AMY1A (amylase alpha 1A)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
AMY1A
locus group:
protein-coding gene
location:
1p21.1
gene_family:
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None
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276
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ENSG00000237763
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uc001duv.4
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NM_001008221
hgnc_id:
HGNC:474
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

1p21.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

AMY1A基因属于淀粉酶基因家族（AMY gene family），该家族主要编码α-淀粉酶（alpha-amylase），这是一种水解酶，负责分解食物中的淀粉为麦芽糖和其他小分子糖类。AMY1A主要在唾液腺中表达，其产物唾液淀粉酶（salivary amylase）是消化过程的第一步，在口腔中就开始分解淀粉。淀粉酶基因家族的共性在于它们都编码能够催化α-1,4-糖苷键水解的酶，但不同成员在不同组织中表达（如胰腺中的AMY2A和AMY2B）。AMY1A的突变可能影响酶的活性或稳定性，导致淀粉消化效率降低，甚至与某些代谢疾病如糖尿病或肥胖相关。研究表明，AMY1A的拷贝数变异（CNV）与人类对高淀粉饮食的适应性有关，拷贝数较多的人群通常能更高效地消化淀粉，这可能与农业社会的发展有关。AMY1A过表达可能增强淀粉的消化吸收，但也可能与胰岛素抵抗或代谢综合征风险增加相关；而表达降低则可能导致消化不良或营养吸收不良。此外，AMY1A的表达水平还与口腔健康相关，因为淀粉残留可能促进龋齿发生。某些自身免疫疾病如干燥综合征（Sjögren's syndrome）中，唾液淀粉酶的活性可能降低。AMY1A的研究不仅揭示了人类饮食适应的遗传基础，也为代谢疾病的机制提供了线索。

Amylases are secreted proteins that hydrolyze 1,4-alpha-glucoside bonds in oligosaccharides and polysaccharides, and thus catalyze the first step in digestion of dietary starch and glycogen. The human genome has a cluster of several amylase genes that are expressed at high levels in either salivary gland or pancreas. This gene encodes an amylase isoenzyme produced by the salivary gland. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding the same protein. [provided by RefSeq, Jul 2008]

淀粉酶被分泌是水解在寡糖和多糖1,4-α-糖苷键，从而催化的膳食淀粉和糖原消化的第一步蛋白质。人类基因组具有被以高水平在任唾液腺或胰腺中表达几个淀粉酶的基因的簇。该基因编码由唾液腺产生的淀粉酶同工酶。在多个转录剪接的结果变体编码相同的蛋白质。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对AMY1A基因的介绍     Wikipedia数据库中对AMY1A基因的介绍

基因序列

基因序列

AMY1A基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

AMY1A基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs465627       rs138172355       rs138704923       rs144531484       rs150405191       rs200255667       rs200801190       rs201288184       rs201439993       rs367719363       rs369000885       rs369926067       rs370981115       rs371910857       rs373664761       rs374810253       rs375249324      

基因表达

基因表达

AMY1A基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TAATGATGCTACTCAGGTCAGAG
59
TTAGAACGCACATAATCCTTCC
58
CTCCCAAGGGATTTGGAGG
59
CTGAAAGGGTTGTGAATGGC
59
CGCCAAATAAGGAACATGGT
59
GGTTGCTCCCATTATCATACC
58
ATAATGATGCTACTCAGGTCAG
57
TAGAACGCACATAATCCTTCC
58
CGCCAAATAAGGAACATGG
57
GTTGCTCCCATTATCATACCA
57
CTCCCAAGGGATTTGGAGG
59
TGAAAGGGTTGTGAATGGC
58
CGCCAAATAAGGAACATGGT
59
GTTGCTCCCATTATCATACCAG
59
CTCCCAAGGGATTTGGAGG
59
GAAAGGGTTGTGAATGGCA
58
CTATAATGATGCTACTCAGGTCAG
58
GAACGCACATAATCCTTCCC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

AMY1A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

AMY1A基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004556
P04745 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
P04745 (UniProtKB)
IPI
GO:0005615
P04745 (UniProtKB)
IDA
GO:0005615
P04745 (UniProtKB)
IDA
GO:0005975
P04745 (UniProtKB)
IEA
GO:0007586
P04745 (UniProtKB)
TAS
GO:0046872
P04745 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
P04745 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P04745 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P04745 (UniProtKB)
IDA
GO:0003824
Q5T084 (UniProtKB)
IEA
GO:0005975
Q5T084 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 AMY1A基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Obesity 0.001085767 4 0 BeFree
Asthenia 0.000271442 1 0 BeFree
Liver carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Liver neoplasms 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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