APOBEC3A (apolipoprotein B mRNA editing enzyme catalytic subunit 3A)
- symbol:
- APOBEC3A
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 22q13.1
- gene_family:
- Apolipoprotein B mRNA editing enzyme, catalytic polypeptides
- alias symbol:
- ARP3|PHRBN
- alias name:
- phorbolin I
- entrez id:
- 200315
- ensembl gene id:
- ENSG00000128383
- ucsc gene id:
- uc011aoc.3
- refseq accession:
- NM_145699
- hgnc_id:
- HGNC:17343
- approved reserved:
- 2001-12-12
APOBEC3A（载脂蛋白B mRNA编辑酶催化亚基3A）属于APOBEC3基因家族，该家族是一类具有胞苷脱氨酶活性的蛋白质，主要功能是通过将DNA或RNA中的胞嘧啶（C）转化为尿嘧啶（U）来编辑核酸序列，从而参与抗病毒防御（如抑制HIV、乙肝病毒等）和维持基因组稳定性。APOBEC3A的特异性在于其偏好单链DNA底物，可直接诱变病毒或宿主基因组。其表达产物是一种胞内蛋白，在免疫细胞（如巨噬细胞、树突状细胞）中活跃，通过脱氨作用破坏病原体遗传物质。该基因的主要作用位点为病毒复制中间体或宿主基因组中单链DNA暴露区域。突变可能导致酶活丧失（如催化结构域突变）或功能增强（如调控区突变），前者会削弱抗病毒能力，后者可能增加宿主基因组突变风险，与癌症（如乳腺癌、膀胱癌）中发现的APOBEC特征性突变谱相关。APOBEC3A过表达会引发基因组不稳定性，导致大量C-to-T或C-to-G突变（即"APOBEC突变标签"），促进肿瘤发生；同时可能过度抑制病毒复制。表达降低则可能增加病毒感染易感性，但减少自身DNA损伤风险。该基因家族（APOBEC3）的共性包括：1）均含锌依赖的脱氨酶结构域；2）通过编辑核酸发挥免疫作用；3）受干扰素刺激上调表达；4）部分成员具有RNA编辑能力（如APOBEC1）。需注意APOBEC3A与家族其他成员（如APOBEC3B）功能重叠但底物偏好不同，其过度活化可能与化疗耐药性及癌症转移相关。
This gene is a member of the cytidine deaminase gene family. It is one of seven related genes or pseudogenes found in a cluster, thought to result from gene duplication, on chromosome 22. Members of the cluster encode proteins that are structurally and functionally related to the C to U RNA-editing cytidine deaminase APOBEC1. The protein encoded by this gene lacks the zinc binding activity of other family members. The protein plays a role in immunity, by restricting transmission of foreign DNA such as viruses. One mechanism of foreign DNA restriction is deamination of foreign double-stranded DNA cytidines to uridines, which leads to DNA degradation. However, other mechanisms are also thought to be involved, as anti-viral effect is not dependent on deaminase activity. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2012]
此基因是胞苷脱氨酶的基因家族的一个成员。它是七相关基因或假基因的簇中发现，认为是由基因复制导致之一，对染色体22被结构和功能上相关的C向U的RNA编辑胞苷脱氨酶APOBEC1簇编码的蛋白质的成员。由该基因编码的蛋白质缺少其他家庭成员的锌结合活性。该蛋白在免疫中的作用，通过限制外源DNA的传输（如病毒）。外源DNA的限制性的一种机制是外国双链DNA胞苷到尿苷，从而导致DNA降解的脱氨。然而，其它机制也被认为参与，如抗病毒效果不依赖于脱氨酶的活性。已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。 [由RefSeq的，2012年7月提供]
基因本体信息
APOBEC3A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
APOBEC3A基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Juvenile arthritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Mammary Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| HIV Infections | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Lentivirus Infections | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of liver | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Nonorganic psychosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Psychotic Disorders | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Glioma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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