ARG1 (arginase 1)
- symbol:
- ARG1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6q23.2
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- arginase-1
- entrez id:
- 383
- ensembl gene id:
- ENSG00000118520
- ucsc gene id:
- uc003qcp.3
- refseq accession:
- NM_000045
- hgnc_id:
- HGNC:663
- approved reserved:
- 2001-06-22
ARG1（精氨酸酶1）基因位于人类染色体6q23.2，编码精氨酸酶1，这是一种在尿素循环中起关键作用的酶，负责将精氨酸水解为鸟氨酸和尿素，帮助机体清除有毒的氨。精氨酸酶1主要在肝脏中高表达，但也存在于红细胞、巨噬细胞等组织中。它的生物学功能不仅限于氨解毒，还参与多胺合成、一氧化氮代谢调节及免疫调控。精氨酸酶1通过消耗精氨酸（一氧化氮合酶的底物）间接抑制一氧化氮的产生，从而影响血管舒张和免疫反应。ARG1基因突变会导致精氨酸酶缺乏症，这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为高精氨酸血症、进行性神经功能损伤、痉挛性瘫痪和智力障碍，严重时可危及生命。ARG1过表达常见于某些癌症（如肝癌、前列腺癌）和免疫性疾病（如哮喘），可能通过抑制T细胞功能和促进肿瘤微环境中的免疫逃逸来促进疾病进展。相反，ARG1表达降低可能导致氨积累和神经系统毒性。ARG1属于精氨酸酶基因家族，该家族还包括ARG2（精氨酸酶2），两者序列高度相似但分布不同：ARG2主要在线粒体中表达，尤其在肾脏和肠道。家族共性在于催化精氨酸水解，但亚细胞定位和组织特异性差异赋予它们不同的生理角色。研究ARG1对理解尿素循环障碍、肿瘤免疫治疗和炎症性疾病有重要意义，其抑制剂或激活剂可能成为相关疾病的治疗靶点。
Arginase catalyzes the hydrolysis of arginine to ornithine and urea. At least two isoforms of mammalian arginase exist (types I and II) which differ in their tissue distribution, subcellular localization, immunologic crossreactivity and physiologic function. The type I isoform encoded by this gene, is a cytosolic enzyme and expressed predominantly in the liver as a component of the urea cycle. Inherited deficiency of this enzyme results in argininemia, an autosomal recessive disorder characterized by hyperammonemia. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2011]
精氨酸酶催化精氨酸鸟氨酸和尿素的水解。哺乳动物精氨酸酶的至少两个同种型存在其中在其组织分布不同（类型I和II），亚细胞定位，免疫交叉反应性和生理功能。我同种型由该基因编码的类型，是一种胞质酶和在肝脏中作为尿素循环的成分主要表达。这种酶的先天性缺乏导致argininemia，常染色体隐性遗传疾病的特点是高血氨症。已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。 [由RefSeq的，2011年9月提供]
基因本体信息
ARG1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ARG1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 1230 Biosynthesis of amino acids [PATH:hsa01230] |
| 330 Arginine and proline metabolism [PATH:hsa00330] |
| 5146 Amoebiasis [PATH:hsa05146] |
| 名称 |
|---|
| Metabolism |
| Metabolism of amino acids and derivatives |
| Urea cycle |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Hyperargininemia | 0.563257302 | 12 | 3 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Silicosis | 0.2 | 2 | 0 | CTD_human_RGD |
| Asthma | 0.129901391 | 11 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Precancerous Conditions | 0.122367032 | 2 | 0 | CTD_human_GAD |
| Leishmaniasis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Amino Acid Metabolism, Inborn Errors | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Hair Diseases | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Myopathy | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Drug-Induced Liver Injury | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Immune System Diseases | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
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