AP1S2 (adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
AP1S2
locus group:
protein-coding gene
location:
Xp22.2
gene_family:
X-linked mental retardation
alias symbol:
SIGMA1B
alias name:
None
entrez id:
8905
ensembl gene id:
ENSG00000182287
ucsc gene id:
uc004cxi.5
refseq accession:
NM_003916
hgnc_id:
HGNC:560
approved reserved:
2000-09-01

基因染色体位置

基因染色体位置

Xp22.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

AP1S2（Adaptor Protein 1 Sigma 2 Subunit）是AP-1复合体的一个亚基，属于衔接蛋白（adaptor protein）家族的一员。AP-1复合体由四个亚基组成（γ、β1、μ1和σ1/σ2），主要参与高尔基体到内体或质膜的囊泡运输，调控蛋白质的分选和运输过程。AP1S2在神经系统中表达较高，尤其在突触形成和神经元发育中起关键作用。该基因位于X染色体（Xp22.2），突变可能导致X连锁智力障碍（如X-linked intellectual disability, XLID）和癫痫等神经系统疾病。AP1S2突变通常影响AP-1复合体的组装或功能，导致突触囊泡运输异常，进而干扰神经递质释放和突触可塑性。过表达AP1S2可能扰乱囊泡运输平衡，影响神经元信号传导；而表达降低则可能导致突触功能障碍，与认知缺陷相关。AP1S2属于σ亚基家族（包括AP1S1、AP1S2、AP1S3等），这些成员在结构上具有相似性，均包含一个σ亚基特有的结构域，负责与其他亚基或货物蛋白相互作用。AP1S2还与某些神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）的病理过程相关，可能通过影响淀粉样前体蛋白（APP）的运输途径发挥作用。

Adaptor protein complex 1 is found at the cytoplasmic face of coated vesicles located at the Golgi complex, where it mediates both the recruitment of clathrin to the membrane and the recognition of sorting signals within the cytosolic tails of transmembrane receptors. This complex is a heterotetramer composed of two large, one medium, and one small adaptin subunit. The protein encoded by this gene serves as the small subunit of this complex and is a member of the adaptin protein family. Transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2013]

适配器蛋白复合物1在位于高尔基复合体，在那里它介导网格蛋白的至膜既招募和跨膜受体的胞质尾部内分选信号的识别涂覆囊泡的胞质面找到。这种复杂的是两个大，一个媒体，一个小adaptin亚基组成的异四聚体。由该基因编码的蛋白质可作为这种复杂的小亚基，并且是adaptin蛋白家族的一个成员。已发现该基因编码不同亚型抄本变形。 [由RefSeq的，2013年1月提供]

OMIM数据库中对AP1S2基因的介绍     Wikipedia数据库中对AP1S2基因的介绍

基因序列

基因序列

AP1S2基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

AP1S2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs869285594       rs781729328       rs781722023       rs781721200       rs781663464       rs781639167       rs781486489       rs781538228       rs781486175       rs781317452       rs781243066       rs781027153       rs781056895       rs780976525       rs780970976       rs780740364       rs780614117      

基因表达

基因表达

AP1S2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGACAATGAACTAATTACCCTGG
59
TCTAGTTCACAGACACTGCC
60
CACATTTAATAGATGCCACGTC
58
CTGTGAAATTCTGCATACTCGA
59
CACATTTAATAGATGCCACGTC
58
CTGTGAAATTCTGCATACTCG
58
CAGGACAATGAACTAATTACCCTG
60
TAGTTCACAGACACTGCCG
60
CTCACATTTAATAGATGCCACG
58
GAAATTCTGCATACTCGATGAG
58
GGACAATGAACTAATTACCCTGG
59
TAGTTCACAGACACTGCCG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

AP1S2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

AP1S2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0006886
A6NH01 (UniProtKB)
IEA
GO:0008565
A6NH01 (UniProtKB)
IEA
GO:0016192
A6NH01 (UniProtKB)
IEA
GO:0030117
A6NH01 (UniProtKB)
IEA
GO:0006886
F6SFB5 (UniProtKB)
IEA
GO:0008565
F6SFB5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016192
F6SFB5 (UniProtKB)
IEA
GO:0030117
F6SFB5 (UniProtKB)
IEA
GO:0006886
H0Y673 (UniProtKB)
IEA
GO:0008565
H0Y673 (UniProtKB)
IEA
GO:0016192
H0Y673 (UniProtKB)
IEA
GO:0030117
H0Y673 (UniProtKB)
IEA
GO:0006886
H7BZG6 (UniProtKB)
IEA
GO:0008565
H7BZG6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016192
H7BZG6 (UniProtKB)
IEA
GO:0030117
H7BZG6 (UniProtKB)
IEA
GO:0000139
P56377 (UniProtKB)
TAS
GO:0000139
P56377 (UniProtKB)
TAS
GO:0000139
P56377 (UniProtKB)
TAS
GO:0000139
P56377 (UniProtKB)
TAS
GO:0000139
P56377 (UniProtKB)
TAS
GO:0000139
P56377 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
P56377 (UniProtKB)
IPI
GO:0005765
P56377 (UniProtKB)
TAS
GO:0005765
P56377 (UniProtKB)
TAS
GO:0005794
P56377 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
P56377 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P56377 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P56377 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P56377 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P56377 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P56377 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P56377 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P56377 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P56377 (UniProtKB)
TAS
GO:0005905
P56377 (UniProtKB)
IEA
GO:0006886
P56377 (UniProtKB)
IEA
GO:0008565
P56377 (UniProtKB)
IEA
GO:0016192
P56377 (UniProtKB)
IEA
GO:0019886
P56377 (UniProtKB)
TAS
GO:0030119
P56377 (UniProtKB)
TAS
GO:0030659
P56377 (UniProtKB)
TAS
GO:0030659
P56377 (UniProtKB)
TAS
GO:0030669
P56377 (UniProtKB)
TAS
GO:0032588
P56377 (UniProtKB)
TAS
GO:0032588
P56377 (UniProtKB)
TAS
GO:0032588
P56377 (UniProtKB)
TAS
GO:0032588
P56377 (UniProtKB)
TAS
GO:0043231
P56377 (UniProtKB)
IDA
GO:0050690
P56377 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 AP1S2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
DANDY-WALKER MALFORMATION WITH MENTAL RETARDATION, BASAL GANGLIA DISEASE, AND SEIZURES 0.440271442 3 6 BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET
Mental Retardation, X-Linked 0.001085767 4 0 BeFree
Malignant neoplasm of prostate 0.000542884 2 0 BeFree
Mental Retardation 0.000542884 2 0 BeFree
Muscle hypotonia 0.000542884 2 0 BeFree
Prostate carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Mammary Neoplasms 0.000271442 1 0 BeFree
Autistic Disorder 0.000271442 1 0 BeFree
Intellectual Disability 0.000271442 1 0 BeFree
Congenital anomaly of face 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2