APPL1 (adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
APPL1
locus group:
protein-coding gene
location:
3p14.3
gene_family:
Pleckstrin homology domain containing
alias symbol:
APPL
alias name:
DCC-interacting protein 13-alpha
entrez id:
26060
ensembl gene id:
ENSG00000157500
ucsc gene id:
uc003dio.4
refseq accession:
NM_012096
hgnc_id:
HGNC:24035
approved reserved:
2007-01-26

基因染色体位置

基因染色体位置

3p14.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

APPL1（Adaptor Protein, Phosphotyrosine Interaction, PH Domain and Leucine Zipper Containing 1）是一种多功能衔接蛋白，在细胞信号转导、代谢调控和细胞迁移等过程中发挥重要作用。它通过其PH结构域（Pleckstrin Homology domain）和PTB结构域（Phosphotyrosine-Binding domain）与其他蛋白质相互作用，参与多种信号通路的调控。APPL1主要定位于细胞膜、内体和细胞核，并在胰岛素信号通路中扮演关键角色，能够与胰岛素受体底物1（IRS1）和Akt相互作用，促进葡萄糖摄取和代谢。此外，APPL1还参与调控细胞凋亡、自噬和炎症反应。APPL1的突变或表达异常与多种疾病相关，包括2型糖尿病、肥胖症、心血管疾病和癌症。例如，APPL1表达降低可能导致胰岛素抵抗，而过表达则可能增强胰岛素敏感性。APPL1还参与调控脂代谢，其功能异常可能影响脂肪细胞分化。在癌症中，APPL1的表达水平可能影响肿瘤细胞的增殖和迁移。APPL1属于APPL蛋白家族，该家族包括APPL1和APPL2两个成员，它们具有相似的结构域和功能，均参与细胞信号转导和膜运输过程。APPL1和APPL2在某些功能上存在冗余，但在特定组织中可能发挥不同作用。例如，APPL1在胰岛素信号通路中的作用更为突出，而APPL2可能更参与细胞骨架调控。APPL1的表达水平变化可能影响其他相关基因的功能，如Akt和mTOR信号通路中的关键分子，从而进一步影响细胞生长和代谢。总之，APPL1是一个重要的信号调控蛋白，其功能异常与多种代谢性疾病和癌症密切相关，深入研究其作用机制可能为相关疾病的治疗提供新的靶点。

The protein encoded by this gene has been shown to be involved in the regulation of cell proliferation, and in the crosstalk between the adiponectin signalling and insulin signalling pathways. The encoded protein binds many other proteins, including RAB5A, DCC, AKT2, PIK3CA, adiponectin receptors, and proteins of the NuRD/MeCP1 complex. This protein is found associated with endosomal membranes, but can be released by EGF and translocated to the nucleus. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白已被证明是参与细胞增殖的调节，并且在信号通路中的脂联素的信令和胰岛素之间的串扰。所编码的蛋白质结合许多其它蛋白质，包括RAB5A，DCC，AKT2，PIK3CA，脂联素受体，和NURD / MeCP1复杂的蛋白质。这种蛋白质被发现与内体膜相关联的，但可以通过EGF被释放，并易位到细胞核。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对APPL1基因的介绍     Wikipedia数据库中对APPL1基因的介绍

基因序列

基因序列

APPL1基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

APPL1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs925566       rs1046545       rs1513469       rs1513470       rs1533272       rs1553987       rs1553988       rs1553989       rs1553990       rs1553991       rs1553992       rs1913302       rs2056000       rs2102628       rs2873609       rs3087684       rs3186496      

基因表达

基因表达

APPL1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAAAGTAATCTGTCATCAGTCTGC
60
CCTACGATCCAGTTCAGCA
59
TTCGTATGACAGAATCGCA
57
CTTGTAACTTGTGTCTGTGGA
58
CAACTCAACTTGCTGATGC
58
CAGCATCATGATCATTACTTGC
58
AAGCGTTCAGAATGTTCGC
60
ACTGGCTACTTCCAAATCCTC
60
TTGTATCAAGCTATGCATCGG
59
GCATGACAAGAGCTAAGCTG
59
TCTCTAGATTCTCTTGTTGCCC
60
AATGGATTTGTACGCCTGC
59
AGATGCCACAGCTATTTCCA
59
CTGCACTTAATTCATTCTGTGC
58
GCAGACAAGGTCTTTACTAGG
58
CTGCACTTAATTCATTCTGTGC
59
GGCTCACGTTTCCATTACC
59
TTGATGTCCGAAGAACAAATCC
59
GATGCCACAGCTATTTCCA
57
GCTGCACTTAATTCATTCTGTG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

APPL1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

APPL1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005515
Q9UKG1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UKG1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UKG1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UKG1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UKG1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UKG1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UKG1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UKG1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UKG1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UKG1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UKG1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UKG1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UKG1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UKG1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UKG1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UKG1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UKG1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UKG1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UKG1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UKG1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UKG1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UKG1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UKG1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UKG1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UKG1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UKG1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UKG1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UKG1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UKG1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UKG1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UKG1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UKG1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q9UKG1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q9UKG1 (UniProtKB)
IC
GO:0005829
Q9UKG1 (UniProtKB)
IDA
GO:0007049
Q9UKG1 (UniProtKB)
IEA
GO:0007165
Q9UKG1 (UniProtKB)
TAS
GO:0008283
Q9UKG1 (UniProtKB)
IDA
GO:0008286
Q9UKG1 (UniProtKB)
TAS
GO:0008286
Q9UKG1 (UniProtKB)
IMP
GO:0010008
Q9UKG1 (UniProtKB)
IDA
GO:0010008
Q9UKG1 (UniProtKB)
TAS
GO:0010008
Q9UKG1 (UniProtKB)
TAS
GO:0010008
Q9UKG1 (UniProtKB)
TAS
GO:0012506
Q9UKG1 (UniProtKB)
IDA
GO:0031901
Q9UKG1 (UniProtKB)
IEA
GO:0042802
Q9UKG1 (UniProtKB)
IPI
GO:0042802
Q9UKG1 (UniProtKB)
IPI
GO:0043422
Q9UKG1 (UniProtKB)
IPI
GO:0046324
Q9UKG1 (UniProtKB)
IMP
GO:0070062
Q9UKG1 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
Q9UKG1 (UniProtKB)
IDA
GO:0090003
Q9UKG1 (UniProtKB)
IMP
GO:0097192
Q9UKG1 (UniProtKB)
TAS
GO:0016581
Q9UKG1 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 APPL1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.002909916 3 0 BeFree_GAD
Insulin Resistance 0.002367032 1 0 GAD
Obesity 0.001085767 4 0 BeFree
Diabetes Mellitus 0.000542884 2 0 BeFree
Non-alcoholic Fatty Liver Disease 0.000542884 2 0 BeFree
Diabetes 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of ovary 0.000271442 1 0 BeFree
Maturity onset diabetes mellitus in young 0.000271442 1 0 BeFree
Endothelial dysfunction 0.000271442 1 0 BeFree
Arteriosclerosis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系地址

山东省济南市章丘区文博路2号

齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号

大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。


商务邮箱

E-mail: product@genelibs.com

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备20007159号-2