APIP (APAF1 interacting protein)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
APIP
locus group:
protein-coding gene
location:
11p13
gene_family:
alias symbol:
CGI-29|Mmrp19|APIP2
alias name:
methylthioribulose-1-phosphate deh…
entrez id:
51074
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ENSG00000149089
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uc001mvs.4
refseq accession:
NM_015957
hgnc_id:
HGNC:17581
approved reserved:
2005-11-10

基因染色体位置

基因染色体位置

11p13
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

APIP（也称为 APAF1-interacting protein）是一个与细胞凋亡相关的基因，属于APAF1相互作用蛋白家族。它的主要功能是与凋亡蛋白酶激活因子1（APAF1）结合，参与线粒体途径的细胞凋亡调控。APIP在细胞凋亡过程中通过调节APAF1的活性来影响caspase级联反应，从而控制细胞的程序性死亡。此外，APIP还参与能量代谢调控，特别是在嘌呤代谢中发挥作用，因为它具有甲基硫代腺苷磷酸化酶（MTAP）的活性，能够催化甲基硫代腺苷（MTA）转化为腺苷和甲硫氨酸，维持细胞内嘌呤代谢平衡。APIP的主要作用位点包括线粒体和细胞质，它在这些位置与其他凋亡相关蛋白相互作用。APIP的突变可能导致其功能异常，进而影响细胞凋亡和嘌呤代谢。例如，APIP功能丧失可能导致细胞凋亡受阻，增加细胞存活率，这可能与某些癌症的发生有关。此外，APIP的突变还与一种罕见的代谢紊乱疾病——甲基硫代腺苷磷酸化酶缺乏症相关，患者可能出现神经系统异常和免疫功能缺陷。APIP的过表达可能增强细胞凋亡，导致组织损伤或发育异常，而降低表达则可能抑制凋亡，促进细胞存活，增加肿瘤发生的风险。APIP属于APAF1相互作用蛋白家族，该家族的成员通常参与凋亡信号通路的调控，具有与APAF1结合的能力，并通过影响caspase激活来调节细胞死亡。家族成员的共性包括含有特定的蛋白相互作用结构域（如WD40重复序列或CARD结构域），并在凋亡、炎症或代谢过程中发挥重要作用。APIP的功能多样性使其在疾病研究和治疗中具有潜在价值，特别是在癌症和代谢紊乱领域。

APIP is an APAF1 (MIM 602233)-interacting protein that acts as a negative regulator of ischemic/hypoxic injury (Cho et al., 2004 [PubMed 15262985]).[supplied by OMIM, Dec 2008]

APIP是APAF1（MIM 602233）-interacting蛋白充当缺血/缺氧损伤的负调控（Cho等人，2004 [搜索PubMed 15262985]）[由OMIM，2008年12月供给]

OMIM数据库中对APIP基因的介绍     Wikipedia数据库中对APIP基因的介绍

基因序列

基因序列

APIP基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

APIP基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs140839       rs891546       rs984688       rs984689       rs984690       rs1049306       rs1049307       rs1117050       rs1117051       rs1117445       rs1117446       rs1148932       rs1148933       rs1268719       rs1326940       rs1326941       rs1326942      

基因表达

基因表达

APIP基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATCCCAGAACTTTGCAAACAG
60
GTAGATTTCATCGCCATGCT
59
ACGAATTCAGCCTGAAGAC
58
TTTAGCTTCTTCGATGGCG
58
ACGAATTCAGCCTGAAGAC
58
TTTAGCTTCTTCGATGGCG
58
TCCCAGAACTTTGCAAACAG
59
GTAGATTTCATCGCCATGCT
59
TTACACAATGAGAGGAGCAG
57
CGTCCTGGAAAGAGAAGTG
58
TTACACAATGAGAGGAGCAG
57
CGTCCTGGAAAGAGAAGTG
58
GCTTACACAATGAGAGGAGC
59
TCCTGGAAAGAGAAGTGTGG
59
CCCAGAACTTTGCAAACAG
57
TAGATTTCATCGCCATGCT
57
GCTTACACAATGAGAGGAGC
59
TCCTGGAAAGAGAAGTGTGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

APIP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

APIP基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005515
Q96GX9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96GX9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96GX9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96GX9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96GX9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96GX9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96GX9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96GX9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96GX9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96GX9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96GX9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96GX9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96GX9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96GX9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005737
Q96GX9 (UniProtKB)
IEA
GO:0006915
Q96GX9 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
Q96GX9 (UniProtKB)
IEA
GO:0019284
Q96GX9 (UniProtKB)
IEA
GO:0019509
Q96GX9 (UniProtKB)
IEA
GO:0019509
Q96GX9 (UniProtKB)
IMP
GO:0019509
Q96GX9 (UniProtKB)
IMP
GO:0042802
Q96GX9 (UniProtKB)
IPI
GO:0042802
Q96GX9 (UniProtKB)
IPI
GO:0042802
Q96GX9 (UniProtKB)
IPI
GO:0043066
Q96GX9 (UniProtKB)
IMP
GO:0046570
Q96GX9 (UniProtKB)
IEA
GO:0070372
Q96GX9 (UniProtKB)
ISS
GO:0005737
S4R3D6 (UniProtKB)
IEA
GO:0019509
S4R3D6 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
S4R3D6 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 APIP基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Blood pressure finding 0.002367032 1 1 GAD
Systemic arterial pressure 0.002367032 1 1 GAD
Non-Small Cell Lung Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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