AQP3 (aquaporin 3 (Gill blood group))
- symbol:
- AQP3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 9p13.3
- gene_family:
- Aquaporins|Blood group antigens
- alias symbol:
- GIL
- alias name:
- Gill blood group
- entrez id:
- 360
- ensembl gene id:
- ENSG00000165272
- ucsc gene id:
- uc003zsx.4
- refseq accession:
- NM_004925
- hgnc_id:
- HGNC:636
- approved reserved:
- 1994-07-25
AQP3（水通道蛋白3）属于水通道蛋白（Aquaporin，AQP）基因家族，该家族成员主要负责介导水和一些小分子溶质（如甘油、尿素）的跨膜运输。AQP3是一种水甘油通道蛋白，不仅能运输水分子，还能选择性运输甘油和尿素，在维持细胞水分平衡和渗透压调节中起关键作用。AQP3广泛表达于皮肤、肾脏、消化道、呼吸道和红细胞等组织，尤其在皮肤表皮层中高表达，参与皮肤保湿和屏障功能。AQP3的功能特点包括对水的快速通透性以及对甘油的高亲和力，甘油是皮肤天然保湿因子的重要成分，因此AQP3对皮肤水合作用至关重要。AQP3的突变可能导致功能异常，例如某些研究发现AQP3功能丧失突变与皮肤干燥症（如特应性皮炎）相关，因为甘油运输受阻会影响皮肤保水能力。此外，AQP3在肿瘤中的异常表达（如结肠癌、胃癌）与癌细胞增殖、迁移和耐药性有关，可能通过调节甘油代谢和细胞信号通路（如EGFR/ERK）促进肿瘤进展。AQP3过表达会增强细胞对水的吸收和甘油代谢，可能加速伤口愈合，但也可能促进肿瘤转移；而表达降低则可能导致皮肤脱水、屏障功能受损或影响肾脏的尿液浓缩能力。AQP基因家族共有13个成员（AQP0-AQP12），分为两类：经典水通道蛋白（仅透水，如AQP1、AQP2）和水甘油通道蛋白（如AQP3、AQP7、AQP9）。家族共性是通过形成四聚体通道蛋白，选择性运输水或小分子溶质，参与体液分泌、重吸收及渗透压平衡。AQP3与家族其他成员（如AQP7、AQP9）共享甘油转运功能，但在组织分布和调控机制上存在差异。
This gene encodes the water channel protein aquaporin 3. Aquaporins are a family of small integral membrane proteins related to the major intrinsic protein, also known as aquaporin 0. Aquaporin 3 is localized at the basal lateral membranes of collecting duct cells in the kidney. In addition to its water channel function, aquaporin 3 has been found to facilitate the transport of nonionic small solutes such as urea and glycerol, but to a smaller degree. It has been suggested that water channels can be functionally heterogeneous and possess water and solute permeation mechanisms. [provided by RefSeq, Aug 2011]
该基因编码的水通道蛋白水通道蛋白3水通道蛋白是相关的主要内在蛋白，也被称为水通道蛋白0水通道蛋白3在集合管细胞中的基部侧的膜是局部小整合膜蛋白家族肾。除了它的水通道的功能，水通道蛋白3已经发现，以促进非离子小溶质如尿素和甘油的运输，但为更小的程度。它已被提出，水通道可以是在功能上异质的，具有水和溶质渗透的机制。 [由RefSeq的，2011年8月提供]
基因本体信息
AQP3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
AQP3基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4962 Vasopressin-regulated water reabsorption [PATH:hsa04962] |
| 名称 |
|---|
| Aquaporin-mediated transport |
| Passive transport by Aquaporins |
| Transmembrane transport of small molecules |
| Vasopressin regulates renal water homeostasis via Aquaporins |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Squamous cell carcinoma | 0.120542884 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Lymphatic Metastasis | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| GIL BLOOD GROUP | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_CLINVAR |
| Skin Neoplasms | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Bladder Neoplasm | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| ovarian neoplasm | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Esophageal Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Tongue Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Hypothyroidism | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Brain Ischemia | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
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