AP1G1 (adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
AP1G1
locus group:
protein-coding gene
location:
16q22.2
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None
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gamma1-adaptin
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HGNC:555
approved reserved:
2000-09-01

基因染色体位置

基因染色体位置

16q22.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

AP1G1（Adaptor Protein 1 Gamma 1）是衔接蛋白复合体AP-1（Adaptor Protein Complex 1）的一个亚基，属于衔接蛋白家族（Adaptor Protein Family）。AP-1复合体由四个亚基组成（γ、β1、μ1和σ1），主要负责细胞内蛋白质的分选和囊泡运输，特别是在高尔基体到内体或质膜的运输过程中起关键作用。AP1G1编码γ1亚基，是AP-1复合体的核心组成部分，参与网格蛋白包被囊泡的形成，帮助特定膜蛋白（如溶酶体酶受体）的识别和转运。AP1G1的生物学功能主要体现在维持细胞内蛋白质运输网络的稳定性，影响细胞内膜结构的动态平衡。该基因的突变可能导致AP-1复合体功能异常，进而引发细胞内运输紊乱，与多种疾病相关，如遗传性痉挛性截瘫（HSP）和某些神经退行性疾病。研究发现，AP1G1突变可能导致溶酶体功能缺陷，影响神经元轴突运输，从而引发神经系统症状。此外，AP1G1表达异常还与癌症相关，其过表达可能促进肿瘤细胞的侵袭和转移，而表达降低则可能导致细胞内运输障碍，影响正常细胞功能。AP1G1所属的衔接蛋白家族（包括AP-1、AP-2、AP-3等）的共同特点是参与细胞内囊泡运输和膜蛋白分选，通过识别特定信号序列（如酪氨酸或双亮氨酸基序）调控蛋白质的定位和运输。AP1G1的功能依赖于与其他亚基的相互作用，其表达水平的变化可能影响整个AP-1复合体的稳定性，进而干扰细胞内多个运输途径。

Adaptins are important components of clathrin-coated vesicles transporting ligand-receptor complexes from the plasma membrane or from the trans-Golgi network to lysosomes. The adaptin family of proteins is composed of four classes of molecules named alpha, beta-, beta prime- and gamma- adaptins. Adaptins, together with medium and small subunits, form a heterotetrameric complex called an adaptor, whose role is to promote the formation of clathrin-coated pits and vesicles. The protein encoded by this gene is a gamma-adaptin protein and it belongs to the adaptor complexes large subunits family. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

Adaptins是网格蛋白包被的小泡从质膜或从反面高尔基网到溶酶体运输配体 - 受体复合物的重要组成部分。蛋白质的adaptin系列由四个班命名为α，β-，β初免和伽玛adaptins分子的。 Adaptins，中等和小亚基一起形成异四聚体复合物称为适配器，其作用是促进网格蛋白小窝和囊泡的形成。由该基因编码的蛋白质是γ - adaptin蛋白和它所属的适配器配合物大亚基家族。已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对AP1G1基因的介绍     Wikipedia数据库中对AP1G1基因的介绍

基因序列

基因序列

AP1G1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

AP1G1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs889568       rs904763       rs904764       rs951453       rs951454       rs951939       rs1046350       rs1046351       rs1392483       rs1392484       rs2010428       rs2036337       rs2036338       rs2133773       rs2173702       rs2270828       rs2270829      

基因表达

基因表达

AP1G1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CACTTTGGACAGTTGGAGTG
59
ATCTAACAGCAGCATTGCC
59
ACTTTGGACAGTTGGAGTG
58
TAGCCAATGCGTTTGTCTG
59
TGTGCAGACAAATGGAGAG
58
ATAAATCATTGGCCTGGCT
57
CACTTTGGACAGTTGGAGTG
59
ATCTAACAGCAGCATTGCC
59
CACTCATTTAAGGATGCCAGC
60
GTTCTTCAGCTTGGGTTCG
59
AAGTATGCACCTTCCAAACG
59
AGAAGCTACTTACCGTTGTC
57
CACTTTGGACAGTTGGAGTG
59
ATCTAACAGCAGCATTGCC
59
TGATAACGATACAGGCCTCC
59
CTGGAATGTCTTTGGTACTGC
59
TAATAGTGTGGAGATGCATGC
58
CTTGTACCAAAGGTTGTTGAG
57
CACTTTGGACAGTTGGAGTG
59
ATCTAACAGCAGCATTGCC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

AP1G1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

AP1G1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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B3KNW1 (UniProtKB)
IDA
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B3KNW1 (UniProtKB)
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B3KNW1 (UniProtKB)
IEA
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B3KNW1 (UniProtKB)
IEA
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B3KNW1 (UniProtKB)
IDA
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B4DGE1 (UniProtKB)
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H3BRM7 (UniProtKB)
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TAS
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O43747 (UniProtKB)
TAS
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TAS
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O43747 (UniProtKB)
TAS
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O43747 (UniProtKB)
TAS
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O43747 (UniProtKB)
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TAS
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O43747 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O43747 (UniProtKB)
TAS
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O43747 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O43747 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O43747 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O43747 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O43747 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O43747 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O43747 (UniProtKB)
TAS
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O43747 (UniProtKB)
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O43747 (UniProtKB)
IEA
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O43747 (UniProtKB)
IPI
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O43747 (UniProtKB)
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O43747 (UniProtKB)
TAS
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O43747 (UniProtKB)
IPI
GO:0030742
O43747 (UniProtKB)
IPI
GO:0032438
O43747 (UniProtKB)
IC
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O43747 (UniProtKB)
TAS
GO:0032588
O43747 (UniProtKB)
TAS
GO:0032588
O43747 (UniProtKB)
TAS
GO:0032588
O43747 (UniProtKB)
TAS
GO:0035646
O43747 (UniProtKB)
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O43747 (UniProtKB)
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O43747 (UniProtKB)
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GO:0045954
O43747 (UniProtKB)
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O43747 (UniProtKB)
TAS
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O43747 (UniProtKB)
IDA
GO:0090160
O43747 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 AP1G1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Hepatitis B 0.00272435 1 0 LHGDN
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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