AMPD3 (adenosine monophosphate deaminase 3)
- symbol:
- AMPD3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11p15.4
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- erythrocyte-specific AMP deaminase
- entrez id:
- 272
- ensembl gene id:
- ENSG00000133805
- ucsc gene id:
- uc001mio.2
- refseq accession:
- NM_000480
- hgnc_id:
- HGNC:470
- approved reserved:
- 1993-02-17
AMPD3（腺苷一磷酸脱氨酶3）基因编码腺苷一磷酸脱氨酶3，属于AMPD基因家族，该家族还包括AMPD1、AMPD2和AMPD4。这些基因的共同特点是编码腺苷一磷酸脱氨酶（AMPD），负责催化AMP（腺苷一磷酸）脱氨生成IMP（肌苷一磷酸）和氨，这一反应在嘌呤代谢中起关键作用，尤其在能量代谢和核苷酸平衡中至关重要。AMPD3主要在红细胞中高表达，其功能与维持红细胞内能量代谢和ATP水平密切相关。AMPD3的突变可能导致酶活性降低或丧失，进而影响红细胞内的AMP代谢，造成ATP水平异常，与遗传性红细胞酶缺陷相关疾病有关，如遗传性球形红细胞增多症或溶血性贫血。AMPD3过表达可能干扰正常的嘌呤代谢平衡，导致细胞内IMP积累，可能影响其他依赖嘌呤代谢的生理过程，如能量供应或信号传导。相反，AMPD3表达降低或功能缺失可能导致AMP积累，影响ATP再生，进而损害红细胞功能，增加溶血风险。AMPD3与其他AMPD家族成员在功能上有一定冗余，但组织分布不同，AMPD1主要在骨骼肌表达，AMPD2广泛分布于多种组织，而AMPD3则特异性高表达于红细胞。AMPD3的异常表达或突变可能通过影响嘌呤代谢途径与其他基因或通路产生交叉作用，例如与腺苷酸激酶或嘌呤核苷磷酸化酶的相互作用。研究表明，AMPD3的遗传变异可能与某些血液疾病的易感性相关，但其具体机制仍需进一步研究。了解AMPD3的功能和调控有助于深入认识红细胞代谢异常相关疾病的发病机制，并为潜在的治疗策略提供线索。
This gene encodes a member of the AMP deaminase gene family. The encoded protein is a highly regulated enzyme that catalyzes the hydrolytic deamination of adenosine monophosphate to inosine monophosphate, a branch point in the adenylate catabolic pathway. This gene encodes the erythrocyte (E) isoforms, whereas other family members encode isoforms that predominate in muscle (M) and liver (L) cells. Mutations in this gene lead to the clinically asymptomatic, autosomal recessive condition erythrocyte AMP deaminase deficiency. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms of this gene have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的AMP脱氨酶基因家族的一个成员。所编码的蛋白质是催化磷酸腺苷的水解脱氨肌苷酸，在腺苷酸分解代谢途径的分支点一个高度调节的酶。该基因编码的红细胞（E）的同种型，而其他家族成员编码，在肌肉占优势（M）和肝（L）的细胞亚型。突变这个基因导致的临床症状，常染色体隐性遗传病红细胞AMP脱氨酶缺乏症。编码该基因的不同同种型的可变剪接转录物变体已有描述。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
AMPD3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
AMPD3基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 230 Purine metabolism [PATH:hsa00230] |
| 名称 |
|---|
| Metabolism |
| Metabolism of nucleotides |
| Purine metabolism |
| Purine salvage |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Erythrocyte Amp Deaminase Deficiency | 0.24 | 4 | 2 | CLINVAR_UNIPROT |
| Muscle AMP deaminase deficiency | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Adenosine monophosphate deaminase deficiency | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Colonic Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Glycogen Storage Disease Type VII | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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