ARHGAP24(也称为Rho GTPase activating protein 24)属于RhoGAP蛋白家族,该家族成员通过激活Rho GTP酶的GTP水解活性,负调控Rho家族小G蛋白(如RhoA、Rac1和Cdc42)的信号传导。这些G蛋白在细胞骨架重组、细胞迁移、粘附和增殖等过程中发挥关键作用。ARHGAP24通过抑制RhoA活性,影响肌动蛋白细胞骨架的动态变化,从而调节内皮细胞屏障功能、血管生成和炎症反应。该基因在多种组织中表达,尤其在血管内皮细胞中具有重要作用。ARHGAP24的突变或表达异常可能导致其功能丧失,从而过度激活RhoA信号通路,与多种疾病相关,如肿瘤转移、心血管疾病和炎症性疾病。在癌症中,ARHGAP24的低表达可能导致RhoA信号过度激活,促进肿瘤细胞侵袭和转移;而在某些炎症条件下,其过表达可能通过增强内皮屏障功能减轻炎症反应。此外,ARHGAP24还参与调控血管通透性,其表达水平的变化可能影响血管稳定性,与动脉粥样硬化和高血压等疾病相关。ARHGAP24基因家族(RhoGAP家族)的共性是通过其保守的GAP结构域促进GTP水解,使Rho蛋白失活,从而精细调控下游信号通路。研究表明,ARHGAP24可能与其他信号分子(如FAK和Src激酶)相互作用,进一步影响细胞行为。因此,ARHGAP24在疾病治疗中可能成为潜在靶点,例如通过调节其表达或活性来控制肿瘤转移或炎症反应。
ARHGAPs, such as ARHGAP24, encode negative regulators of Rho GTPases (see ARHA; MIM 165390), which are implicated in actin remodeling, cell polarity, and cell migration (Katoh and Katoh, 2004 [PubMed 15254788]).[supplied by OMIM, Mar 2008]
ARHGAPs,如ARHGAP24,编码的Rho GTP酶的负调节(见ARHA; MIM 165390),其在肌动蛋白重塑,细胞极性牵连,和细胞迁移(加藤和加藤,2004年[搜索PubMed 15254788])[。通过OMIM,2008年3月供应]
ARHGAP24基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ARHGAP24基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Electrocardiogram: P-R interval | 0.12 | 2 | 2 | GWASCAT |
Carcinogenesis | 0.014386419 | 53 | 2 | BeFree |
Neuroblastoma | 0.008957582 | 33 | 1 | BeFree |
Central neuroblastoma | 0.008143256 | 30 | 1 | BeFree |
Malignant neoplasm of breast | 0.005157396 | 19 | 2 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.004885954 | 18 | 2 | BeFree |
Liver carcinoma | 0.004885954 | 18 | 0 | BeFree |
Colorectal Carcinoma | 0.004614512 | 17 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of lung | 0.00434307 | 16 | 1 | BeFree |
Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma | 0.003995683 | 6 | 1 | BeFree_GAD |
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