ARL11(ADP-核糖基化因子样蛋白11)属于ARL(ADP-核糖基化因子样)基因家族,该家族成员是小GTP酶超家族的一部分,参与细胞内信号传导、囊泡运输和细胞骨架重组等过程。ARL11在多种组织中表达,尤其在免疫系统和神经系统中发挥重要作用。其表达产物通过与GTP结合或水解调控下游效应蛋白的活性,影响细胞增殖、分化和凋亡等生物学过程。ARL11的主要作用位点包括细胞膜、高尔基体和内体等细胞器,参与蛋白质分选和运输。突变可能导致其GTP酶活性丧失或异常,影响信号传导通路,与多种疾病相关,特别是癌症(如乳腺癌、前列腺癌)和神经退行性疾病。研究表明ARL11可能通过调控p53和Rb等肿瘤抑制蛋白参与细胞周期调控,其低表达可能增加肿瘤发生风险,而过表达则可能抑制肿瘤细胞增殖。ARL11还与炎症反应和自噬过程相关,影响免疫细胞功能。在基因家族层面,ARL成员具有高度保守的GTP结合结构域,通过GTP/GDP转换调节功能,但各成员在组织分布和具体功能上存在差异。ARL11的异常表达可能影响其他ARL家族成员(如ARL1、ARL2)的功能平衡,进而干扰细胞内运输网络。此外,ARL11与胆固醇代谢相关基因(如NPC1)存在相互作用,提示其在脂质代谢中的潜在作用。
This gene encodes a tumor suppressor related to the ADP-ribosylation factor (ARF) family of proteins. The encoded protein may play a role in apoptosis in a caspase-dependent manner. Polymorphisms in this gene have been associated with some familial cancers. [provided by RefSeq, May 2010]
该基因编码关系到ADP-核糖基化因子(ARF)的蛋白质家族的肿瘤抑制。所编码的蛋白质可在胱天蛋白酶依赖的方式发挥凋亡的作用。在这种基因多态性已与一些家族性癌症相关。 [由RefSeq的,2010年5月提供]
ARL11基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ARL11基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Chronic Lymphocytic Leukemia | 0.243267234 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN_ORPHANET |
ovarian neoplasm | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Colorectal Cancer | 0.007915422 | 3 | 1 | BeFree_GAD |
Malignant neoplasm of breast | 0.00554839 | 4 | 1 | BeFree_GAD |
Lung Neoplasms | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
Malignant neoplasm of ovary | 0.002909916 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
Colorectal Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
melanoma | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
Lymphoid leukemia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Hereditary Malignant Neoplasm | 0.001900093 | 7 | 1 | BeFree |
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