ARHGEF1 (Rho guanine nucleotide exchange factor 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ARHGEF1
locus group:
protein-coding gene
location:
19q13.2
gene_family:
Rho guanine nucleotide exchange factors
alias symbol:
P115-RHOGEF|SUB1.5|LBCL2
alias name:
None
entrez id:
9138
ensembl gene id:
ENSG00000076928
ucsc gene id:
uc002osa.4
refseq accession:
NM_199002
hgnc_id:
HGNC:681
approved reserved:
2000-03-10

基因染色体位置

基因染色体位置

19q13.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ARHGEF1（Rho Guanine Nucleotide Exchange Factor 1）属于RhoGEF基因家族，该家族成员通过激活Rho GTPases（如RhoA、Rac1和Cdc42）调控细胞骨架重组、细胞迁移和信号转导。ARHGEF1特异性激活RhoA，通过其DH（Dbl homology）和PH（Pleckstrin homology）结构域促进GDP-GTP交换，从而影响细胞形态和运动。其主要在造血细胞（如T细胞、B细胞和巨噬细胞）中表达，参与免疫突触形成、淋巴细胞迁移和炎症反应调控。突变可能导致ARHGEF1功能异常，例如某些错义突变会削弱其与RhoA的结合能力，破坏免疫细胞功能，增加自身免疫疾病（如系统性红斑狼疮）或免疫缺陷风险。过表达ARHGEF1会过度激活RhoA通路，可能促进细胞异常迁移，与癌症转移（如白血病、乳腺癌）相关；而表达降低则可能导致免疫细胞迁移障碍或炎症反应失调。ARHGEF1还与神经系统疾病相关，如阿尔茨海默病中其表达变化可能影响小胶质细胞活性。RhoGEF家族共性包括通过DH/PH结构域激活Rho GTPases，参与细胞极性、胞质分裂和基因转录调控。ARHGEF1的功能复杂性使其成为免疫疾病和癌症治疗的潜在靶点。

Rho GTPases play a fundamental role in numerous cellular processes that are initiated by extracellular stimuli that work through G protein coupled receptors. The encoded protein may form complex with G proteins and stimulate Rho-dependent signals. Multiple alternatively spliced transcript variants have been found for this gene, but the full-length nature of some variants has not been defined. [provided by RefSeq, Jul 2008]

卢GTP酶在由通过G蛋白偶联受体工作外刺激引发许多细胞过程中发挥了重要作用。所编码的蛋白质可形成为G蛋白复合物和刺激的Rho依赖性信号。多个可变剪接转录物变体已被发现对于此基因，但一些变体的全长性质尚未定义。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ARHGEF1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs717225       rs882520       rs891167       rs891168       rs2288509       rs2288510       rs2288511       rs2288512       rs2303797       rs2303798       rs3745224       rs3810153       rs3815956       rs6509003       rs7252790       rs7252800       rs7253691      

基因表达

基因表达

ARHGEF1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGGGAGATGGAAGACTTCG
59
CTCTTCTGAGTTTGTCTCCAG
58
GAGCGAGTTCAAGAACCTG
59
TGCCTTGTCCTTAGTCACC
59
GAATCCTCAGTGACCTCCTG
60
CCTCCTCCAACTCCTTTCC
59
CTTAGACCAGGGTTCCTGG
59
AAGAGGAGGACTTGGTGTG
59
CTGGAGGAGATGCAGACAG
60
GAGATGGTATGTCTGTAGGAGG
59
GGAGATGCAACATACCATCTC
59
TCTTGTCTCCACTCTTGGTC
59
TTGGAGGAGACCATGAAGC
59
CCATTCCTCTCCTTCTTGC
58
ATATGGATACAGTCAGGCTCC
59
CCCTGAATATCCACCTGGG
59
AGGTGGAAGAGGCTATCAG
58
TCTGGTTCAAGCTCCAGTC
59
CAGAATGCCTGTTCTTCCC
59
ATCGAGGAACAGGGAATGC
60

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
HOXA5
ARHGEF1
Activation
17379095
HOXA9
ARHGEF1
Activation
17379095

基因本体信息

ARHGEF1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ARHGEF1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005089
M0QYC1 (UniProtKB)
IEA
GO:0035023
M0QYC1 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
M0QYC1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005089
M0QYS3 (UniProtKB)
IEA
GO:0035023
M0QYS3 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
M0QYS3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005089
M0QZH8 (UniProtKB)
IEA
GO:0035023
M0QZH8 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
M0QZH8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005089
M0QZR4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
M0QZR4 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
M0QZR4 (UniProtKB)
IDA
GO:0035023
M0QZR4 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
M0QZR4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005089
M0R2C7 (UniProtKB)
IEA
GO:0035023
M0R2C7 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
M0R2C7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005089
M0R3H5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
M0R3H5 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
M0R3H5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005089
Q92888 (UniProtKB)
TAS
GO:0005096
Q92888 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q92888 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q92888 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q92888 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q92888 (UniProtKB)
IPI
GO:0005737
Q92888 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q92888 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q92888 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
Q92888 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q92888 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q92888 (UniProtKB)
TAS
GO:0007266
Q92888 (UniProtKB)
TAS
GO:0008283
Q92888 (UniProtKB)
TAS
GO:0035023
Q92888 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
Q92888 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
Q92888 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
Q92888 (UniProtKB)
IEA
GO:0044822
Q92888 (UniProtKB)
IDA
GO:0050771
Q92888 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ARHGEF1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Leukemia, Myelocytic, Acute 0.002714419 10 0 BeFree
leukemia 0.001900093 7 0 BeFree
Myeloid Leukemia, Chronic 0.001628651 6 0 BeFree
Undifferentiated leukemia 0.000814326 3 0 BeFree
Acute Undifferentiated Leukemia 0.000814326 3 0 BeFree
Blast Phase 0.000542884 2 0 BeFree
Adenocarcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Vulval intraepithelial neoplasia 0.000271442 1 0 BeFree
Mammary Neoplasms 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市 高新区 崇华路359号 三庆世纪财富中心C1115室

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

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