APOC4-APOC2 (APOC4-APOC2 readthrough (NMD candidate))
- symbol:
- APOC4-APOC2
- locus group:
- other
- location:
- 19q13.32
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 100533990
- ensembl gene id:
- ENSG00000224916
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NR_037932
- hgnc_id:
- HGNC:44426
- approved reserved:
- 2013-05-14
APOC4-APOC2是一个复合基因位点，位于人类第19号染色体上，属于载脂蛋白基因家族（Apolipoprotein gene family）。这个基因家族主要编码参与脂质代谢的载脂蛋白，其成员通常具有结合和运输脂质的功能，并在胆固醇和甘油三酯代谢中起关键作用。APOC4-APOC2基因位点包含两个相邻的基因：APOC4和APOC2，它们编码的蛋白质分别是载脂蛋白C-IV（ApoC-IV）和载脂蛋白C-II（ApoC-II）。ApoC-II是一种重要的脂蛋白脂肪酶（LPL）激活剂，LPL是分解乳糜微粒和极低密度脂蛋白（VLDL）中甘油三酯的关键酶。ApoC-II通过与LPL结合并激活其活性，促进甘油三酯的水解，从而调节血浆脂质水平。ApoC-IV的功能尚未完全明确，但研究表明它可能参与脂质代谢的调节，并与高密度脂蛋白（HDL）的代谢有关。APOC2基因的突变可能导致ApoC-II功能缺陷，进而引发家族性乳糜微粒血症综合征（FCS），这是一种罕见的遗传性疾病，表现为严重的高甘油三酯血症和胰腺炎风险增加。APOC4的突变或表达异常可能与血脂异常和心血管疾病风险相关。如果APOC2表达降低，会导致LPL活性不足，甘油三酯分解受阻，血浆中乳糜微粒和VLDL积累，引发高甘油三酯血症。相反，APOC2过表达可能增强LPL活性，加速甘油三酯清除，但也可能因过度代谢导致其他脂蛋白异常。APOC4的表达变化对机体的影响尚需更多研究，但可能通过影响HDL代谢或与其他载脂蛋白相互作用来调节血脂平衡。载脂蛋白基因家族的共性包括编码的蛋白质多具有脂质结合能力，参与脂蛋白的组装、运输和代谢，并在心血管健康和代谢性疾病中发挥重要作用。APOC4-APOC2位点的研究有助于理解脂质代谢紊乱和相关疾病的机制，为治疗高脂血症和心血管疾病提供潜在靶点。
This locus represents naturally occurring read-through transcription between the neighboring apolipoprotein C-IV (APOC4) and apolipoprotein C-II (APOC2) genes on chromosome 19. The read-through transcript is a candidate for nonsense-mediated mRNA decay (NMD), and is thus unlikely to produce a protein product. [provided by RefSeq, Mar 2011]
这一位点代表自然发生的读通过相邻的载脂蛋白C-IV（APOC4）和载脂蛋白C-II（APOC2）19号染色体基因通读成绩单是无义介导的mRNA降解的候选人之间的转录（NMD），并且因此不太可能产生的蛋白质产物。 [由RefSeq的，2011年3月提供]
基因本体信息
APOC4-APOC2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
APOC4-APOC2基因的本体（GO）信息：
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