ARAF (A-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase)

基因基本信息

基因基本信息

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ARAF
locus group:
protein-coding gene
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Xp11.3
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None
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369
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HGNC:646
approved reserved:
1986-01-01

基因染色体位置

基因染色体位置

Xp11.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ARAF基因属于RAF激酶家族，该家族还包括BRAF和CRAF（RAF1），它们共同参与调控MAPK/ERK信号通路，在细胞生长、增殖、分化和存活中发挥关键作用。ARAF编码一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，主要通过与RAS蛋白结合后被激活，进而磷酸化并激活MEK1/MEK2，最终传导信号至ERK1/ERK2。ARAF在多种组织中表达，尤其在神经系统和生殖系统中较为显著。与BRAF和CRAF相比，ARAF的激酶活性较弱，因此在MAPK信号通路中的作用相对有限，但在特定细胞类型或发育阶段可能具有独特功能。ARAF基因突变可能影响其激酶活性或与其他蛋白的相互作用，导致信号传导异常。某些突变（如T427I）与罕见疾病如Noonan综合征相关，表现为发育迟缓、心脏缺陷和面部特征异常。此外，ARAF突变在某些癌症如黑色素瘤和结直肠癌中也有报道，但频率远低于BRAF突变。ARAF过表达可能增强MAPK信号传导，促进细胞增殖和存活，增加肿瘤发生风险；而降低表达可能减弱信号传导，影响正常细胞功能。在RAF家族中，ARAF与其他成员具有相似的结构域（如RAS结合域和激酶域），但功能上存在差异，BRAF通常作为主要信号传导者，CRAF在特定条件下可补偿BRAF功能，而ARAF的作用更倾向于调节或辅助。研究ARAF有助于理解MAPK通路的精细调控及开发相关疾病的靶向治疗策略。

This proto-oncogene belongs to the RAF subfamily of the Ser/Thr protein kinase family, and maybe involved in cell growth and development. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Jan 2012]

此原癌基因属于丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族的RAF亚科，并可能参与了细胞生长和发展。另外剪接转录变体编码不同亚型也发现了这种基因。[由RefSeq的，2012年1月提供]

OMIM数据库中对ARAF基因的介绍     Wikipedia数据库中对ARAF基因的介绍

基因序列

基因序列

ARAF基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ARAF基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs781331960       rs781365647       rs781486338       rs781542979       rs781552146       rs781686176       rs781240605       rs781322933       rs780867304       rs780922452       rs780996530       rs780865351       rs780659300       rs780670855       rs780711176       rs780749477       rs780758789      

基因表达

基因表达

ARAF基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAGTGAAGACTCGATGGAG
57
ATACGGATCACCTCAGCTG
59
ATCAAGGGACGAAAGACGG
60
TCAAGGACCTCGACAATGAG
60
CCGTGACCAGATTATCTTTATGG
59
ACTTGAGGCAGTCAGACAG
59
AGTGAAGACTCGATGGAGC
59
CATACGGATCACCTCAGCT
59
CATCAAGGGACGAAAGACG
59
CAAGGACCTCGACAATGAG
58
CGTGACCAGATTATCTTTATGGTG
60
ACTTGAGGCAGTCAGACAG
59
AGTGAAGACTCGATGGAGC
59
ATACGGATCACCTCAGCTG
59
ATCAAGGGACGAAAGACGG
60
AAGGACCTCGACAATGAGC
60
GTGACCAGATTATCTTTATGGTGG
59
ACTTGAGGCAGTCAGACAG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ARAF基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ARAF基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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P10398 (UniProtKB)
TAS
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P10398 (UniProtKB)
TAS
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IDA
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IEA
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IPI
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IPI
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IEA
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ND
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P10398 (UniProtKB)
TAS
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P10398 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P10398 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P10398 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P10398 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P10398 (UniProtKB)
TAS
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P10398 (UniProtKB)
TAS
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P10398 (UniProtKB)
IMP
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P10398 (UniProtKB)
IMP
GO:0033138
P10398 (UniProtKB)
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P10398 (UniProtKB)
IDA
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P10398 (UniProtKB)
IEA
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Q96II5 (UniProtKB)
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Q96II5 (UniProtKB)
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Q96II5 (UniProtKB)
IEA
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IPI
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IPI
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Q96II5 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
Q96II5 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ARAF基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Mammary Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Adenocarcinoma 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
melanoma 0.001085767 4 0 BeFree
Histiocytosis, Langerhans-Cell 0.000542884 2 0 BeFree
Glioblastoma 0.000542884 2 0 BeFree
Adenocarcinoma of lung (disorder) 0.000271442 1 0 BeFree
Testicular Germ Cell Tumor 0.000271442 1 0 BeFree
Cone dystrophy 0.000271442 1 0 BeFree
Liver carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Autistic Disorder 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

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