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ARMCX5-GPRASP2 (ARMCX5-GPRASP2 readthrough)

symbol:: ARMCX5-GPRASP2
locus group:: other
location:: Xq22.1
gene_family:
alias symbol:: None
alias name:: None
entrez id:: 100528062
ensembl gene id:: ENSG00000271147
ucsc gene id:: uc065ajt.1
refseq accession:: NM_001199818.1
hgnc_id:: HGNC:42000
approved reserved:: 2011-05-31

Xq22.1

ARMCX5-GPRASP2是一个融合基因，由ARMCX5（Armadillo repeat containing X-linked 5）和GPRASP2（G protein-coupled receptor associated sorting protein 2）两个基因的部分序列融合而成。ARMCX5属于ARMCX基因家族，该家族成员通常含有多个Armadillo重复序列，这些重复序列介导蛋白质之间的相互作用，参与细胞粘附、信号转导和核质运输等过程。GPRASP2属于GPRASP家族，该家族蛋白主要参与G蛋白偶联受体（GPCR）的 trafficking 和降解调控。ARMCX5-GPRASP2融合基因的产生通常是由于染色体易位或重排导致的，这种融合可能会改变原有基因的功能或产生新的功能。目前关于ARMCX5-GPRASP2的具体功能研究较少，但根据其亲本基因的功能推测，它可能参与GPCR信号通路的调控或影响细胞粘附过程。ARMCX5的异常表达可能与肿瘤发生发展相关，而GPRASP2的失调可能影响GPCR介导的细胞信号传导。当ARMCX5-GPRASP2过表达时，可能会干扰正常的GPCR trafficking，导致信号通路异常激活或抑制，进而影响细胞增殖、迁移等过程；降低表达则可能影响GPCR的正常内化和循环。该融合基因的突变可能导致其功能获得或丧失，具体效应取决于突变位点和类型。目前尚未发现ARMCX5-GPRASP2与特定疾病的明确关联，但由于其亲本基因涉及肿瘤相关通路，未来研究可能会揭示其在某些癌症中的作用。ARMCX基因家族的共性在于它们都含有Armadillo重复结构域，能够介导蛋白质相互作用，参与多种细胞过程；GPRASP家族的共性则是它们都含有GPCR结合结构域，参与调控GPCR的膜运输和降解。

This locus represents naturally occurring read-through transcription between the neighboring armadillo repeat containing, X-linked 5 and G protein-coupled receptor associated sorting protein 2 genes on chromosome X. The read-through transcript produces a protein identical to protein encoded by the downstream locus, G protein-coupled receptor associated sorting protein 2. [provided by RefSeq, Dec 2010]

此轨迹表示天然产生的通读转录含有，X-连接5及相关的G蛋白偶联型受体分拣蛋白上X染色体2基因的通读转录产生相同的蛋白质的蛋白质的相邻犰狳重复之间由下游轨迹编码，G蛋白偶联受体相关的分拣蛋白2 [通过的RefSeq，2010年12月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍 Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]

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ARMCX5-GPRASP2基因的碱基突变：仅显示部分snp

rs869095547 rs781778697 rs781754476 rs781750456 rs781700810 rs781745136 rs781698168 rs781683281 rs781675682 rs781657508 rs781632270 rs781617068 rs781613523 rs781609666 rs781608800 rs781589189 rs781588543