ARMS2 (age-related maculopathy susceptibility 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ARMS2
locus group:
protein-coding gene
location:
10q26.13
gene_family:
alias symbol:
LOC387715|ARMD8
alias name:
None
entrez id:
387715
ensembl gene id:
ENSG00000254636
ucsc gene id:
uc001lgi.4
refseq accession:
NM_001099667
hgnc_id:
HGNC:32685
approved reserved:
2007-01-04

基因染色体位置

基因染色体位置

10q26.13
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ARMS2（Age-Related Maculopathy Susceptibility 2）基因，也被称为LOC387715或HTRA1，是一个与年龄相关性黄斑变性（AMD）密切相关的基因。它位于人类第10号染色体上（10q26），属于补体因子H（CFH）基因家族的一部分，该家族主要参与调节补体系统的活性，影响炎症和免疫反应。ARMS2基因编码的蛋白质功能尚未完全明确，但研究表明它可能在视网膜色素上皮（RPE）和脉络膜的稳态中发挥作用，影响氧化应激和炎症反应。ARMS2基因的一个常见单核苷酸多态性（SNP）rs10490924（A69S）与AMD的发病风险显著相关，该突变导致蛋白质功能异常或表达水平改变，从而增加AMD的易感性。携带该突变的人群患干性或湿性AMD的风险显著升高，尤其是吸烟者风险更高。ARMS2基因的过表达可能加剧补体系统的过度激活，导致慢性炎症和视网膜损伤，而降低表达则可能影响视网膜的修复和保护机制。此外，ARMS2与HTRA1基因在10q26区域紧密连锁，HTRA1编码的丝氨酸蛋白酶可能参与细胞外基质的降解，两者共同作用可能影响AMD的发病机制。ARMS2基因的突变或表达异常还可能影响其他基因如CFH的功能，进一步扰乱补体调节和炎症平衡。该基因家族（补体调节基因家族）的共性是通过调控补体途径来维持免疫稳态，防止过度炎症反应。ARMS2的研究为AMD的早期诊断和靶向治疗提供了重要线索，例如针对补体系统或炎症通路的药物可能对携带ARMS2高风险变异的患者有效。

This gene encodes a protein that is thought to play a role in diseases in the elderly. Mutations in this gene have been associated with age-related macular degeneration. [provided by RefSeq, Oct 2008]

这个基因编码，被认为在中老年人的疾病中发挥作用的蛋白质。在这种基因突变已与年龄相关的黄斑变性有关。 [由RefSeq的，10月20日提供的08]

OMIM数据库中对ARMS2基因的介绍     Wikipedia数据库中对ARMS2基因的介绍

基因序列

基因序列

ARMS2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ARMS2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2672600       rs2672602       rs2672603       rs2736911       rs2736912       rs3750846       rs3750847       rs3750848       rs4752698       rs6585831       rs7088128       rs7100813       rs7897950       rs7898343       rs7900895       rs7911064       rs7912343      

基因表达

基因表达

ARMS2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGCTTACCAGCCTTCTTCTC
60
TGGATGATAGACAGTGTCAGG
59
TGCTTACCAGCCTTCTTCTC
60
GGATGATAGACAGTGTCAGGT
59
GCTTACCAGCCTTCTTCTC
58
GGATGATAGACAGTGTCAGG
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ARMS2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ARMS2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001895
P0C7Q2 (UniProtKB)
IMP
GO:0001917
P0C7Q2 (UniProtKB)
IDA
GO:0005739
P0C7Q2 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ARMS2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Age related macular degeneration 0.403743138 189 19 BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT_LHGDN
Exudative age-related macular degeneration 0.127600372 29 4 BeFree_GWASCAT
MACULAR DEGENERATION, AGE-RELATED, 8 0.12 0 1 CLINVAR
Choroidal Neovascularization 0.019650892 8 0 GAD_LHGDN
Peripheral Vascular Diseases 0.018936256 8 0 GAD
Choroid Diseases 0.016569224 7 0 GAD
Geographic Atrophy 0.009815515 12 3 BeFree_GAD
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.007101096 3 0 GAD
Macular degeneration 0.007057489 26 7 BeFree
Alzheimer's Disease 0.005091382 1 0 GAD_LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

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