ANKS1A (ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 1A)
- symbol:
- ANKS1A
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6p21.31
- gene_family:
- Ankyrin repeat domain containing|Sterile alpha motif (SAM) domain containing
- alias symbol:
- KIAA0229
- alias name:
- None
- entrez id:
- 23294
- ensembl gene id:
- ENSG00000064999
- ucsc gene id:
- uc003ojx.5
- refseq accession:
- NM_015245
- hgnc_id:
- HGNC:20961
- approved reserved:
- 2003-04-24
ANKS1A（也称为ODIN）是一种支架蛋白，属于ANK（锚蛋白重复序列）基因家族，该家族的特征是含有多个锚蛋白重复结构域，这些结构域介导蛋白质间的相互作用。ANKS1A在多种组织中表达，尤其在神经系统和免疫系统中发挥重要作用。它通过与其他蛋白质（如受体酪氨酸激酶EphA8和细胞骨架蛋白）结合，参与细胞信号传导、细胞黏附和突触可塑性等过程。ANKS1A的生物学功能包括调节神经元发育、突触形成以及免疫细胞的活化。其主要作用位点包括细胞膜和细胞质，尤其在神经元突触部位富集。突变或异常表达可能导致功能失调，例如影响神经发育或免疫反应。研究发现，ANKS1A的突变可能与某些神经系统疾病（如精神分裂症和自闭症谱系障碍）以及癌症（如白血病）相关。当ANKS1A过表达时，可能增强某些信号通路（如Eph受体介导的信号），导致细胞迁移或增殖异常；而降低表达则可能损害突触功能或免疫细胞活性。ANK基因家族的共性是通过锚蛋白重复结构域介导蛋白质相互作用，参与细胞骨架组织、信号转导和膜运输等广泛生物学过程。ANKS1A作为该家族成员，兼具支架和调控功能，其表达水平需严格调控以维持正常生理状态。
None
无
基因本体信息
ANKS1A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ANKS1A基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.122367032 | 2 | 1 | GAD_GWASCAT |
| Coronary Artery Disease | 0.122367032 | 1 | 1 | CTD_human_GAD |
| Systemic Scleroderma | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Coronary heart disease | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Alcoholic Intoxication, Chronic | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
