APOC4 (apolipoprotein C4)
- symbol:
- APOC4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19q13.32
- gene_family:
- Apolipoproteins
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 346
- ensembl gene id:
- ENSG00000267467
- ucsc gene id:
- uc060zuq.1
- refseq accession:
- NM_001646
- hgnc_id:
- HGNC:611
- approved reserved:
- 1995-05-08
APOC4（载脂蛋白C4）属于载脂蛋白基因家族（APOC家族），该家族成员（如APOC1、APOC2、APOC3）主要参与脂质代谢调控，尤其是甘油三酯（TG）和胆固醇的运输与代谢。APOC4主要在肝脏中表达，其编码的蛋白质是高密度脂蛋白（HDL）和极低密度脂蛋白（VLDL）的组成部分，通过调节脂蛋白脂肪酶（LPL）活性影响脂质分解。APOC4的生物学功能尚未完全明确，但研究表明它可能通过与其他载脂蛋白（如APOE）相互作用，参与胆固醇逆向转运和动脉粥样硬化的调控。该基因的突变可能干扰脂蛋白代谢，导致血脂异常，增加心血管疾病风险。例如，某些单核苷酸多态性（SNPs）可能与高甘油三酯血症或阿尔茨海默病相关，但具体机制仍需进一步研究。APOC4过表达可能抑制LPL活性，导致血液中TG水平升高，促进动脉粥样硬化；而表达降低可能影响HDL功能，削弱胆固醇清除能力。APOC家族成员的共性是参与脂蛋白组装、代谢及受体识别，且多数具有调控炎症和免疫反应的作用。目前对APOC4的研究相对较少，但其在脂代谢和神经退行性疾病中的潜在作用正逐渐受到关注。
This gene encodes a lipid-binding protein belonging to the apolipoprotein gene family. The protein is thought to play a role in lipid metabolism. Polymorphisms in this gene may influence circulating lipid levels and may be associated with coronary artery disease risk. This gene is present in a cluster with other related apolipoprotein genes on chromosome 19. Naturally occurring read-through transcription exists between this gene and the neighboring downstream apolipoprotein C-II (APOC2) gene. [provided by RefSeq, Mar 2011]
该基因编码属于载脂蛋白基因家族的脂质结合蛋白。该蛋白质被认为在脂质代谢中起作用。在这种基因多态性可能影响循环脂质水平，并且可以与冠状动脉疾病的风险相关联。这种基因存在于染色体19上的与其他相关的载脂蛋白基因簇的天然存在的这种基因和邻近下游载脂蛋白C-II（APOC2）基因之间存在通读转录。 [由RefSeq的，2011年3月提供]
基因本体信息
APOC4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
APOC4基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Coronary heart disease | 0.00973957 | 4 | 0 | BeFree_GAD |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Hepatitis C | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Insulin Resistance | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Cardiovascular Diseases | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Coronary Artery Disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Inflammation | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Insulin resistance syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Fatty Liver | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Liver neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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