ANPEP (alanyl aminopeptidase, membrane)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ANPEP
locus group:
protein-coding gene
location:
15q26.1
gene_family:
Aminopeptidases|CD molecules
alias symbol:
LAP1|gp150|p150|AP-N|hAPN
alias name:
aminopeptidase N|aminopeptidase M|…
entrez id:
290
ensembl gene id:
ENSG00000166825
ucsc gene id:
uc002bop.5
refseq accession:
NM_001150
hgnc_id:
HGNC:500
approved reserved:
1989-02-28

基因染色体位置

基因染色体位置

15q26.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ANPEP（也称为CD13或氨肽酶N）是一种位于细胞膜上的锌依赖性金属蛋白酶，属于M1氨肽酶家族。该基因编码的蛋白广泛表达于多种组织，如肠道、肾脏和免疫细胞（如中性粒细胞和巨噬细胞）。ANPEP的主要功能是通过切割蛋白质N末端的氨基酸参与肽类激素的代谢、免疫调节和血管活性物质的调控。它在炎症反应、血管生成和肿瘤微环境中发挥重要作用，并与病毒感染（如冠状病毒）的细胞入侵机制相关。ANPEP基因突变可能导致酶活性异常，与某些遗传性疾病（如家族性发热综合征）或肿瘤发展相关。过表达ANPEP常见于多种癌症（如白血病、肝癌），促进肿瘤侵袭和转移，而降低表达可能影响免疫细胞功能或血管生成。M1氨肽酶家族成员均具有保守的锌结合位点（HEXXH基序）和跨膜结构域，主要参与肽类降解和信号转导。该家族还包括其他成员如ERAP1和LTA4H，共同调控炎症、血压和抗原呈递等生理过程。ANPEP的活性受pH值和金属离子浓度影响，其抑制剂（如bestatin）被用于癌症和免疫疾病的治疗研究。

Aminopeptidase N is located in the small-intestinal and renal microvillar membrane, and also in other plasma membranes. In the small intestine aminopeptidase N plays a role in the final digestion of peptides generated from hydrolysis of proteins by gastric and pancreatic proteases. Its function in proximal tubular epithelial cells and other cell types is less clear. The large extracellular carboxyterminal domain contains a pentapeptide consensus sequence characteristic of members of the zinc-binding metalloproteinase superfamily. Sequence comparisons with known enzymes of this class showed that CD13 and aminopeptidase N are identical. The latter enzyme was thought to be involved in the metabolism of regulatory peptides by diverse cell types, including small intestinal and renal tubular epithelial cells, macrophages, granulocytes, and synaptic membranes from the CNS. Human aminopeptidase N is a receptor for one strain of human coronavirus that is an important cause of upper respiratory tract infections. Defects in this gene appear to be a cause of various types of leukemia or lymphoma. [provided by RefSeq, Jul 2008]

氨肽酶N位于小肠，肾微绒毛膜，以及在其它等离子体膜。在小肠中氨肽酶N起着通过胃和胰蛋白酶从蛋白质水解产生的肽的最终消化的作用。它在近端肾小管上皮细胞和其他细胞类型的功能是不太清楚。大外域羧基含有锌结合金属蛋白酶家族成员的五肽共有序列的特征。与此类已知的酶序列比较表明，CD13和氨肽酶N是相同的。后者酶被认为参与调节肽由不同类型的细胞，包括小肠和肾小管上皮细胞，巨噬细胞，粒细胞，以及从中枢神经系统突触膜的代谢。人类氨肽酶N为人类冠状之一菌株是上呼吸道感染的重要原因的受体。在这个基因的缺陷似乎是各种类型的白血病或淋巴瘤的一个原因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ANPEP基因的介绍     Wikipedia数据库中对ANPEP基因的介绍

基因序列

基因序列

ANPEP基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ANPEP基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3934       rs10584       rs12921       rs25651       rs25652       rs25653       rs25654       rs751218       rs753362       rs893615       rs934922       rs967451       rs1042499       rs1042550       rs1143654       rs1439117       rs1439118      

基因表达

基因表达

ANPEP基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCCTGAACAGGTACCTGAG
58
TAATGCTGATGATGGTAGAGG
57
AACTGGAGGAAGATTCAGACTC
60
GATTGATGACAGGGATGGC
58
GAGAACTGGAGGAAGATTCAG
57
ATTGATGACAGGGATGGCC
59
TTCTGAACTACGAGTCCCAG
59
ATATAGAAGCCCTTGGCCA
58
CATCCAATGGTGTCTTGGT
58
GATCCGGATCTGAAATCACTC
58
GCTCTCAAGCAGATCAATGC
60
ACAGTGTCTGGTTACAGGC
60
CAGAATTCAACTACGTGTGGA
58
CATCTATCAGCCAGTAGTCCT
58
TCTTTGCTGGTCATTATGACAC
59
GAGCAATCACAGTGACCAC
59
CCTGGAACTTGAAAGACCT
57
AAACAGCTCACTGATCTGG
58
CTGAACTACGAGTCCCAGG
59
AAATATAGAAGCCCTTGGCC
57

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
ETS1
ANPEP
Activation
14507917
ETS2
ANPEP
Activation
14507917
MYB
ANPEP
Unknown
10477683

基因本体信息

ANPEP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ANPEP基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0006508
H0YKT6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H0YKT6 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
H0YLZ8 (UniProtKB)
IEA
GO:0008237
H0YLZ8 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
H0YLZ8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
H0YM04 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H0YM04 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
H0YMC1 (UniProtKB)
IEA
GO:0008237
H0YMC1 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
H0YMC1 (UniProtKB)
IEA
GO:0001525
P15144 (UniProtKB)
IEA
GO:0001618
P15144 (UniProtKB)
IEA
GO:0004177
P15144 (UniProtKB)
TAS
GO:0004872
P15144 (UniProtKB)
TAS
GO:0005615
P15144 (UniProtKB)
IDA
GO:0005615
P15144 (UniProtKB)
IDA
GO:0005765
P15144 (UniProtKB)
IDA
GO:0005793
P15144 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
P15144 (UniProtKB)
IEA
GO:0005887
P15144 (UniProtKB)
TAS
GO:0006508
P15144 (UniProtKB)
IEA
GO:0006725
P15144 (UniProtKB)
IEA
GO:0008237
P15144 (UniProtKB)
TAS
GO:0008270
P15144 (UniProtKB)
IBA
GO:0009897
P15144 (UniProtKB)
IEA
GO:0012506
P15144 (UniProtKB)
IEA
GO:0030154
P15144 (UniProtKB)
IEA
GO:0031983
P15144 (UniProtKB)
IEA
GO:0035814
P15144 (UniProtKB)
IEA
GO:0042277
P15144 (UniProtKB)
IBA
GO:0043171
P15144 (UniProtKB)
IBA
GO:0046718
P15144 (UniProtKB)
IEA
GO:0070006
P15144 (UniProtKB)
IBA
GO:0070062
P15144 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P15144 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P15144 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P15144 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P15144 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P15144 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ANPEP基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Bladder Neoplasm 0.12 1 0 CTD_human
Leukemia, Myelocytic, Acute 0.010053281 28 0 BeFree_LHGDN
leukemia 0.005981653 12 0 BeFree_LHGDN
Hypertensive disease 0.005091382 2 0 GAD_LHGDN
Acute Promyelocytic Leukemia 0.00408156 6 0 BeFree_LHGDN
Lymphoma 0.003810118 5 0 BeFree_LHGDN
Myeloid Leukemia, Chronic 0.003810118 5 0 BeFree_LHGDN
melanoma 0.003538676 4 0 BeFree_LHGDN
Chronic Lymphocytic Leukemia 0.003538676 3 0 BeFree_LHGDN
Acute lymphocytic leukemia 0.003528744 13 0 BeFree

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基因相关服务

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