ARF6(ADP-核糖基化因子6)属于ARF基因家族,该家族是一类小GTP酶蛋白,主要参与细胞内囊泡运输、细胞骨架重组和信号转导等过程。ARF6在细胞膜动力学中起关键作用,调控内吞、外排和质膜重组等过程,影响细胞迁移、粘附和胞质分裂。ARF6通过GTP/GDP循环切换激活状态,与效应蛋白如POR1、JIP3/4等相互作用,调节肌动蛋白重塑和膜运输。突变可能导致功能丧失或持续激活,影响细胞形态和运动,与癌症转移、神经发育障碍和免疫缺陷相关。ARF6过表达会增强细胞迁移和侵袭能力,促进肿瘤转移,同时扰乱内吞途径导致受体信号异常;而表达降低则损害胞吐作用,影响细胞分裂和突触可塑性。ARF家族成员(如ARF1-6)均具有GTP酶活性,通过调控膜运输和细胞骨架参与多种细胞活动,但ARF6独特地定位于质膜和内体,更直接参与细胞表面动态变化。在疾病方面,ARF6异常与乳腺癌、前列腺癌等恶性肿瘤侵袭性相关,还可能参与阿尔茨海默病等神经退行性疾病中的突触功能障碍。
This gene encodes a member of the human ARF gene family, which is part of the RAS superfamily. The ARF genes encode small guanine nucleotide-binding proteins that stimulate the ADP-ribosyltransferase activity of cholera toxin and play a role in vesicular trafficking and as activators of phospholipase D. The product of this gene is localized to the plasma membrane, and regulates vesicular trafficking, remodelling of membrane lipids, and signaling pathways that lead to actin remodeling. A pseudogene of this gene is located on chromosome 7. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的人类ARF基因家族,它是在RAS超家族的部分的构件。 ARF的基因编码刺激霍乱毒素的ADP-核糖基转移酶活性,并在囊泡运输和作为该基因的产物被定位于质膜的磷脂酶D的活化剂发挥作用小鸟嘌呤核苷酸结合蛋白,并调节囊泡运输,重塑膜脂的,和信令,导致肌动蛋白重塑通路。该基因的假基因位于[由RefSeq的,2008年7月提供] 7号染色体
ARF6基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ARF6基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4014 Ras signaling pathway [PATH:hsa04014] |
4144 Endocytosis [PATH:hsa04144] |
4666 Fc gamma R-mediated phagocytosis [PATH:hsa04666] |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Mammary Neoplasms | 0.0054487 | 2 | 0 | LHGDN |
Glioma | 0.003267234 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
melanoma | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
Neoplasm Metastasis | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of breast | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
Invasive breast carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
HIV Infections | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Epilepsy, Myoclonic, Infantile | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Ischemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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