ARPC2(肌动蛋白相关蛋白2/3复合体亚基2)属于肌动蛋白相关蛋白2/3(ARP2/3)复合体基因家族,该家族在细胞骨架动态调控中起核心作用。ARP2/3复合体由7个亚基组成(包括ARPC1-5、ARP2和ARP3),其共性是通过促进肌动蛋白分支网络的形成来驱动细胞运动、形态维持及胞内运输等关键过程。ARPC2作为结构支架亚基,直接稳定复合体构象并介导其与肌动蛋白丝及调控因子(如WASP家族蛋白)的相互作用。其生物学功能突出表现为促进细胞迁移(如伤口愈合和免疫细胞趋化)、胞吞作用及细胞分裂时的收缩环组装。主要作用位点为细胞膜边缘的片状伪足和侵袭伪足,通过局部肌动蛋白聚合产生推进力。突变(如R258G)可破坏复合体组装,导致异常细胞迁移、胚胎发育缺陷(如神经嵴细胞迁移障碍)及免疫缺陷(如中性粒细胞无法募集至炎症部位)。该基因与多种疾病相关:过表达常见于乳腺癌、结肠癌等恶性肿瘤,通过增强癌细胞侵袭转移能力促进病程进展;而低表达则可能导致Wiskott-Aldrich综合征(表现为免疫失调和出血倾向)。在基因互作层面,ARPC2表达异常会扰动整联蛋白信号通路(如FAK/Src磷酸化减弱)并影响Rho GTPases(如Rac1/Cdc42)的时空激活,进而干扰细胞极性建立。此外,其表达水平变化可级联影响肌动蛋白结合蛋白(如cofilin、profilin)的活性,导致细胞僵硬度和机械敏感性改变。该基因在进化上高度保守,从酵母到人类均存在同源基因,印证其在真核生物中的基础性作用。
This gene encodes one of seven subunits of the human Arp2/3 protein complex. The Arp2/3 protein complex has been implicated in the control of actin polymerization in cells and has been conserved through evolution. The exact role of the protein encoded by this gene, the p34 subunit, has yet to be determined. Two alternatively spliced variants have been characterized to date. Additional alternatively spliced variants have been described but their full length nature has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的7个亚基的人类的Arp2 / 3蛋白质复合物中的一个。所述的Arp2 / 3蛋白质复合物已经牵涉于肌动蛋白聚合在细胞中的控制,并已通过进化保守的。由该基因,所述的p34亚基编码的蛋白质的确切作用,还有待确定。两个可变剪接变体已被表征为最新。附加可变剪接变体已被描述,但是它们的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
ARPC2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ARPC2基因的本体(GO)信息:
名称 |
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4810 Regulation of actin cytoskeleton [PATH:hsa04810] |
4666 Fc gamma R-mediated phagocytosis [PATH:hsa04666] |
5130 Pathogenic Escherichia coli infection [PATH:hsa05130] |
5132 Salmonella infection [PATH:hsa05132] |
5131 Shigellosis [PATH:hsa05131] |
5100 Bacterial invasion of epithelial cells [PATH:hsa05100] |
名称 |
---|
Axon guidance |
Developmental Biology |
EPH-Ephrin signaling |
EPHB-mediated forward signaling |
Fcgamma receptor (FCGR) dependent phagocytosis |
Immune System |
Innate Immune System |
Regulation of actin dynamics for phagocytic cup formation |
RHO GTPase Effectors |
RHO GTPases Activate WASPs and WAVEs |
Signal Transduction |
Signaling by Rho GTPases |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Ulcerative Colitis | 0.128001298 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
Inflammatory Bowel Diseases | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Epilepsy | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
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