frame 38) and AP3S2 (adaptor-related protein complex 3, sigma 2 subunit) genes. The read-through transcript encodes a fusion protein that shares sequence identity with each individual gene product. [provided by RefSeq, Nov 2010]
这一位点代表自然发生的周边C15orf38（染色体15开放阅读框38）和AP3S2（适配器相关蛋白复合物3，西格玛2亚基）基因之间通读转录。的通读转录物编码共享序列同一性与每个单独的基因产物的融合蛋白。 [由RefSeq的，2010年11月提供]
基因本体信息
ARPIN-AP3S2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ARPIN-AP3S2基因的本体（GO）信息：
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