AP1M1 (adaptor related protein complex 1 subunit mu 1)

基因基本信息

基因基本信息

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AP1M1
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2000-09-28

基因染色体位置

基因染色体位置

19p13.11
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

AP1M1（Adaptor Protein 1 Mu 1 Subunit）是AP-1复合体的μ1亚基，属于衔接蛋白（adaptor protein）家族，该家族负责调控细胞内囊泡运输和蛋白质分选。AP-1复合体由γ、β1、μ1和σ1四个亚基组成，主要在高尔基体和内体（endosome）膜上发挥作用，参与网格蛋白（clathrin）介导的囊泡形成，帮助蛋白质从高尔基体转运至内体或细胞膜。AP1M1的生物学功能包括识别货物蛋白（如溶酶体酶受体）的特定信号序列，确保它们被正确分选到目标细胞器。若AP1M1发生突变（如错义突变或缺失），可能导致囊泡运输障碍，影响溶酶体酶递送，引发溶酶体贮积症（如赫曼斯基-普德拉克综合征，Hermansky-Pudlak syndrome）或免疫缺陷（如AP1M1缺陷相关的高IgE综合征）。过表达AP1M1可能扰乱囊泡运输平衡，导致蛋白质错误定位（如细胞膜受体异常内化），而表达降低则可能减少溶酶体功能或突触囊泡回收（影响神经元信号传递）。AP-1基因家族（包括AP1M1、AP1M2等）的共性是通过不同亚基组合调控膜运输途径，其成员通常具有保守的μ-adaptin结构域用于结合货物蛋白。AP1M1还与阿尔茨海默病（β-淀粉样蛋白前体运输异常）和某些癌症（如EGFR内吞失调）相关，其表达水平变化可能影响肿瘤转移或药物耐药性。专业术语解释：衔接蛋白（adaptor protein）是连接其他蛋白的"分子桥梁"；内体（endosome）是细胞内负责分选物质的膜结构；网格蛋白（clathrin）形成囊泡外层的骨架结构。若需进一步探讨其与特定疾病的关联机制或家族成员功能差异，可提供补充说明。

The protein encoded by this gene is the medium chain of the trans-Golgi network clathrin-associated protein complex AP-1. The other components of this complex are beta-prime-adaptin, gamma-adaptin, and the small chain AP1S1. This complex is located at the Golgi vesicle and links clathrin to receptors in coated vesicles. These vesicles are involved in endocytosis and Golgi processing. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct protein isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是反式高尔基网络网格蛋白相关蛋白质复合物AP-1的中链。这种复合物的其他成分是β-黄金adaptin，γ-adaptin，和小链AP1S1。这个复杂的位于高尔基小泡和链接网格蛋白在涂覆囊泡受体。这些囊泡参与胞吞作用和高尔基加工。已发现该基因编码不同的蛋白质亚型选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对AP1M1基因的介绍     Wikipedia数据库中对AP1M1基因的介绍

基因序列

基因序列

AP1M1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

AP1M1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs8374       rs185899       rs285267       rs285271       rs285272       rs285273       rs285274       rs285275       rs285276       rs285277       rs285278       rs285279       rs381202       rs414598       rs452905       rs479831       rs568915      

基因表达

基因表达

AP1M1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAGTACATGATCAAGGGCG
58
CGAACTTGACACTGATCGG
59
ACCTCTTGGGTAAATACCCAG
59
AGACTCGCATCTTGATGGAG
60
CTACCTGAAGATCATTGAGAAGAG
59
GAGCTGGTAATCTCCATTCTG
58
CAACCTGTATCTGGTTGCC
59
ACCTGCACCACCTTATAGAG
59
CTGAAGATCATTGAGAAGAGTGG
59
GTCCGGAGCTGGTAATCTC
60
TATCATCTACGAGCTGCTGG
59
GTGATGTACTCCTGCAGGA
58
TATCATCTACGAGCTGCTGG
59
GTGATGTACTCCTGCAGGA
59
CACAACAACCTGTATCTGGT
57
CTGCACCACCTTATAGAGG
57
CTACCTGAAGATCATTGAGAAGAG
59
GAGCTGGTAATCTCCATTCTG
58
GTGTGGTCCATCAAGTCCT
59
CTGAGTGACAGCATCTGGA
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

AP1M1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

AP1M1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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GO:0070062
Q9BXS5 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 AP1M1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Parkinson Disease 0.002367032 1 1 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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