ANKHD1-EIF4EBP3 (ANKHD1-EIF4EBP3 readthrough)
- symbol:
- ANKHD1-EIF4EBP3
- locus group:
- other
- location:
- 5q31.3
- gene_family:
- alias symbol:
- MASK-BP3
- alias name:
- None
- entrez id:
- 404734
- ensembl gene id:
- ENSG00000254996
- ucsc gene id:
- uc003lfs.3
- refseq accession:
- NM_020690
- hgnc_id:
- HGNC:33530
- approved reserved:
- 2007-07-31
ANKHD1-EIF4EBP3是一个融合基因，由ANKHD1（Ankyrin Repeat and KH Domain Containing 1）和EIF4EBP3（Eukaryotic Translation Initiation Factor 4E Binding Protein 3）两个基因的部分序列融合而成。这种融合通常由染色体易位或其他基因组重排事件导致。ANKHD1属于ANKHD1基因家族，该家族成员通常包含多个锚蛋白重复（ankyrin repeat）和KH（K homology）结构域，这些结构域介导蛋白质-蛋白质和蛋白质-RNA相互作用，参与细胞信号传导、转录调控和RNA代谢等过程。EIF4EBP3属于EIF4EBP家族，其成员通过结合真核翻译起始因子4E（eIF4E）来抑制帽依赖性翻译，从而调控蛋白质合成。 ANKHD1-EIF4EBP3融合基因的功能尚未完全阐明，但可能通过异常调控细胞增殖、翻译或信号通路促进肿瘤发生。ANKHD1本身在多种癌症中过表达，可能通过影响细胞周期、凋亡或迁移促进肿瘤进展。EIF4EBP3通常作为翻译抑制因子，但融合后可能丧失正常功能或获得新的致癌特性。该融合基因的突变或异常表达可能破坏正常的翻译调控，导致癌基因的过度表达或抑癌基因的抑制。 ANKHD1-EIF4EBP3的过表达可能增强细胞增殖、抑制凋亡或促进侵袭，而降低表达可能逆转这些效应。该融合基因在某些血液系统恶性肿瘤（如白血病）或实体瘤中可能具有临床意义，但其具体作用机制仍需进一步研究。ANKHD1基因家族的共性包括参与细胞骨架组织、信号转导和转录调控，而EIF4EBP家族成员则主要调控蛋白质翻译。了解ANKHD1-EIF4EBP3的功能可能为相关癌症的诊断和治疗提供新靶点。
The ANKHD1-EIF4EBP3 mRNA is an infrequent but naturally occurring readthrough transcript of the neighboring ANKHD1 and EIF4EBP3 genes. This readthrough transcript encodes a protein composed mostly of the multiple ankyrin repeats, single KH-domain protein, with its C-terminus encoded in a different reading frame from the shared portion of the EIF4EBP3 gene. The significance of this readthrough mRNA and the function of its protein product have not yet been determined. [provided by RefSeq, Nov 2009]
的ANKHD1-EIF4EBP3表达是临近ANKHD1和EIF4EBP3基因的一种罕见但自然发生通读成绩单。此通读转录编码所述多个锚蛋白重复的主要成分为蛋白质，单KH结构域蛋白，与来自EIF4EBP3基因的共享部分以不同的阅读框编码其C末端。此通读mRNA及其蛋白质产物的功能的重要性尚未确定。 [由RefSeq的，2009年11月提供]
基因本体信息
ANKHD1-EIF4EBP3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ANKHD1-EIF4EBP3基因的本体（GO）信息：
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