APOE(载脂蛋白E)基因位于人类第19号染色体上,属于载脂蛋白基因家族,该家族成员主要参与脂质代谢和运输。APOE基因编码的载脂蛋白E是一种重要的脂质转运蛋白,主要在肝脏和大脑中表达,负责结合并运输胆固醇和其他脂质分子,帮助维持细胞膜的完整性和神经系统的正常功能。APOE蛋白通过与低密度脂蛋白受体(LDLR)结合,促进胆固醇的清除和再利用,对心血管健康和神经保护至关重要。APOE基因有三个常见的等位基因变异:APOE2、APOE3和APOE4,其中APOE3是最常见的野生型。APOE4等位基因与阿尔茨海默病(AD)的高风险显著相关,携带APOE4会增加β-淀粉样蛋白沉积和神经炎症,加速认知功能衰退。相反,APOE2等位基因具有保护作用,可降低AD风险。APOE4还与心血管疾病风险升高相关,而APOE2可能增加III型高脂蛋白血症的风险。APOE基因的过表达可能通过增强脂质代谢而减少动脉粥样硬化风险,但也可能在某些情况下加剧炎症反应。降低APOE表达则可能导致脂质代谢紊乱,增加心血管疾病和神经退行性疾病的风险。此外,APOE还参与免疫调节和突触可塑性,影响学习和记忆功能。APOE基因家族的其他成员包括APOA1、APOB和APOC等,它们共同参与脂蛋白的组装、运输和代谢,但APOE因其在神经系统和心血管系统中的独特作用而备受关注。研究APOE基因的功能和变异有助于理解多种疾病的发病机制,并为开发靶向治疗策略提供重要线索。
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无
APOE基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
APOE基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
5010 Alzheimer's disease [PATH:hsa05010] |
名称 |
---|
Binding and Uptake of Ligands by Scavenger Receptors |
Chylomicron-mediated lipid transport |
HDL-mediated lipid transport |
Lipid digestion, mobilization, and transport |
Lipoprotein metabolism |
Metabolism |
Metabolism of lipids and lipoproteins |
Retinoid metabolism and transport |
Scavenging by Class A Receptors |
Signal Transduction |
Vesicle-mediated transport |
Visual phototransduction |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
LIPOPROTEIN GLOMERULOPATHY | 0.493963088 | 34 | 2 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_ORPHANET_UNIPROT |
Alzheimer's Disease | 0.44 | 1226 | 22 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_RGD |
Hyperlipoproteinemia Type III | 0.391031588 | 68 | 16 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_ORPHANET |
Sea-Blue Histiocyte Syndrome | 0.36 | 1 | 1 | CLINVAR_CTD_human_ORPHANET |
Myocardial Infarction | 0.340397866 | 55 | 3 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN |
Hyperlipidemia | 0.303112285 | 87 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_RGD |
Atherosclerosis | 0.301890017 | 322 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
Hypertensive disease | 0.291129117 | 71 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD_RGD |
Coronary heart disease | 0.259776801 | 193 | 4 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
Schizophrenia | 0.250083515 | 39 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_RGD |
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