ANOS1 (anosmin 1)
- symbol:
- ANOS1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xp22.31
- gene_family:
- WAP four-disulfide core domain containing|Fibronectin type III domain containing
- alias symbol:
- KALIG-1|WFDC19
- alias name:
- anosmin-1|WAP four-disulfide core …
- entrez id:
- 3730
- ensembl gene id:
- ENSG00000011201
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NM_000216
- hgnc_id:
- HGNC:6211
- approved reserved:
- 1986-01-01
ANOS1（Anosmin-1）基因位于X染色体上，编码一种细胞外基质蛋白Anosmin-1，属于纤维连接蛋白III型（FN3）超家族成员。该基因在胚胎发育过程中发挥关键作用，尤其在嗅觉系统和下丘脑-垂体-性腺轴的神经迁移和轴突导向中至关重要。Anosmin-1通过调节成纤维细胞生长因子受体1（FGFR1）的活性促进神经元迁移和突触形成。ANOS1突变会导致Kallmann综合征（KS），这是一种以嗅觉缺失和低促性腺激素性性腺功能减退为特征的遗传病，突变形式包括错义突变、无义突变或缺失突变，这些突变会破坏Anosmin-1与FGFR1或细胞外基质的相互作用，从而影响神经元迁移和GnRH分泌神经元的功能。ANOS1过表达可能干扰正常神经迁移模式，导致发育异常，而表达降低则直接引发Kallmann综合征的症状。该基因属于KAL基因家族（现称ANOS家族），其成员通常编码细胞外基质蛋白，参与神经发育和细胞迁移调控。ANOS1还与某些癌症（如前列腺癌和乳腺癌）的进展相关，可能通过调节FGF信号通路影响肿瘤侵袭性。
Mutations in this gene cause the X-linked Kallmann syndrome. The encoded protein is similar in sequence to proteins known to function in neural cell adhesion and axonal migration. In addition, this cell surface protein is N-glycosylated and may have anti-protease activity. [provided by RefSeq, Jul 2008]
在该基因的突变导致X连锁卡尔曼综合征。所编码的蛋白质是在序列上已知的功能在神经细胞粘附和轴突迁移蛋白相似。此外，这种细胞表面蛋白是N-糖基化，并且可以具有抗蛋白酶活性。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ANOS1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ANOS1基因的本体（GO）信息：
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