ANK3 (ankyrin 3)
- symbol:
- ANK3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10q21.2
- gene_family:
- Ankyrin repeat domain containing
- alias symbol:
- None
- alias name:
- ankyrin-3, node of Ranvier|ankyrin…
- entrez id:
- 288
- ensembl gene id:
- ENSG00000151150
- ucsc gene id:
- uc001jky.4
- refseq accession:
- NM_020987
- hgnc_id:
- HGNC:494
- approved reserved:
- 1994-11-22
ANK3（Ankyrin 3）基因编码一种重要的细胞骨架蛋白，属于锚蛋白（Ankyrin）基因家族。该家族的特点是含有多个重复的ANK结构域，这些结构域能够介导蛋白质之间的相互作用，特别是将细胞膜上的整合蛋白与细胞骨架连接起来，维持细胞形态和稳定性。ANK3主要在神经元和心肌细胞中高表达，尤其在神经元的轴突起始段和郎飞结处富集，对动作电位的产生和传导至关重要。ANK3蛋白通过与电压门控钠通道（Nav1.2/1.6）和神经细胞黏附分子（Neurofascin）结合，稳定这些蛋白在细胞膜上的定位，确保电信号的高效传递。ANK3基因突变可能导致其功能异常，与多种神经系统疾病相关，如双相情感障碍、自闭症谱系障碍和精神分裂症。研究发现，某些ANK3突变会破坏轴突起始段的蛋白组织，导致神经元兴奋性异常，这可能解释了其与精神疾病的关联。在心肌细胞中，ANK3通过连接肌膜蛋白与细胞骨架，维持心脏电活动的稳定性，其突变可能增加心律失常的风险。ANK3表达水平的变化对机体有显著影响：过表达可能导致神经元过度兴奋或心脏电传导紊乱，而表达降低则可能损害神经信号传导效率，引发认知功能障碍或精神症状。此外，ANK3还参与调节突触可塑性，影响学习记忆过程。在癌症中，ANK3的异常表达与肿瘤转移相关，可能通过影响细胞迁移发挥作用。ANK3基因属于锚蛋白家族，该家族还包括ANK1（红细胞）和ANK2（肌肉组织），它们共享保守的ANK重复结构域，但组织分布和结合伙伴不同，共同维持细胞膜-细胞骨架的动态平衡。研究ANK3不仅有助于理解神经精神疾病的机制，也为开发相关治疗靶点提供了方向。
Ankyrins are a family of proteins that are believed to link the integral membrane proteins to the underlying spectrin-actin cytoskeleton and play key roles in activities such as cell motility, activation, proliferation, contact, and the maintenance of specialized membrane domains. Multiple isoforms of ankyrin with different affinities for various target proteins are expressed in a tissue-specific, developmentally regulated manner. Most ankyrins are typically composed of three structural domains: an amino-terminal domain containing multiple ankyrin repeats; a central region with a highly conserved spectrin binding domain; and a carboxy-terminal regulatory domain which is the least conserved and subject to variation. Ankyrin 3 is an immunologically distinct gene product from ankyrins 1 and 2, and was originally found at the axonal initial segment and nodes of Ranvier of neurons in the central and peripheral nervous systems. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Feb 2011]
None
基因本体信息
ANK3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ANK3基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 5205 Proteoglycans in cancer [PATH:hsa05205] |
| 名称 |
|---|
| Axon guidance |
| Developmental Biology |
| Interaction between L1 and Ankyrins |
| L1CAM interactions |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Bipolar Disorder | 0.265688627 | 45 | 12 | BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT_LHGDN |
| MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE 37 | 0.24 | 0 | 1 | CLINVAR_ORPHANET |
| Status Epilepticus | 0.2 | 1 | 0 | CTD_human_RGD |
| Schizophrenia | 0.12853425 | 16 | 7 | BeFree_GAD_GWASCAT |
| Amyotrophic Lateral Sclerosis | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Neuroma | 0.0054487 | 2 | 0 | LHGDN |
| Alzheimer's Disease | 0.005091382 | 2 | 0 | GAD_LHGDN |
| Progeria | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Glomerular filtration rate finding | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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