ARHGAP19-SLIT1 (ARHGAP19-SLIT1 readthrough (NMD candidate))
- symbol:
- ARHGAP19-SLIT1
- locus group:
- other
- location:
- 10q24.1
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 100533184
- ensembl gene id:
- ENSG00000269891
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NR_037909
- hgnc_id:
- HGNC:48348
- approved reserved:
- 2013-05-10
ARHGAP19-SLIT1是一个融合基因，由ARHGAP19基因和SLIT1基因的部分序列通过染色体易位或重排形成。ARHGAP19属于Rho GTP酶激活蛋白（RhoGAP）家族，该家族成员通过促进Rho家族GTP酶（如RhoA、Rac1和Cdc42）从活性GTP结合状态转变为非活性GDP结合状态，负调控这些信号分子的活性。RhoGAP家族在细胞骨架重组、细胞迁移、粘附和增殖等过程中发挥关键作用。SLIT1则属于SLIT基因家族，编码分泌型糖蛋白，作为轴突导向分子ROBO受体的配体，在神经发育中调控神经元迁移和轴突导向。SLIT家族成员（SLIT1-3）通过ROBO受体介导排斥性信号，参与神经系统发育和血管生成等过程。 ARHGAP19-SLIT1融合基因可能导致ARHGAP19的RhoGAP结构域与SLIT1的部分序列异常结合，可能干扰Rho GTP酶的正常调控或SLIT1-ROBO信号通路。Rho GTP酶失调可能影响细胞骨架动力学，导致细胞迁移和侵袭能力异常，这与肿瘤转移密切相关。SLIT1功能异常可能影响神经发育或血管生成。目前关于该融合基因的具体功能研究较少，但类似的基因融合事件（如BCR-ABL）常因异常激活或功能获得而驱动疾病发生。 若ARHGAP19-SLIT1过表达，可能过度抑制Rho GTP酶活性，导致细胞迁移和粘附缺陷，或干扰SLIT1-ROBO通路，影响神经或血管发育。降低表达可能减弱对Rho GTP酶的调控，增强细胞运动性，促进肿瘤侵袭。突变可能破坏ARHGAP19的GAP活性或SLIT1的分泌功能，具体影响取决于突变位点。 ARHGAP19-SLIT1融合基因的临床意义尚不明确，但RhoGAP家族成员和SLIT/ROBO通路在癌症中作用显著。例如，SLIT2常因甲基化沉默在多种肿瘤中失活，而RhoGAP失调与肿瘤转移相关。未来研究需明确该融合基因是否在特定癌症或发育异常中发挥作用，及其作为诊断或治疗靶点的潜力。
This locus represents naturally occurring read-through transcription between the neighboring Rho GTPase activating protein 19 (ARHGAP19) and slit homolog 1 (SLIT1) genes on chromosome 10. The read-through transcript is a candidate for nonsense-mediated mRNA decay (NMD), and is thus unlikely to produce a protein product. [provided by RefSeq, Feb 2011]
这一位点代表自然发生的通读邻近的Rho GTP酶激活蛋白19（ARHGAP19）之间的转录和狭缝同源染色体上10.1（SLIT1）基因的通读成绩单是无义介导的mRNA降解候选人（NMD），并且因此不太可能产生的蛋白质产物。 [由RefSeq的，2011年2月提供]
基因本体信息
ARHGAP19-SLIT1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ARHGAP19-SLIT1基因的本体（GO）信息：
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