APOC2 (apolipoprotein C2)
- symbol:
- APOC2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19q13.32
- gene_family:
- Apolipoproteins
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 344
- ensembl gene id:
- ENSG00000234906
- ucsc gene id:
- uc060zux.1
- refseq accession:
- NM_000483
- hgnc_id:
- HGNC:609
- approved reserved:
- 2001-06-22
APOC2（载脂蛋白C2）是一种由APOC2基因编码的蛋白质，属于载脂蛋白家族（Apolipoprotein family），该家族成员主要参与脂质代谢和运输。APOC2是脂蛋白脂肪酶（LPL）的关键激活剂，LPL是一种分解血液中甘油三酯（TG）的酶，因此APOC2在脂质代谢中起核心作用。APOC2主要在肝脏和小肠中表达，并主要存在于乳糜微粒和极低密度脂蛋白（VLDL）中。APOC2通过与LPL结合并增强其活性，促进甘油三酯的水解，从而帮助机体利用脂肪作为能量来源。如果APOC2基因发生突变，可能导致APOC2功能丧失或降低，进而引发家族性乳糜微粒血症综合征（FCS），这是一种罕见的遗传性疾病，表现为严重的高甘油三酯血症、反复胰腺炎和黄色瘤。APOC2的过表达可能加速甘油三酯的清除，但过度激活LPL可能导致低脂血症，影响能量供应；而APOC2表达降低则会导致LPL活性不足，使甘油三酯在血液中积累，增加心血管疾病和胰腺炎的风险。APOC2基因属于载脂蛋白家族，该家族成员（如APOA1、APOB、APOE等）均参与脂蛋白的组装、运输和代谢调控，但各自功能不同。APOC2的独特之处在于其特异性激活LPL的能力，而其他载脂蛋白可能更多参与胆固醇转运或受体结合。研究APOC2有助于理解脂代谢紊乱相关疾病的机制，并为治疗高甘油三酯血症提供潜在靶点。
This gene encodes a lipid-binding protein belonging to the apolipoprotein gene family. The protein is secreted in plasma where it is a component of very low density lipoprotein. This protein activates the enzyme lipoprotein lipase, which hydrolyzes triglycerides and thus provides free fatty acids for cells. Mutations in this gene cause hyperlipoproteinemia type IB, characterized by hypertriglyceridemia, xanthomas, and increased risk of pancreatitis and early atherosclerosis. This gene is present in a cluster with other related apolipoprotein genes on chromosome 19. Naturally occurring read-through transcription exists between this gene and the neighboring upstream apolipoprotein C-IV (APOC4) gene. [provided by RefSeq, Mar 2011]
该基因编码属于载脂蛋白基因家族的脂质结合蛋白。该蛋白在血浆中，其中它是极低密度脂蛋白的组分分泌。这种蛋白激活酶脂蛋白脂肪酶，它水解甘油三酯和因此提供游离脂肪酸的细胞。突变该基因引起血症IB型，其特点是高甘油三酯血症，黄瘤和胰腺炎和早期动脉粥样硬化的危险性增加。这种基因存在于与染色体19上的其他相关的载脂蛋白基因簇的天然存在的这种基因与相邻上游载脂蛋白C-IV（APOC4）基因之间存在通读转录。 [由RefSeq的，2011年3月提供]
基因本体信息
APOC2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
APOC2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Chylomicron-mediated lipid transport |
| HDL-mediated lipid transport |
| Lipid digestion, mobilization, and transport |
| Lipoprotein metabolism |
| Metabolism |
| Metabolism of lipids and lipoproteins |
| Retinoid metabolism and transport |
| Signal Transduction |
| Visual phototransduction |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Apolipoprotein C-II Deficiency (disorder) | 0.241085767 | 5 | 0 | BeFree_CLINVAR_UNIPROT |
| Hyperlipoproteinemia Type I | 0.121900093 | 7 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Drug Eruptions | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Liver Neoplasms, Experimental | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Familial apolipoprotein C-II deficiency | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Coronary heart disease | 0.00973957 | 4 | 2 | BeFree_GAD |
| Hypertriglyceridemia | 0.007815732 | 3 | 0 | GAD_LHGDN |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.007372538 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Myotonic Dystrophy | 0.007057489 | 26 | 0 | BeFree |
| Congenital Myotonic Dystrophy | 0.006514605 | 24 | 0 | BeFree |
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