ANO4 (anoctamin 4)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ANO4
locus group:
protein-coding gene
location:
12q23.1
gene_family:
Anoctamins
alias symbol:
FLJ34221|FLJ34272|FLJ35277
alias name:
None
entrez id:
121601
ensembl gene id:
ENSG00000151572
ucsc gene id:
uc001thw.3
refseq accession:
NM_178826
hgnc_id:
HGNC:23837
approved reserved:
2003-12-17

基因染色体位置

基因染色体位置

12q23.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ANO4（Anoctamin 4）属于Anoctamin基因家族（也称为TMEM16家族），该家族共有10个成员（ANO1-ANO10），主要编码钙离子激活的氯离子通道或磷脂翻转酶。ANO4基因位于人类染色体12号（12q23.1），编码一个含有911个氨基酸的跨膜蛋白，其结构与家族其他成员类似，具有8个跨膜结构域和保守的钙离子结合位点。ANO4的功能尚未完全明确，但研究表明它可能参与钙依赖性氯离子转运或磷脂分布调控，尤其在神经系统和生殖系统中表达较高。在疾病关联方面，ANO4的异常表达或突变可能与神经系统疾病（如癫痫、精神分裂症）和癌症（如胶质瘤、前列腺癌）相关。当ANO4过表达时，可能扰乱细胞离子稳态，导致膜电位异常或信号传导紊乱；而表达降低可能影响神经元兴奋性或精子功能（动物模型显示ANO4缺失导致雄性不育）。该基因家族的核心共性是依赖钙离子调节的离子通道/ scramblase活性，但各成员功能存在组织特异性分化。目前对ANO4的研究相对较少，其精确机制仍需进一步探索，但已知其表达具有发育阶段特异性，提示在细胞分化中可能起调控作用。

None

无

OMIM数据库中对ANO4基因的介绍     Wikipedia数据库中对ANO4基因的介绍

基因序列

基因序列

ANO4基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ANO4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs349661       rs349662       rs349663       rs473974       rs473988       rs475722       rs480966       rs486508       rs486679       rs491847       rs496373       rs496934       rs502697       rs508174       rs508265       rs515277       rs516703      

基因表达

基因表达

ANO4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AAAGTCTTCCACCCAGTGG
60
GTTTCTTTCTGGCACTGTCTC
60
ATCCCTTCTCCTTCTGTTGAC
60
CTGAATTGTCTTCCTCCAGGT
60
GGGAAGAAGAGGAGATCTGC
60
CGAAAGTGCTGACAGTCAC
59
TAAGAAGCCAATGAGGCTG
58
GTATGATGAAGTGATGGATCCT
58
CAATACAAGAAATGGCCAAGG
58
AATCGTCATCTTTGCAAGGA
58
CTTTGAGAACCGATCTGAGC
59
GTAGTCCCGGTATCTGCAG
59
CAAGTCAGTAAAGAAGTCTGCC
59
CTGACAGCCTCATGAATGGA
60
AGAAGTAGAATCGTGCATCAC
58
CTATAACTTCCCTCATGCAGG
58
TTCTTCATATAGCATGCAGTCC
58
CTAGCTTTGAACCCAGACAG
58
GAGGAAGGATCCCTTCTCC
59
GTCTTCCTCCAGGTTTCCA
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ANO4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ANO4基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0046983
F8VW62 (UniProtKB)
IEA
GO:0061588
F8VW62 (UniProtKB)
IEA
GO:0005229
Q32M45 (UniProtKB)
IDA
GO:0005229
Q32M45 (UniProtKB)
TAS
GO:0005622
Q32M45 (UniProtKB)
ISS
GO:0005886
Q32M45 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
Q32M45 (UniProtKB)
TAS
GO:0006821
Q32M45 (UniProtKB)
IDA
GO:0006869
Q32M45 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q32M45 (UniProtKB)
IEA
GO:0017128
Q32M45 (UniProtKB)
IEA
GO:0034220
Q32M45 (UniProtKB)
TAS
GO:0046983
Q32M45 (UniProtKB)
IEA
GO:0061589
Q32M45 (UniProtKB)
IEA
GO:0061590
Q32M45 (UniProtKB)
IEA
GO:0061591
Q32M45 (UniProtKB)
IEA
GO:1902476
Q32M45 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ANO4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Alzheimer's Disease 0.12 1 1 GWASCAT
Endometriosis 0.12 1 0 CTD_human
Substance-Related Disorders 0.12 1 0 CTD_human

基因相关服务

基因相关服务

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