ARL13B (ADP ribosylation factor like GTPase 13B)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ARL13B
locus group:
protein-coding gene
location:
3q11.1-q11.2
gene_family:
ADP-ribosylation factor (ARF) family GTPases
alias symbol:
DKFZp761H079|JBTS8
alias name:
None
entrez id:
200894
ensembl gene id:
ENSG00000169379
ucsc gene id:
uc003drd.4
refseq accession:
NM_182896
hgnc_id:
HGNC:25419
approved reserved:
2004-08-18

基因染色体位置

基因染色体位置

3q11.1-q11.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ARL13B（ADP-核糖基化因子样蛋白13B）是一种属于ARL（ADP-核糖基化因子样）基因家族的小GTP酶蛋白，该家族以调控囊泡运输和纤毛功能而闻名。ARL13B主要在初级纤毛中表达，对纤毛的结构和功能至关重要，参与调控Hedgehog信号通路，影响胚胎发育、细胞极性和组织稳态。其表达产物是一种GTP结合蛋白，通过周期性的GTP/GDP转换来调节纤毛内运输和信号传导。ARL13B的突变会导致纤毛功能障碍，与多种纤毛病相关，最典型的是Joubert综合征（表现为小脑发育异常、智力障碍和视网膜病变）和Meckel-Gruber综合征（多器官畸形）。突变通常造成蛋白错误定位或功能丧失，破坏纤毛的信号转导能力。ARL13B过表达可能干扰纤毛内正常运输平衡，导致Hedgehog信号异常激活，与某些癌症（如髓母细胞瘤）的发生相关；而表达降低则会引起纤毛缩短或缺失，影响发育过程中的器官形成。该基因与家族成员ARL3、ARL6等共享GTP酶活性和膜运输调控特性，但ARL13B独特之处在于其较长的C端延伸区域，这对纤毛特异性定位至关重要。研究还发现ARL13B与INPP5E、RPGRIP1L等纤毛蛋白相互作用，共同维持纤毛微环境稳定。在疾病治疗方面，针对ARL13B相关纤毛病的基因疗法正在探索中，例如通过病毒载体递送正常基因补偿功能缺陷。

This gene encodes a member of the ADP-ribosylation factor-like family. The encoded protein is a small GTPase that contains both N-terminal and C-terminal guanine nucleotide-binding motifs. This protein is localized in the cilia and plays a role in cilia formation and in maintenance of cilia. Mutations in this gene are the cause of Joubert syndrome 8. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Mar 2010]

该基因编码的ADP-核糖基化因子样家族的一个成员。所编码的蛋白质是包含两个N末端和C末端的鸟嘌呤核苷酸 - 结合基序的小GTP酶。这种蛋白在纤毛本地化和起着纤毛形成和维护的纤毛作用。在这个基因的突变是茹贝尔综合征8.替代剪接产生多个转录变异体的原因。 [由RefSeq的，2010年3月提供]

OMIM数据库中对ARL13B基因的介绍     Wikipedia数据库中对ARL13B基因的介绍

基因序列

基因序列

ARL13B基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ARL13B基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4025396       rs4470565       rs4535269       rs4572809       rs4857146       rs5850922       rs6777479       rs6786905       rs6791811       rs6799573       rs7373015       rs7645522       rs9821535       rs9837294       rs9848659       rs9876838       rs9990106      

基因表达

基因表达

ARL13B基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CATCATTGGAATCAGCTAATGG
58
ATATTAAGTGGTTCTACCCGG
57
CATCATTGGAATCAGCTAATGG
58
ATATTAAGTGGTTCTACCCGG
57
GGAATCCAAGGAGAATACCCT
59
GTGACTTCAAACTTTCCTTGTC
58
AGCCTATATTGGTGTTGGCA
60
GCACTTGTGCTCATTGACC
60
GAGCCTGTCAGAATACCCT
59
GTGACTTCAAACTTTCCTTGTC
58
ATGTTCAGTCTGATGGCCA
59
ATTTGCCAACCTCCTTGGA
60
TATTCTTCTGCCTTGGCCT
59
ATCTTCAGGGTATTCTGGCC
59
CCTGTCAGGTTGGAGTCTC
59
CCAGCATTATCAAGTCCCAC
59
AAAGGGAATCCAAGGAGGTC
59
TCTTCAGGGTATTCTGGCC
59
GGAATCCAAGGAGAATACCCT
59
GTGACTTCAAACTTTCCTTGTC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ARL13B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ARL13B基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001947
Q3SXY8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q3SXY8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q3SXY8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005525
Q3SXY8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
Q3SXY8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005929
Q3SXY8 (UniProtKB)
ISS
GO:0005929
Q3SXY8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005930
Q3SXY8 (UniProtKB)
IEA
GO:0007224
Q3SXY8 (UniProtKB)
ISS
GO:0007264
Q3SXY8 (UniProtKB)
IEA
GO:0009953
Q3SXY8 (UniProtKB)
IEA
GO:0021532
Q3SXY8 (UniProtKB)
ISS
GO:0021830
Q3SXY8 (UniProtKB)
ISS
GO:0021943
Q3SXY8 (UniProtKB)
ISS
GO:0031514
Q3SXY8 (UniProtKB)
IEA
GO:0035058
Q3SXY8 (UniProtKB)
ISS
GO:0042384
Q3SXY8 (UniProtKB)
ISS
GO:0060170
Q3SXY8 (UniProtKB)
ISS
GO:0070986
Q3SXY8 (UniProtKB)
IEA
GO:0072372
Q3SXY8 (UniProtKB)
ISS
GO:0072372
Q3SXY8 (UniProtKB)
IDA
GO:0072372
Q3SXY8 (UniProtKB)
TAS
GO:0072372
Q3SXY8 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ARL13B基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
JOUBERT SYNDROME 8 (disorder) 0.36 1 4 CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
Familial aplasia of the vermis 0.002714419 10 0 BeFree
Cerebellar Diseases 0.000271442 1 0 BeFree
Meckel syndrome type 1 0.000271442 1 0 BeFree
Obesity 0.000271442 1 0 BeFree
Cyst 0.000271442 1 0 BeFree
Retinal defect 0.000271442 1 0 BeFree
Retinal Diseases 0.000271442 1 0 BeFree
Congenital Abnormality 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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