ARF1 (ADP ribosylation factor 1)
- symbol:
- ARF1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q42.13
- gene_family:
- ADP-ribosylation factor (ARF) family GTPases|Endogenous ligands
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 375
- ensembl gene id:
- ENSG00000143761
- ucsc gene id:
- uc001hrs.3
- refseq accession:
- NM_001024227
- hgnc_id:
- HGNC:652
- approved reserved:
- 1992-07-09
ARF1（ADP-核糖基化因子1）属于ARF基因家族，该家族共有6个成员（ARF1-6），主要参与细胞内囊泡运输和膜动态调控。ARF家族蛋白均为小GTP酶，通过GTP/GDP结合状态切换来调节功能，在细胞内膜运输、信号传导和细胞骨架重组中发挥核心作用。ARF1作为最典型的成员，主要定位于高尔基体，负责COPI包被小泡的形成，调控蛋白质从高尔基体向内质网的逆向运输以及高尔基体内部运输。其表达产物是一种约20kDa的蛋白质，通过激活磷脂酶D和招募包被蛋白来调控囊泡形成。ARF1功能受GEF（鸟苷酸交换因子）和GAP（GTP酶激活蛋白）严格调控，突变可能破坏这种平衡，如ARF1 T31N突变体（GDP锁定型）会抑制囊泡运输，导致高尔基体结构紊乱；而Q71L突变体（GTP锁定型）则引起高尔基体异常扩张。ARF1异常与多种疾病相关，过表达可能促进肿瘤细胞增殖和转移（如乳腺癌、肝癌），因其能激活PI3K/AKT通路并增强基质金属蛋白酶分泌；表达降低则导致神经退行性疾病（如阿尔茨海默病），与APP蛋白运输障碍和β淀粉样蛋白积累有关。此外，ARF1还通过调控EGFR内吞影响信号传导，并与沙门氏菌等病原体感染过程密切相关。在基因互作方面，ARF1过表达会激活RAB5等内吞相关基因，同时抑制SEC31等COPII组分；低表达则导致ARFGAP1等调节因子代偿性上调。该基因在进化上高度保守，从酵母到人类均有同源基因，体现了其在分泌通路中的基础性作用。
ADP-ribosylation factor 1 (ARF1) is a member of the human ARF gene family. The family members encode small guanine nucleotide-binding proteins that stimulate the ADP-ribosyltransferase activity of cholera toxin and play a role in vesicular trafficking as activators of phospholipase D. The gene products, including 6 ARF proteins and 11 ARF-like proteins, constitute a family of the RAS superfamily. The ARF proteins are categorized as class I (ARF1, ARF2 and ARF3), class II (ARF4 and ARF5) and class III (ARF6), and members of each class share a common gene organization. The ARF1 protein is localized to the Golgi apparatus and has a central role in intra-Golgi transport. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
ADP-核糖基化因子1（ARF1）是人ARF基因家族的一个成员。家族成员编码刺激霍乱毒素的ADP-核糖基转移酶活性，发挥作为磷脂酶D的活化剂的基因产物在囊泡运输作用小鸟嘌呤核苷酸结合蛋白，其中包括6 ARF蛋白和11 ARF样蛋白，构成了家庭RAS超家族。东盟地区论坛蛋白质被归类为I类（ARF1，ARF2和ARF3），II级（ARF4和ARF5）和III（ARF6）类，每一类都有一个共同的基因组织成员。所述ARF1蛋白定位于高尔基体和具有内高尔基体运输中心作用。已发现了该基因编码的蛋白质相同的多个可变剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ARF1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ARF1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4144 Endocytosis [PATH:hsa04144] |
| 5110 Vibrio cholerae infection [PATH:hsa05110] |
| 5134 Legionellosis [PATH:hsa05134] |
| 名称 |
|---|
| Adaptive Immune System |
| Clathrin derived vesicle budding |
| COPI Mediated Transport |
| Disease |
| Golgi Associated Vesicle Biogenesis |
| Golgi to ER Retrograde Transport |
| HIV Infection |
| Host Interactions of HIV factors |
| Immune System |
| Infectious disease |
| Lysosome Vesicle Biogenesis |
| Membrane Trafficking |
| Metabolism |
| Metabolism of lipids and lipoproteins |
| MHC class II antigen presentation |
| Nef Mediated CD4 Down-regulation |
| Nef-mediates down modulation of cell surface receptors by recruiting them to clathrin adapters |
| Phospholipid metabolism |
| PI Metabolism |
| Synthesis of PIPs at the Golgi membrane |
| The role of Nef in HIV-1 replication and disease pathogenesis |
| trans-Golgi Network Vesicle Budding |
| Vesicle-mediated transport |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Mammary Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Occupational Diseases | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Alzheimer's Disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Invasive breast carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Neoplasm Metastasis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Pregnancy Complications | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| HIV Infections | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Secondary malignant neoplasm of lymph node | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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