ARHGEF9 (Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ARHGEF9
locus group:
protein-coding gene
location:
Xq11.1
gene_family:
Pleckstrin homology domain containing|Rho guanine nucleotide exchange factors
alias symbol:
KIAA0424|PEM-2
alias name:
collybistin
entrez id:
23229
ensembl gene id:
ENSG00000131089
ucsc gene id:
uc064zpi.1
refseq accession:
NM_001173479
hgnc_id:
HGNC:14561
approved reserved:
2001-02-06

基因染色体位置

基因染色体位置

Xq11.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ARHGEF9（也称为collybistin）是一种属于Rho鸟苷酸交换因子（RhoGEF）家族的基因，该家族成员通过激活Rho家族GTP酶（如Cdc42和Rac1）调控细胞骨架重组和神经元发育。ARHGEF9主要在神经系统中表达，特别是在抑制性突触中，它通过与突触后支架蛋白gephyrin相互作用来稳定GABA能（γ-氨基丁酸能）和甘氨酸能突触的结构。其表达产物是一种多结构域蛋白，包含PH域（pleckstrin homology domain，介导膜定位）、SH3域（Src homology 3 domain，参与蛋白相互作用）和DH/PH域（Dbl homology domain，负责GEF活性）。ARHGEF9的功能依赖于其剪接变体，某些变体因缺乏膜定位域而呈现细胞质分布。该基因的突变可导致X连锁智力障碍、癫痫和自闭症谱系障碍等神经发育疾病，例如错义突变R290H会破坏gephyrin结合能力，导致突触抑制功能受损。ARHGEF9过表达可能增强抑制性突触形成，而表达降低则与突触密度减少和神经兴奋性失衡相关，可能诱发癫痫样活动。在基因家族层面，RhoGEF成员均通过DH域催化GTPases的GDP/GTP交换，从而调控细胞形态、迁移和信号转导。ARHGEF9的独特之处在于其特异性调控抑制性神经递质受体的突触聚集，而其他家族成员（如ARHGEF2或ARHGEF6）更多参与非神经元功能。目前中文术语"collybistin"无统一译名，建议保留英文原名。

The protein encoded by this gene is a Rho-like GTPase that switches between the active (GTP-bound) state and inactive (GDP-bound) state to regulate CDC42 and other genes. Defects in this gene are a cause of startle disease with epilepsy (STHEE), also known as hyperekplexia with epilepsy. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Mar 2010]

由该基因编码的蛋白质是一个的Rho样GTP酶的活性（GTP结合）的状态和非活动状态（GDP结合）的状态之间切换来调节CDC42和其他基因。在这个基因的缺陷是癫痫（STHEE）惊恐症，也称为癫痫过度惊跳症的一个原因。三个转录变异体的编码不同亚型也发现了这种基因。[由RefSeq的，2010年3月提供]

OMIM数据库中对ARHGEF9基因的介绍     Wikipedia数据库中对ARHGEF9基因的介绍

基因序列

基因序列

ARHGEF9基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ARHGEF9基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs782819660       rs782820160       rs782820431       rs782819346       rs782819514       rs782816426       rs782816854       rs782817962       rs782819134       rs782814747       rs782815446       rs782815482       rs782816290       rs782814444       rs782814550       rs782814255       rs782812893      

基因表达

基因表达

ARHGEF9基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCTGATCACTGGAGATTCCA
58
TTTAAATGCCAACTCCCGG
59
GCAAGAAGGACCTAATCCG
58
CATCCTCAATGTCAACTACCTC
59
TCCTAGAGCACCAAGATGG
59
ATCAGTTTGGAGAGCTCCA
58
GATGGCCTGGATCTACCAG
59
ATTTCAAAGCCTTCTTGCAGAG
60
CAACAAGGAAGTTGAGGCT
58
GATTAGGTCCTGGAAAGCC
58
GCAAGAAGGACCTAATCCG
58
CATCCTCAATGTCAACTACCTC
59
GGATATTTGTGAGGGCTATCTG
59
CCAAAGATTACCTTCAGTTGCT
59
GCAAGAAGGACCTAATCCG
58
CATCCTCAATGTCAACTACCTC
59
GATCGGGAATGCTGATCAC
59
TTTAAATGCCAACTCCCGG
59
TTCAGATGGGCTTTGTGAG
58
TCCATCTTGGTGCTCTAGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ARHGEF9基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ARHGEF9基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005089
A0A096LNK4 (UniProtKB)
IEA
GO:0035023
A0A096LNK4 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
A0A096LNK4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005089
A0A096LNQ4 (UniProtKB)
IEA
GO:0035023
A0A096LNQ4 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
A0A096LNQ4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005089
A0A096LP05 (UniProtKB)
IEA
GO:0035023
A0A096LP05 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
A0A096LP05 (UniProtKB)
IEA
GO:0005089
A0A096LPE7 (UniProtKB)
IEA
GO:0035023
A0A096LPE7 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
A0A096LPE7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005089
A0A096LPI8 (UniProtKB)
IEA
GO:0035023
A0A096LPI8 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
A0A096LPI8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005089
A0A0A6YYB3 (UniProtKB)
IEA
GO:0035023
A0A0A6YYB3 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
A0A0A6YYB3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005089
A0A0A6YYF8 (UniProtKB)
IEA
GO:0035023
A0A0A6YYF8 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
A0A0A6YYF8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005089
B1AMR3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
B1AMR3 (UniProtKB)
IDA
GO:0035023
B1AMR3 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
B1AMR3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005089
B1AMR4 (UniProtKB)
IEA
GO:0035023
B1AMR4 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
B1AMR4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005085
O43307 (UniProtKB)
TAS
GO:0005089
O43307 (UniProtKB)
TAS
GO:0005089
O43307 (UniProtKB)
TAS
GO:0005737
O43307 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
O43307 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O43307 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O43307 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O43307 (UniProtKB)
TAS
GO:0034220
O43307 (UniProtKB)
TAS
GO:0035023
O43307 (UniProtKB)
IEA
GO:0043065
O43307 (UniProtKB)
TAS
GO:0043547
O43307 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
O43307 (UniProtKB)
IEA
GO:0051056
O43307 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ARHGEF9基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Hyperekplexia and Epilepsy 0.480271442 2 2 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Mental Retardation, X-Linked 0.120542884 3 0 BeFree_CTD_human
Epilepsy 0.001085767 4 0 BeFree
Mental Retardation 0.000814326 3 0 BeFree
Severe mental retardation (I.Q. 20-34) 0.000542884 2 0 BeFree
Hyperexplexia 0.000542884 2 0 BeFree
Stiff-Person Syndrome 0.000542884 2 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.000271442 1 0 BeFree
Hallucinations 0.000271442 1 0 BeFree
Fragile X Syndrome 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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