ARL2-SNX15 (ARL2-SNX15 readthrough (NMD candidate))
- symbol:
- ARL2-SNX15
- locus group:
- other
- location:
- 11q13.1
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 100528018
- ensembl gene id:
- ENSG00000273003
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NR_037650
- hgnc_id:
- HGNC:49197
- approved reserved:
- 2013-09-30
ARL2（ADP-核糖基化因子样蛋白2）属于ARF/ARL小G蛋白家族，该家族成员普遍参与囊泡运输、细胞骨架重组和信号转导等过程。ARL2在微管动力学调控、线粒体功能维持和能量代谢中起关键作用，其表达产物通过GTP/GDP结合状态切换来调控效应蛋白活性。主要作用位点包括线粒体基质和细胞质，通过与伴侣蛋白BART（ARL2结合蛋白）相互作用影响线粒体ATP合成酶组装。突变会导致线粒体功能障碍，与常染色体显性视神经萎缩（ADOA）和某些癌症相关。过表达可能破坏微管稳定性导致有丝分裂异常，而表达降低则会引起线粒体形态异常和细胞凋亡增加。SNX15（分选连接蛋白15）属于分选连接蛋白（SNX）家族，该家族特征是具有PX（phox同源）结构域，参与内体分选和膜运输。SNX15独特之处在于其C端延伸区域，能特异性识别特定磷脂酰肌醇。主要定位于早期内体，调控EGFR等受体酪氨酸激酶的内吞循环。敲除实验显示其缺失会导致溶酶体功能紊乱和自噬缺陷，与神经退行性疾病相关。过表达可能干扰内体成熟过程，而低表达则影响生长因子信号传导。这两个基因在功能上存在交叉，ARL2通过调控微管网络可能影响SNX15介导的囊泡运输，而SNX15的内体定位又依赖于ARL2维持的细胞骨架完整性。最新研究发现它们在某些癌症中呈现共表达模式，可能共同参与肿瘤细胞的代谢重编程过程。
This locus represents naturally occurring read-through transcription between the neighboring ADP-ribosylation factor-like 2 (ARL2) and sorting nexin 15 (SNX15) genes on chromosome 11. The read-through transcript is a candidate for nonsense-mediated mRNA decay (NMD), and is therefore unlikely to produce a protein product. [provided by RefSeq, Dec 2010]
这一位点代表自然发生的通读转录与邻近的ADP核糖基化因子样2（ARL2）和排序连接蛋白在11号染色体15（SNX15）基因的通读成绩单是无义介导的候选的mRNA降解（NMD），并且因此不太可能产生的蛋白质产物。 [由RefSeq的，2010年12月提供]
基因本体信息
ARL2-SNX15基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ARL2-SNX15基因的本体（GO）信息：
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