ANGPTL3 (angiopoietin like 3)
- symbol:
- ANGPTL3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p31.3
- gene_family:
- Fibrinogen C domain containing|Angiopoietin-like
- alias symbol:
- None
- alias name:
- angiopoietin 5
- entrez id:
- 27329
- ensembl gene id:
- ENSG00000132855
- ucsc gene id:
- uc001das.3
- refseq accession:
- NM_014495
- hgnc_id:
- HGNC:491
- approved reserved:
- 2000-02-07
ANGPTL3（血管生成素样蛋白3）是一种主要由肝脏分泌的蛋白质，属于血管生成素样蛋白（ANGPTL）基因家族。这个家族的成员通常参与调控脂质代谢、血管生成和炎症反应等生理过程。ANGPTL3的主要功能是抑制脂蛋白脂肪酶（LPL）和内皮脂肪酶（EL）的活性，这两种酶在分解血液中的甘油三酯（TG）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）中起关键作用。因此，ANGPTL3通过抑制这些酶来调节血脂水平，维持脂代谢平衡。ANGPTL3的突变可能导致其功能异常，例如功能丧失性突变会降低其对LPL和EL的抑制，从而显著降低血液中的TG和LDL-C水平，这种情况与家族性低脂蛋白血症相关。相反，ANGPTL3的过表达可能导致高甘油三酯血症和动脉粥样硬化等心血管疾病的风险增加。研究发现，抑制ANGPTL3的表达或活性可能成为治疗高脂血症和心血管疾病的新策略，目前已有针对ANGPTL3的单克隆抗体药物（如evinacumab）被开发用于治疗家族性高胆固醇血症。ANGPTL3基因家族的共性包括含有保守的 coiled-coil 结构域和纤维蛋白原样结构域，这些结构域与其功能密切相关。此外，ANGPTL家族成员（如ANGPTL4和ANGPTL8）也参与脂代谢调控，但各自的作用机制和表达模式有所不同。ANGPTL3的异常表达不仅影响血脂水平，还可能通过调节血管生成和炎症反应影响其他生理过程，例如在肿瘤微环境中可能促进血管生成。总之，ANGPTL3在脂代谢调控中扮演重要角色，其功能异常与多种代谢性疾病密切相关，是潜在的治疗靶点。
This gene encodes a member of a family of secreted proteins that function in angiogenesis. The encoded protein, which is expressed predominantly in the liver, is further processed into an N-terminal coiled-coil domain-containing chain and a C-terminal fibrinogen chain. The N-terminal chain is important for lipid metablism, while the C-terminal chain may be involved in angiogenesis. Mutations in this gene cause familial hypobetalipoproteinemia type 2. [provided by RefSeq, Feb 2013]
这个基因编码一个家庭中的血管生成的作用分泌蛋白的一个成员。编码的蛋白质，它是在肝脏中表达，被进一步加工成N-末端卷曲螺旋结构域的链和C-末端的纤维蛋白原链。 N-末端链为脂质代谢重要，而C末端链可在血管生成有关。该基因家族事业型hypobetalipoproteine??mia突变2. [由RefSeq的，2013年2月提供]
基因本体信息
ANGPTL3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ANGPTL3基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Hypobetalipoproteinemia, Familial, 2 | 0.12 | 0 | 0 | CTD_human |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Hypertriglyceridemia | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Hypertriglyceridemia result | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Dyslipidemias | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Coronary heart disease | 0.002638474 | 2 | 2 | BeFree_GAD |
| Inflammation | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Insulin Resistance | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Lipid Metabolism Disorders | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Hypobetalipoproteinemias | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
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