AP1G2 (adaptor related protein complex 1 subunit gamma 2)
- symbol:
- AP1G2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 14q11.2
- gene_family:
- alias symbol:
- G2AD
- alias name:
- None
- entrez id:
- 8906
- ensembl gene id:
- ENSG00000213983
- ucsc gene id:
- uc010tnp.2
- refseq accession:
- NM_003917
- hgnc_id:
- HGNC:556
- approved reserved:
- 2000-09-01
AP1G2（Adaptor Protein 1 Gamma 2 Subunit）是衔接蛋白复合体AP-1（Adaptor Protein Complex 1）的一个亚基，属于AP复合体基因家族。AP复合体家族是一类进化保守的多亚基蛋白复合物，主要负责细胞内囊泡运输和蛋白质分选，参与高尔基体到内体或质膜的转运过程。AP1G2是AP-1复合体的γ2亚基，与γ1亚基（AP1G1）功能相似但表达模式不同。AP1G2主要在神经元和内分泌细胞中高表达，可能在突触囊泡循环和神经递质释放中发挥重要作用。AP1G2通过与网格蛋白和其他衔接蛋白相互作用，帮助识别货物蛋白的特定分选信号（如酪氨酸或双亮氨酸基序），从而介导囊泡形成和运输。AP1G2突变可能导致囊泡运输障碍，影响突触可塑性或激素分泌，与神经系统疾病（如癫痫、智力障碍）或内分泌紊乱相关。AP1G2过表达可能干扰正常囊泡运输平衡，导致突触功能异常或分泌失调；而表达降低可能影响神经元或内分泌细胞的囊泡循环效率，损害细胞通讯。AP1G2与家族成员（AP1G1、AP2G1、AP3G1等）共享相似的结构域（如γ-adaptin结构域），但各亚基具有组织特异性表达和独特的货物识别特性。AP复合体家族的共性包括：均由四个亚基（两个大亚基、一个中亚基和一个小亚基）组成，通过介导网格蛋白包被囊泡的形成参与细胞内不同区室间的膜运输，并在膜受体循环、溶酶体靶向和突触传递等过程中起核心作用。
Adaptins are important components of clathrin-coated vesicles transporting ligand-receptor complexes from the plasma membrane or from the trans-Golgi network to lysosomes. The adaptin family of proteins is compsed of four classes of molecules named alpha, beta-, beta prime- and gamma- adaptins. Adaptins, together with medium and small subunits, form a heterotetrameric complex called an adaptor, whose role is to promote the formation of clathrin-coated pits and vesicles. The protein encoded by this gene is a gamma-adaptin protein and it belongs to the adaptor complexes large subunits family. This protein along with the complex is thought to function at some trafficking step in the complex pathways between the trans-Golgi network and the cell surface. Several alternatively spliced transcript variants of this gene exist, but their full-length nature is not known. [provided by RefSeq, Aug 2013]
Adaptins是网格蛋白包被的小泡从质膜或从反面高尔基网到溶酶体运输配体 - 受体复合物的重要组成部分。蛋白质的adaptin系列compsed四类名为α，β-，β初免和伽玛adaptins分子的。 Adaptins，中等和小亚基一起形成异四聚体复合物称为适配器，其作用是促进网格蛋白小窝和囊泡的形成。由该基因编码的蛋白质是γ - adaptin蛋白和它所属的适配器配合物大亚基家族。与复杂的沿该蛋白被认为是在该反式高尔基网络和细胞表面之间的复杂的途径一些贩卖步骤起作用。这个基因的几种可变剪接转录物变体的存在，但它们的全长性质是未知的。 [由RefSeq的，2013年8月提供]
基因本体信息
AP1G2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
AP1G2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4142 Lysosome [PATH:hsa04142] |
| 名称 |
|---|
| Clathrin derived vesicle budding |
| Lysosome Vesicle Biogenesis |
| Membrane Trafficking |
| trans-Golgi Network Vesicle Budding |
| Vesicle-mediated transport |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Sudden Cardiac Arrest | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Sudden Cardiac Death | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
