ARFGEF1 (ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ARFGEF1
locus group:
protein-coding gene
location:
8q13.2
gene_family:
alias symbol:
DKFZP434L057|BIG1|ARFGEP1|p200
alias name:
Brefeldin A-inhibited guanine nucl…
entrez id:
10565
ensembl gene id:
ENSG00000066777
ucsc gene id:
uc003xxo.2
refseq accession:
NM_006421
hgnc_id:
HGNC:15772
approved reserved:
2004-08-09

基因染色体位置

基因染色体位置

8q13.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ARFGEF1（ADP-核糖基化因子鸟嘌呤核苷酸交换因子1，英文全称ADP-ribosylation factor guanine nucleotide-exchange factor 1）属于ARFGEF基因家族，该家族成员的主要功能是激活ADP-核糖基化因子（ARF）蛋白。ARF蛋白是小GTP酶，参与细胞内囊泡运输、细胞膜运输以及高尔基体的结构维持等过程。ARFGEF1通过促进ARF蛋白从无活性的GDP结合状态转变为有活性的GTP结合状态，从而调控这些细胞过程。ARFGEF1在多种组织中广泛表达，尤其在脑组织中表达较高，表明其在神经系统功能中可能具有重要作用。ARFGEF1的主要作用位点包括高尔基体膜和细胞质膜，它通过这些位点参与蛋白质的分泌和膜运输。突变或功能异常可能导致ARFGEF1无法正常激活ARF蛋白，进而影响囊泡运输和细胞内膜系统的动态平衡。研究表明，ARFGEF1的突变或表达异常可能与某些神经系统疾病相关，例如癫痫或智力障碍，因为囊泡运输的紊乱可能影响神经递质的释放和神经元的功能。如果ARFGEF1过表达，可能导致ARF蛋白过度激活，进而引起囊泡运输的异常加速或高尔基体结构的紊乱，影响细胞的正常分泌功能。相反，如果ARFGEF1表达降低，ARF蛋白的活性可能不足，导致囊泡运输受阻，影响蛋白质的分泌和细胞内膜系统的稳定性。ARFGEF基因家族的共性在于它们都含有保守的Sec7结构域，该结构域负责催化ARF蛋白的GDP/GTP交换反应，从而调控ARF蛋白的活性。家族成员在不同组织和细胞过程中可能具有不同的功能特异性，但核心机制相似。目前关于ARFGEF1的研究仍在深入，其在疾病中的作用和潜在的治疗靶点价值有待进一步探索。

ADP-ribosylation factors (ARFs) play an important role in intracellular vesicular trafficking. The protein encoded by this gene is involved in the activation of ARFs by accelerating replacement of bound GDP with GTP. It contains a Sec7 domain, which may be responsible for guanine-nucleotide exchange activity and also brefeldin A inhibition. [provided by RefSeq, Aug 2011]

ADP-核糖基化因子（ARFs）发挥的细胞内囊泡运输中起重要作用。由该基因编码的蛋白质是通过加速置换结合的GDP与GTP在ARFs的活化参与。它包含一个Sec7域，其可以是负责鸟嘌呤核苷酸交换活性并且还布雷菲德菌素一个抑制。 [由RefSeq的，2011年8月提供]

OMIM数据库中对ARFGEF1基因的介绍     Wikipedia数据库中对ARFGEF1基因的介绍

基因序列

基因序列

ARFGEF1基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

ARFGEF1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1172       rs278923       rs718348       rs725852       rs1378999       rs1466283       rs1471084       rs1544986       rs1808140       rs1817228       rs1821026       rs1824101       rs1991656       rs2290585       rs2290586       rs2290587       rs2305671      

基因表达

基因表达

ARFGEF1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATGAAACGGAACAGGTCTC
58
GTTAGCAGCTTGAGAATTAACC
58
CCGTAGGACTTACAGAATTTCC
59
TCTGGATGAGTTCCAGCTG
59
TGTACATGGATGAGAGCCG
59
CTTAGTGCTTCACTGCAGAC
59
CTGGACTGCTTATTAGAGTCAC
58
CCTTTGAATCCTGCTTTCCA
59
AAATCTACAGCAACTGGAACTC
59
GCGAACATCAAAGTCCACC
60
TGTACATGGATGAGAGCCG
59
CTTAGTGCTTCACTGCAGAC
59
AATGTCTGCAGTGAAGCAC
59
GGCTTCTCGATGACTTTCTG
59
GATTAGACTCTACTCAAGTGGGT
59
GGTCCACATATGCATACATGAC
59
AAGATATTGGCCGACAAGGA
59
TTATTTCCTCTAACGCCACCT
59
CCTTTCTAGTATTCAGGTCATTGTG
60
GTTCATGAGACTTTGGATCTGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ARFGEF1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ARFGEF1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005086
E5RIF2 (UniProtKB)
IEA
GO:0032012
E5RIF2 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
E5RIF2 (UniProtKB)
IEA
GO:0000139
Q9Y6D6 (UniProtKB)
IDA
GO:0005085
Q9Y6D6 (UniProtKB)
IDA
GO:0005086
Q9Y6D6 (UniProtKB)
IBA
GO:0005515
Q9Y6D6 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y6D6 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y6D6 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y6D6 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y6D6 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y6D6 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y6D6 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y6D6 (UniProtKB)
IPI
GO:0005654
Q9Y6D6 (UniProtKB)
IDA
GO:0005730
Q9Y6D6 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q9Y6D6 (UniProtKB)
IDA
GO:0005794
Q9Y6D6 (UniProtKB)
IDA
GO:0005802
Q9Y6D6 (UniProtKB)
ISS
GO:0005802
Q9Y6D6 (UniProtKB)
IBA
GO:0005829
Q9Y6D6 (UniProtKB)
IDA
GO:0006887
Q9Y6D6 (UniProtKB)
TAS
GO:0007030
Q9Y6D6 (UniProtKB)
IMP
GO:0007030
Q9Y6D6 (UniProtKB)
IMP
GO:0010256
Q9Y6D6 (UniProtKB)
IMP
GO:0015031
Q9Y6D6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016363
Q9Y6D6 (UniProtKB)
IEA
GO:0017022
Q9Y6D6 (UniProtKB)
IPI
GO:0017022
Q9Y6D6 (UniProtKB)
IPI
GO:0030532
Q9Y6D6 (UniProtKB)
IDA
GO:0030837
Q9Y6D6 (UniProtKB)
IMP
GO:0031175
Q9Y6D6 (UniProtKB)
IEA
GO:0032012
Q9Y6D6 (UniProtKB)
IEA
GO:0034237
Q9Y6D6 (UniProtKB)
IDA
GO:0034260
Q9Y6D6 (UniProtKB)
IDA
GO:0043547
Q9Y6D6 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
Q9Y6D6 (UniProtKB)
IEA
GO:0048471
Q9Y6D6 (UniProtKB)
IDA
GO:0051897
Q9Y6D6 (UniProtKB)
IEA
GO:0090284
Q9Y6D6 (UniProtKB)
IMP
GO:0090303
Q9Y6D6 (UniProtKB)
IMP
GO:2000114
Q9Y6D6 (UniProtKB)
IMP
GO:0005096
Q9Y6D6 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ARFGEF1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
IGA Glomerulonephritis 0.12 1 0 CTD_human
Asthma 0.002367032 1 0 GAD
Body Weight Changes 0.002367032 1 1 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Breast Carcinoma 0.001357209 5 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.001357209 5 0 BeFree
Congenital heart block 0.000271442 1 0 BeFree
Atrioventricular Block 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2