ARMC3(Armadillo Repeat Containing 3)是一个编码含有Armadillo重复序列的蛋白质的基因,属于ARMC基因家族。ARMC家族成员通常包含多个Armadillo重复结构域,这些结构域介导蛋白质之间的相互作用,参与细胞粘附、信号转导和细胞骨架组织等过程。ARMC3的具体功能尚未完全阐明,但研究表明它可能在精子发生和纤毛运动中发挥重要作用。ARMC3在小鼠睾丸中高表达,特别是在精子细胞的鞭毛中,提示其可能参与精子鞭毛的形成和运动功能。ARMC3的突变可能导致精子鞭毛结构异常,从而影响精子运动能力,甚至导致男性不育。此外,ARMC3在呼吸道纤毛上皮细胞中也有表达,可能与纤毛功能障碍相关疾病(如原发性纤毛运动障碍)有关。ARMC3的过表达可能干扰正常纤毛或鞭毛的组装和功能,而降低表达可能导致鞭毛或纤毛结构缺陷,影响其运动能力。ARMC基因家族成员通常参与细胞骨架组织和细胞间相互作用,具有保守的Armadillo重复结构域,能够介导蛋白质-蛋白质相互作用。ARMC3作为该家族成员之一,可能与其他ARMC蛋白协同参与细胞骨架相关功能的调控。目前关于ARMC3的研究相对有限,需要进一步探索其在生殖系统和纤毛相关疾病中的确切分子机制。
Armadillo/beta-catenin (CTNNB1; MIM 116806)-like (ARM) domains are imperfect 45-amino acid repeats involved in protein-protein interactions. ARM domain-containing proteins, such as ARMC3, function in signal transduction, development, cell adhesion and mobility, and tumor initiation and metastasis (Li et al., 2006 [PubMed 16915934]).[supplied by OMIM, Mar 2008]
犰狳/β-连环蛋白(CTNNB1; MIM 116806)样(ARM)结构域是参与蛋白质 - 蛋白质相互作用不完善45氨基酸重复。 ARM结构域的蛋白质,如ARMC3,在信号转导,发育,细胞粘附和移动性,和肿瘤启动和转移函数(Li等人,2006年[搜索PubMed 16915934])。[由OMIM,2008年3月提供的]
ARMC3基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ARMC3基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Endometrial Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Pancreatic carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of testis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of endometrium | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Uterine Corpus Cancer | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of pancreas | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Endometrial Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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