ARHGAP19(Rho GTPase activating protein 19)属于RhoGAP蛋白家族,该家族成员通过促进Rho GTP酶(如RhoA、Rac1和Cdc42)从活性GTP结合状态转变为非活性GDP结合状态,负调控这些关键信号分子的活性。Rho GTP酶在细胞骨架重组、细胞迁移、粘附和增殖等过程中发挥核心作用。ARHGAP19通过其GAP结构域特异性作用于Rac1和Cdc42,抑制它们的信号传导,从而影响细胞形态和运动能力。研究表明,ARHGAP19在细胞分裂中起重要作用,特别是在有丝分裂的纺锤体定位和胞质分裂过程中,通过调控Rac1活性确保分裂的准确性。该基因的突变或表达异常可能导致细胞周期紊乱,与某些癌症的发生发展相关。例如,ARHGAP19在乳腺癌中常呈现低表达,其表达下降可能导致Rac1信号通路过度激活,促进肿瘤细胞的侵袭和转移。相反,ARHGAP19过表达可能抑制细胞迁移,但具体效应取决于细胞类型和背景。ARHGAP19还与神经发育有关,动物模型显示其缺失可能导致神经元迁移缺陷。该基因家族(RhoGAPs)的共同特点是含有保守的GAP催化结构域,但各成员对特定Rho GTP酶的选择性和组织分布存在差异,从而精细调控不同生理过程。ARHGAP19的活性还受磷酸化等翻译后修饰的调节,进一步增加了其功能复杂性。目前针对该基因的研究仍在深入,其在疾病中的确切机制和潜在治疗价值有待进一步阐明。
Members of the ARHGAP family, such as ARHGAP19, encode negative regulators of Rho GTPases (see RHOA; MIM 165390), which are involved in cell migration, proliferation, and differentiation, actin remodeling, and G1 cell cycle progression (Lv et al., 2007 [PubMed 17454002]).[supplied by OMIM, Mar 2008]
的ARHGAP家族的成员,如ARHGAP19,编码的Rho GTP酶的负调节(见RHOA; MIM 165390),其参与细胞迁移,增殖和分化,肌动蛋白重塑,和G1细胞周期进展(艹等。,2007 [搜索PubMed 17454002])。[由OMIM,2008年3月提供的]
ARHGAP19基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ARHGAP19基因的本体(GO)信息:
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