ARHGEF4 (Rho guanine nucleotide exchange factor 4)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ARHGEF4
locus group:
protein-coding gene
location:
2q21.1
gene_family:
Pleckstrin homology domain containing|Rho guanine nucleotide exchange factors
alias symbol:
STM6|KIAA1112|ASEF|ASEF1
alias name:
APC-stimulated guanine nucleotide …
entrez id:
50649
ensembl gene id:
ENSG00000136002
ucsc gene id:
uc002tsa.2
refseq accession:
NM_001367493
hgnc_id:
HGNC:684
approved reserved:
2000-04-11

基因染色体位置

基因染色体位置

2q21.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ARHGEF4（Rho Guanine Nucleotide Exchange Factor 4）属于RhoGEF基因家族，该家族成员的主要共性是编码能够激活Rho GTPases的蛋白，从而调控细胞骨架重组、细胞迁移和信号转导等关键生物学过程。ARHGEF4通过其DH（Dbl Homology）和PH（Pleckstrin Homology）结构域特异性激活RhoA和Rac1等小G蛋白，进而影响神经元发育、突触可塑性及肿瘤转移等。其表达产物在脑组织中尤为丰富，尤其在海马区和皮层中参与树突形态发生与突触功能调节。突变可能导致该蛋白丧失GEF活性，破坏Rho通路信号传导，与智力障碍、自闭症谱系障碍（ASD）和精神分裂症等神经发育疾病相关。研究发现，ARHGEF4缺失小鼠表现出学习记忆缺陷和社交行为异常，而某些错义突变（如R325Q）会削弱其与RhoA的结合能力。过表达时可能过度激活Rho/ROCK通路，促进肿瘤细胞侵袭转移，尤其在胶质瘤和乳腺癌中观察到该基因拷贝数增加；低表达则可能损害神经元突触修剪，导致神经环路发育异常。该基因与相邻家族成员ARHGEF3/7共享保守的催化结构域，但组织分布和底物偏好性不同。此外，ARHGEF4通过PDZ结构域与PSD-95等突触后支架蛋白相互作用，暗示其在神经精神疾病中可能作为药物靶点。

Rho GTPases play a fundamental role in numerous cellular processes that are initiated by extracellular stimuli that work through G protein coupled receptors. The protein encoded by this gene may form complex with G proteins and stimulate Rho-dependent signals. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found, but the full-length nature of some variants has not been determined. [provided by RefSeq, Jun 2013]

卢GTP酶在由通过G蛋白偶联受体工作外刺激引发许多细胞过程中发挥了重要作用。由该基因编码的蛋白质可以形成以G蛋白复合物和刺激的Rho依赖性信号。编码不同同种型的多个可变剪接转录物变体已被发现，但一些变体的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2013年6月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ARHGEF4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs185647       rs190627       rs272103       rs272104       rs272105       rs272106       rs272107       rs272108       rs272109       rs272114       rs272115       rs272119       rs272141       rs272142       rs272143       rs272144       rs272155      

基因表达

基因表达

ARHGEF4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATCGAAGTGATGGATGCCA
59
TAAGTCATGGTTCCCACTCC
59
AAGAAGTTGCAGAAGCAGG
58
TTCTCCAGCACTTGACTCC
59
GGGACTACATCAAGCACCT
59
TCCTCGCTGAACATGTCTG
59
ATAGAGGACTGGGAGGGAG
59
TGAGGCTGTGTAACTCGAG
59
AGCTTCTTCAAGACTCCAGAG
59
CTGTTTGCTGGTTCCATCC
59
CAAAGATGGAGTCAAGTGCT
58
AGTGGATGGCTTCTTCTAGG
58
ATAGAGGACTGGGAGGGAG
59
AGGCTGTGTAACTCGAGTC
59
GGACTACATCAAGCACCTG
57
TCCTCGCTGAACATGTCTG
59
TTCTTCAAGACTCCAGAGCC
59
CTGTTTGCTGGTTCCATCC
59
CATCGAAGTGATGGATGCC
58
AAGTCATGGTTCCCACTCC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ARHGEF4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ARHGEF4基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005089
A0A0C4DFY6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
A0A0C4DFY6 (UniProtKB)
IEA
GO:0035023
A0A0C4DFY6 (UniProtKB)
IEA
GO:0035556
A0A0C4DFY6 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
A0A0C4DFY6 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
A0A0C4DFY6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005089
E9PEM0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
E9PEM0 (UniProtKB)
IEA
GO:0035023
E9PEM0 (UniProtKB)
IEA
GO:0035556
E9PEM0 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
E9PEM0 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
E9PEM0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005089
H0YCT6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
H0YCT6 (UniProtKB)
IEA
GO:0035023
H0YCT6 (UniProtKB)
IEA
GO:0035556
H0YCT6 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
H0YCT6 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
H0YCT6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005085
Q9NR80 (UniProtKB)
IMP
GO:0005085
Q9NR80 (UniProtKB)
TAS
GO:0005089
Q9NR80 (UniProtKB)
TAS
GO:0005089
Q9NR80 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
Q9NR80 (UniProtKB)
IPI
GO:0005829
Q9NR80 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9NR80 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9NR80 (UniProtKB)
TAS
GO:0019904
Q9NR80 (UniProtKB)
IPI
GO:0030032
Q9NR80 (UniProtKB)
IMP
GO:0030676
Q9NR80 (UniProtKB)
IMP
GO:0032587
Q9NR80 (UniProtKB)
IEA
GO:0035023
Q9NR80 (UniProtKB)
IEA
GO:0035556
Q9NR80 (UniProtKB)
IEA
GO:0043065
Q9NR80 (UniProtKB)
TAS
GO:0043547
Q9NR80 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
Q9NR80 (UniProtKB)
IEA
GO:0046847
Q9NR80 (UniProtKB)
IMP
GO:0051056
Q9NR80 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ARHGEF4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Neoplasm Metastasis 0.000271442 1 0 BeFree
Adenoma 0.000271442 1 0 BeFree
Colorectal Neoplasms 0.000271442 1 0 BeFree
Tumor Progression 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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电话： 0531-88819269

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