AP3B2 (adaptor related protein complex 3 subunit beta 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
AP3B2
locus group:
protein-coding gene
location:
15q25.2
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NAPTB
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None
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uc010uoh.4
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NM_001278511
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HGNC:567
approved reserved:
2000-09-01

基因染色体位置

基因染色体位置

15q25.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

AP3B2（Adaptor Related Protein Complex 3 Beta 2 Subunit）属于适配体蛋白复合物3（AP-3）基因家族，该家族成员参与细胞内囊泡运输和蛋白质分选过程。AP-3复合物由四个亚基（β3、δ、σ3和μ3）组成，主要负责将特定蛋白质从高尔基体或内体转运至溶酶体或溶酶体相关细胞器（如黑色素小体或血小板致密颗粒）。AP3B2编码AP-3复合物的β3B亚型，主要在神经组织和内分泌细胞中表达，与突触小泡的形成和神经递质释放密切相关。AP3B2通过识别特定信号序列（如双亮氨酸基序）帮助靶向运输膜蛋白（如VAMP7和LAMP1），从而影响突触可塑性和神经信号传递。该基因突变可能导致AP-3复合物功能异常，与神经系统疾病相关。研究发现AP3B2缺失会导致突触小泡蛋白错误定位，影响神经递质释放效率，可能引发癫痫或认知功能障碍。在小鼠模型中，AP3B2敲除表现为运动协调异常和突触传递缺陷。过表达AP3B2可能增强囊泡运输效率，但异常高表达可能干扰其他运输途径的平衡。AP-3基因家族成员（包括AP3B1、AP3D1等）均具有保守的囊泡结合域和接头蛋白特性，但各亚型具有组织特异性分布。AP3B2与AP3B1（造血系统主要亚型）形成功能互补，AP3B2主要在神经元中补偿AP3B1的功能。最新研究提示AP3B2可能通过调节AMPAR受体运输影响学习记忆，并与阿尔茨海默病病理蛋白运输有关。该基因表达水平变化可能影响整个AP-3复合物的组装效率，进而改变多种膜蛋白的亚细胞定位。

Adaptor protein-3 (AP3) is a heterotetrameric vesicle-coat protein complex. Some AP3 subunits are ubiquitously expressed, whereas others are expressed exclusively in neurons. The neuron-specific AP3 complex, which includes AP3B2, is thought to serve neuron-specific functions such as neurotransmitter release (Grabner et al., 2006 [PubMed 16788073]).[supplied by OMIM, Mar 2008]

适配器蛋白-3（AP3）是异四聚体囊泡 - 外壳蛋白复合物。一些AP3亚基遍在表达，而另一些在神经元只表达。的神经元特异性AP3复杂，其中包括AP3B2，被认为是服务于特定的神经元的功能，如神经递质的释放（GRABNER等人。，2006 [搜索PubMed 16788073]）。[由OMIM，2008年3月提供的]

OMIM数据库中对AP3B2基因的介绍     Wikipedia数据库中对AP3B2基因的介绍

基因序列

基因序列

AP3B2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

AP3B2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs719334       rs1075845       rs1431716       rs1431717       rs2278355       rs2303988       rs2303989       rs3217364       rs4627310       rs4779041       rs4779042       rs4779044       rs4779046       rs4779047       rs4779048       rs4779049       rs4779050      

基因表达

基因表达

AP3B2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATACACTGAGGTACCTGAATGG
59
AGAGTCCGAGTAGAAGGGT
59
CTATGTGTACCTGGTACGCT
59
TGGTTGGGATCCTTTAGGC
59
CTTAATGCCAAGGCCACAG
59
TCCATTCAGGTACCTCCAC
58
CTACAAGCGGCATGATGAC
59
ACAATCCTCTTCATGGCCTC
60
CTATGTGTACCTGGTACGC
57
TACCACAGGCTCCTTTAGG
58
GTGTCTACCAGTCTGGCTG
60
TACTGGACTCAGAAGCGAC
59
GGCATGATGACCTGAAGGA
60
CATAGACAAGCTTCTTCACCTC
59
TTGTGTCTACCAGTCTGGC
59
TACTGGACTCAGAAGCGAC
59
GCCTAAAGGATCCCAACCA
59
CATGATGGGCACTATGATGG
59
TGCTAGCTATCAAGGAAGCC
60
AGAGTCCAAACTGTAGAGTTTAGG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

AP3B2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

AP3B2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0006886
F5GWU4 (UniProtKB)
IEA
GO:0016192
F5GWU4 (UniProtKB)
IEA
GO:0030117
F5GWU4 (UniProtKB)
IEA
GO:0006886
F5GYB0 (UniProtKB)
IEA
GO:0016192
F5GYB0 (UniProtKB)
IEA
GO:0030117
F5GYB0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005215
Q13367 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q13367 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q13367 (UniProtKB)
IDA
GO:0005794
Q13367 (UniProtKB)
IDA
GO:0006886
Q13367 (UniProtKB)
IEA
GO:0006892
Q13367 (UniProtKB)
TAS
GO:0008089
Q13367 (UniProtKB)
ISS
GO:0030123
Q13367 (UniProtKB)
IEA
GO:0030137
Q13367 (UniProtKB)
TAS
GO:0030665
Q13367 (UniProtKB)
IEA
GO:0048490
Q13367 (UniProtKB)
ISS
GO:1904115
Q13367 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 AP3B2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Schizophrenia 0.002367032 1 0 GAD
Chronic Periodontitis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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